Huntington hastalığı

Huntington hastalığı (HD), beynin belirli bölümlerindeki sinir hücrelerinin tükendiği veya dejenere olduğu genetik bir hastalıktır. Hastalık ailelerden geçer.

HD, kromozom 4'teki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Kusur, DNA'nın bir bölümünün olması gerekenden çok daha fazla oluşmasına neden olur. Bu kusura CAG tekrarı denir. Normalde, DNA'nın bu bölümü 10 ila 28 kez tekrarlanır. Ancak HD olan kişilerde 36 ila 120 kez tekrarlanır.

Gen ailelere aktarıldıkça, tekrar sayısı artma eğilimindedir. Tekrar sayısı ne kadar fazlaysa, bir kişinin daha erken yaşta semptom geliştirme şansı o kadar yüksek olur. Bu nedenle hastalık ailelerde geçtikçe daha genç ve daha genç yaşlarda semptomlar gelişir.

HD'nin iki biçimi vardır:

• Erişkin başlangıçlı en yaygın olanıdır. Bu formu olan kişiler genellikle 30'lu veya 40'lı yaşların ortalarında semptomlar geliştirir.
• Erken başlangıç, az sayıda insanı etkiler ve çocuklukta veya ergenlikte başlar.

Ebeveynlerinizden birinin HD'si varsa, geni alma şansınız %50'dir. Geni ebeveynlerinizden alırsanız, çocuklarınıza da aktarabilirsiniz, o da geni alma şansı %50 olacaktır. Geni ebeveynlerinizden almazsanız, geni çocuklarınıza aktaramazsınız.

Anormal davranışlar, hareket sorunları gelişmeden önce ortaya çıkabilir ve şunları içerebilir:

• davranış bozuklukları
• halüsinasyonlar
• sinirlilik
• Huysuzluk
• Huzursuzluk veya kıpır kıpır
• Paranoya
• Psikoz

Anormal ve olağandışı hareketler şunları içerir:

• Yüz buruşturma dahil yüz hareketleri
• Göz pozisyonunu değiştirmek için baş dönmesi
• Kolların, bacakların, yüzün ve vücudun diğer kısımlarının hızlı, ani, bazen vahşi sarsıntıları
• Yavaş, kontrolsüz hareketler
• "Şahlanan" ve geniş yürüyüş dahil olmak üzere dengesiz yürüyüş

Anormal hareketler düşmelere neden olabilir.

Aşağıdakiler dahil, yavaş yavaş kötüleşen demans:

• Oryantasyon bozukluğu veya karışıklık
• Yargı kaybı
• Hafıza kaybı
• Kişilik değişiklikleri
• Konuşma sırasında duraklamalar gibi konuşma değişiklikleri

Bu hastalıkla ilişkili olabilecek ek semptomlar şunları içerir:

• Kaygı, stres ve gerginlik
• yutma güçlüğü
• Konuşma bozukluğu

Çocuklarda belirtiler:

• sertlik
• Yavaş hareketler
• titreme

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fizik muayene yapacak ve hastanın aile öyküsü ve semptomları hakkında soru sorabilir. Ayrıca sinir sistemi muayenesi yapılacaktır.

Huntington hastalığının belirtilerini gösterebilecek diğer testler şunları içerir:

• psikolojik testler
• Kafa BT veya MRI taraması
• Beynin PET (izotop) taraması

Bir kişinin Huntington hastalığı için geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için genetik testler mevcuttur.

HD'nin tedavisi yoktur. Hastalığın kötüleşmesini durdurmanın bilinen bir yolu yoktur. Tedavinin amacı semptomları yavaşlatmak ve kişinin mümkün olduğunca uzun süre işlev görmesine yardımcı olmaktır.

Semptomlara bağlı olarak ilaçlar reçete edilebilir.

• Dopamin blokerleri anormal davranışları ve hareketleri azaltmaya yardımcı olabilir.
• Amantadin ve tetrabenazin gibi ilaçlar ekstra hareketleri kontrol etmeye çalışmak için kullanılır.

HD'li kişilerde depresyon ve intihar yaygındır. Bakıcıların semptomları izlemesi ve kişi için hemen tıbbi yardım alması önemlidir.

Hastalık ilerledikçe, kişinin yardıma ve gözetime ihtiyacı olacak ve sonunda 24 saat bakıma ihtiyacı olabilir.

Bu kaynaklar HD hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Amerika Huntington Hastalığı Derneği -- hdsa.org
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD, zamanla kötüleşen engelliliğe neden olur. HD'li insanlar genellikle 15 ila 20 yıl içinde ölürler. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyondur. İntihar da yaygındır.

HD'nin insanları farklı şekilde etkilediğini anlamak önemlidir. CAG tekrarlarının sayısı semptomların şiddetini belirleyebilir. Birkaç tekrarı olan kişilerde yaşamın ilerleyen dönemlerinde hafif anormal hareketler olabilir ve hastalık ilerlemesini yavaşlatabilir. Çok sayıda tekrarı olanlar genç yaşta ciddi şekilde etkilenebilir.

Siz veya bir aile üyesi HD semptomları geliştirirse sağlayıcınızı arayın.

Ailede HD öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir. Uzmanlar ayrıca ailesinde bu hastalık bulunan ve çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlere genetik danışmanlık önermektedir.

Huntington koresi

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington hastalığı. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Geneİncelemeler. Seattle, WA: Washington Üniversitesi. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. 5 Temmuz 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 30 Mayıs 2019.

Jankovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 96.