Marfan sendromu

Marfan sendromu bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu, vücudun yapılarını güçlendiren dokudur.

Bağ dokusu bozuklukları iskelet sistemini, kardiyovasküler sistemi, gözleri ve cildi etkiler.

Marfan sendromuna fibrillin-1 adı verilen bir gendeki kusurlar neden olur. Fibrillin-1, vücuttaki bağ dokusu için yapı taşı olarak önemli bir rol oynar.

Gen kusuru ayrıca vücudun uzun kemiklerinin çok fazla büyümesine neden olur. Bu sendroma sahip kişilerin boyu uzun, kolları ve bacakları uzundur. Bu aşırı büyümenin nasıl olduğu iyi anlaşılmamıştır.

Vücudun etkilenen diğer alanları şunlardır:

• Akciğer dokusu (havanın akciğerden göğüs boşluğuna kaçabileceği ve akciğeri çökertebileceği bir pnömotoraks olabilir)
• Kalpten vücuda kan taşıyan ana kan damarı olan aort, gerilebilir veya zayıflayabilir (aort genişlemesi veya aort anevrizması olarak adlandırılır)
• kalp kapakçıkları
• Katarakt ve diğer sorunlara neden olan gözler (merceklerin yerinden çıkması gibi)
• Cilt
• Omuriliği örten doku
• Eklemler

Çoğu durumda, Marfan sendromu ailelerden geçer (kalıtsal). Bununla birlikte, insanların %30 kadarının "sporadik" olarak adlandırılan bir aile öyküsü yoktur. Sporadik vakalarda, sendromun yeni bir gen değişikliğinden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun, ince kol ve bacaklara ve örümcek benzeri parmaklara (araknodaktili olarak adlandırılır) sahiptir. Kollar uzatıldığında kolların uzunluğu yükseklikten daha fazladır.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Huni sandığı (pectus excavatum) veya güvercin göğsü (pectus carinatum) adı verilen içeri giren veya dışarı çıkan bir sandık
• Düz ayak
• Yüksek kemerli damak ve kalabalık dişler
• hipotoni
• Çok esnek eklemler (ancak dirsekler daha az esnek olabilir)
• Öğrenme güçlüğü
• Göz merceğinin normal konumundan hareket etmesi (çıkık)
• miyopluk
• Küçük alt çene (mikrognati)
• Bir tarafa kıvrılan omurga (skolyoz)
• İnce, dar yüz

Marfan sendromlu birçok insan kronik kas ve eklem ağrısından muzdariptir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Eklemler normalden daha fazla hareket edebilir. Ayrıca şu belirtiler de olabilir:

• anevrizma
• İflas etmiş akciğer
• Kalp kapağı sorunları

Bir göz muayenesi şunları gösterebilir:

• Lens veya korneanın kusurları
• retina dekolmanı
• Görüş problemleri

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• ekokardiyogram
• Fibrillin-1 mutasyon testi (bazı insanlarda)

Aortun tabanına ve muhtemelen kalp kapakçıklarına bakmak için her yıl bir ekokardiyogram veya başka bir test yapılmalıdır.

Mümkün olduğunda görme sorunları tedavi edilmelidir.

Özellikle gençlik yıllarında skolyoz için izleyin.

Kalp atış hızını yavaşlatan ve kan basıncını düşüren ilaçlar aort üzerindeki stresi önlemeye yardımcı olabilir. Aortun yaralanmasını önlemek için, durumu olan kişilerin aktivitelerini değiştirmeleri gerekebilir. Bazı kişilerin aort kökü ve valfini değiştirmek için ameliyat olması gerekebilir.

Marfan sendromlu hamile kadınlar, kalp ve aort üzerindeki artan stres nedeniyle çok yakından izlenmelidir.

Ulusal Marfan Vakfı -- www.marfan.org

Kalple ilgili komplikasyonlar bu hastalığa sahip kişilerin ömrünü kısaltabilir. Ancak, birçok insan 60'lı yaşlarında ve sonrasında yaşıyor. İyi bakım ve ameliyat, ömrü daha da uzatabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• aort yetersizliği
• aort yırtılması
• Bakteriyel endokardit
• Diseksiyon aort anevrizması
• Aort tabanının genişlemesi
• Kalp yetmezliği
• Mitral kapak prolapsusu
• skolyoz
• Görüş problemleri

Bu duruma sahip olan ve çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler, aile kurmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek isteyebilirler.

Marfan'a yol açan spontan yeni gen mutasyonları (vakaların üçte birinden azı) önlenemez. Marfan sendromunuz varsa, sağlayıcınıza yılda en az bir kez bakın.

Aort anevrizması - Marfan

• Pektus ekskavatum
• Marfan sendromu

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan sendromu. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis'in Pediatrik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 244.