Konjenital antitrombin III eksikliği

Konjenital antitrombin III eksikliği, kanın normalden daha fazla pıhtılaşmasına neden olan genetik bir bozukluktur.

Antitrombin III, kanda anormal kan pıhtılarının oluşmasını engelleyen bir proteindir. Vücudun kanama ve pıhtılaşma arasında sağlıklı bir denge kurmasına yardımcı olur. Konjenital antitrombin III eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Bir kişi, hastalığı olan bir ebeveynden antitrombin III geninin anormal bir kopyasını aldığında ortaya çıkar.

Anormal gen, antitrombin III proteininin düşük seviyesine yol açar. Bu düşük antitrombin III seviyesi, kan akışını engelleyebilen ve organlara zarar verebilen anormal kan pıhtılarına (trombüs) neden olabilir.

Bu rahatsızlığı olan kişilerde genellikle genç yaşta kan pıhtısı olur. Ayrıca, kan pıhtılaşma sorunu olan aile üyelerine sahip olmaları muhtemeldir.

İnsanlarda genellikle kan pıhtısı belirtileri olacaktır. Kollardaki veya bacaklardaki kan pıhtıları genellikle şişme, kızarıklık ve ağrıya neden olur. Bir kan pıhtısı oluştuğu yerden kopup vücudun başka bir bölümüne gittiğinde buna tromboembolizm denir. Semptomlar kan pıhtısının nereye gittiğine bağlıdır. Yaygın bir yer, pıhtının öksürüğe, nefes darlığına, derin nefes alırken ağrıya, göğüs ağrısına ve hatta ölüme neden olabileceği akciğerdir. Beyne giden kan pıhtıları felce neden olabilir.

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• Şişmiş bir bacak veya kol
• Akciğerlerde solunum seslerinde azalma
• Hızlı bir kalp atış hızı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı ayrıca düşük antitrombin III seviyeniz olup olmadığını kontrol etmek için bir kan testi isteyebilir.

Bir kan pıhtısı, kan inceltici ilaçlarla (antikoagülanlar olarak da adlandırılır) tedavi edilir. Bu ilaçları ne kadar süreyle almanız gerektiği, kan pıhtısının ne kadar ciddi olduğuna ve diğer faktörlere bağlıdır. Bunu sağlayıcınızla tartışın.

Bu kaynaklar konjenital antitrombin III eksikliği hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Antikoagülan ilaçlar üzerinde kalırlarsa çoğu insan iyi bir sonuca sahiptir.

Kan pıhtıları ölüme neden olabilir. Akciğerlerdeki kan pıhtıları çok tehlikelidir.

Bu durumun belirtileri varsa sağlayıcınıza bakın.

Bir kişiye antitrombin III eksikliği teşhisi konduğunda, tüm yakın aile üyeleri bu bozukluk için taranmalıdır. Kan inceltici ilaçlar kan pıhtılarının oluşmasını engelleyebilir ve pıhtılaşmadan kaynaklanan komplikasyonları önleyebilir.

Eksiklik - antitrombin III - doğuştan; Antitrombin III eksikliği - doğuştan

• Venöz kan pıhtısı

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiper pıhtılaşma durumları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bölüm 140.

Schafer AI. Trombotik bozukluklar: hiper pıhtılaşma durumları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 176.