Çoklu sistem atrofisi - serebellar alt tip

Çoklu sistem atrofisi - serebellar alt tip (MSA-C), beynin derinliklerinde, omuriliğin hemen yukarısındaki alanların küçülmesine (atrofi) neden olan nadir bir hastalıktır. MSA-C eskiden olivopontoserebellar atrofi (OPCA) olarak bilinirdi.

MSA-C, ailelerden geçebilir (kalıtsal form). Ayrıca bilinen bir aile öyküsü olmayan insanları da etkileyebilir (sporadik form).

Araştırmacılar, bu durumun kalıtsal biçiminde yer alan belirli genleri tanımladılar.

Sporadik formu olan kişilerde MSA-C'nin nedeni bilinmemektedir. Hastalık yavaş yavaş kötüleşir (ilerleyicidir).

MSA-C erkeklerde kadınlardan biraz daha yaygındır. Ortalama başlangıç ​​yaşı 54'tür.

MSA-C semptomları, kalıtsal formu olan kişilerde daha genç yaşta başlama eğilimindedir. Ana semptom, yavaş yavaş kötüleşen sakarlıktır (ataksi). Ayrıca denge, konuşma bozukluğu ve yürüme zorluğu ile ilgili sorunlar olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Anormal göz hareketleri
• Anormal hareketler
• Bağırsak veya mesane sorunları
• yutma güçlüğü
• Soğuk eller ve ayaklar
• Ayaktayken baş dönmesi
• Ayakta dururken yatarak geçen baş ağrısı
  
• Kas sertliği veya sertliği, spazmlar, titreme
• Sinir hasarı (nöropati)
• Ses tellerinin spazmları nedeniyle konuşma ve uyku sorunları
• Cinsel işlev sorunları
• Anormal terleme

Teşhisi koymak için kapsamlı bir tıbbi ve sinir sistemi muayenesinin yanı sıra semptom incelemesi ve aile öyküsü gereklidir.

Bozukluğun bazı biçimlerinin nedenlerini aramak için genetik testler vardır. Ancak, birçok durumda özel bir test mevcut değildir. Beynin MRG'si, özellikle hastalık kötüleştikçe, etkilenen beyin yapılarının boyutunda değişiklikler gösterebilir. Ancak bozukluğa sahip olmak ve normal bir MRG'ye sahip olmak mümkündür.

Diğer koşulları ekarte etmek için pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi diğer testler yapılabilir. Bunlar, bir kişinin yiyecekleri ve sıvıları güvenli bir şekilde yutup yutamayacağını görmek için yutma çalışmalarını içerebilir.

MSA-C için spesifik bir tedavi veya tedavi yoktur. Amaç semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemektir. Bu şunları içerebilir:

• Parkinson hastalığı için olanlar gibi tremor ilaçları
• Konuşma, mesleki ve fizik tedavi
• Boğulmayı önlemenin yolları
• Dengeye yardımcı olmak ve düşmeleri önlemek için yürüme yardımcıları

Aşağıdaki gruplar, MSA-C'li kişilere kaynak ve destek sağlayabilir:

• MSA Alliance'ı yenin -- yenilgimsa.org/hasta-programs/
• MSA Koalisyonu -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C yavaş yavaş kötüleşir ve tedavisi yoktur. Görünüm genel olarak zayıf. Ancak, birinin çok engelli olması yıllar alabilir.

MSA-C'nin komplikasyonları şunları içerir:

• boğulma
• Yiyeceklerin solunmasıyla akciğerlere enfeksiyon (aspirasyon pnömonisi)
• Düşmelerden kaynaklanan yaralanma
• Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme sorunları

Herhangi bir MSA-C semptomunuz varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Bir nörolog tarafından görülmeniz gerekecek. Bu, sinir sistemi problemlerini tedavi eden bir doktordur.

MSA-C; Serebellar çoklu sistem atrofisi; Olivopontoserebellar atrofi; OPCA; Olivopontoserebellar dejenerasyon

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Çoklu sistem atrofisinin serebellar alt tipi hakkında bir güncelleme. Beyincik Ataksileri. 2014;1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Çoklu sistem atrofisinin teşhisine ilişkin ikinci fikir birliği beyanı. Nöroloji. 2008;71(9):670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 96.

Anne MJ. Erişkinlerde nörodejeneratif bozuklukların biyopsi patolojisi. İçinde: Perry A, Brat DJ, ed. Pratik Cerrahi Nöropatoloji: Tanısal Bir Yaklaşım. 2. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: 27. bölüm.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Küresel çoklu sistem atrofisi araştırma yol haritası toplantısının önerileri. Nöroloji. 2018;90(2):74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.