melek adam sendromu

Angelman sendromu (AS), çocuğun vücudunun ve beyninin gelişmesinde sorunlara neden olan genetik bir durumdur. Sendrom doğumdan itibaren mevcuttur (doğuştan). Bununla birlikte, genellikle yaklaşık 6 ila 12 aylık olana kadar teşhis edilmez. Bu, çoğu durumda geliştirme sorunlarının ilk fark edildiği zamandır.

Bu durum gen içerir UBE3A.

Çoğu gen çiftler halinde gelir. Çocuklar her ebeveynden bir tane alır. Çoğu durumda, her iki gen de aktiftir. Bu, her iki genden gelen bilgilerin hücreler tarafından kullanıldığı anlamına gelir. İle UBE3A gen, her iki ebeveyn de onu geçirir, ancak yalnızca anneden geçen gen aktiftir.

Angelman sendromu en sık şu nedenle oluşur: UBE3A anneden geçen bu hastalık olması gerektiği gibi çalışmıyor. Bazı durumlarda, AS'nin iki kopyası UBE3A gen babadan gelir ve hiçbiri anneden gelmez. Bu, her ikisinin de babadan geldiği için hiçbir genin aktif olmadığı anlamına gelir.

Yenidoğanlarda ve bebeklerde:

• Kas tonusu kaybı (floppiness)
• Besleme sorunu
• Mide ekşimesi (asit reflü)
• Titreyen kol ve bacak hareketleri

Yeni yürümeye başlayan ve daha büyük çocuklarda:

• Kararsız veya sarsıntılı yürüyüş
• Az veya hiç konuşma
• Mutlu, heyecanlı kişilik
• Sık sık gülmek ve gülümsemek
• Ailenin geri kalanına kıyasla açık saç, cilt ve göz rengi
• Vücuda göre küçük kafa boyutu, başın arkası düzleştirilmiş
• Şiddetli zihinsel engelli
• nöbetler
• Ellerin ve uzuvların aşırı hareketi
• uyku sorunları
• Dil itme, salya akması
• Olağandışı çiğneme ve ağız hareketleri
• Çapraz gözler
• Kollarını kaldırarak ve eller sallayarak yürümek

Bu bozukluğu olan çoğu çocuk, yaklaşık 6 ila 12 aya kadar semptom göstermez. Bu, ebeveynlerin çocuklarının gelişiminde emeklememe veya konuşmaya başlamama gibi bir gecikme fark edebileceği zamandır.

2-5 yaş arası çocuklar sarsıntılı yürüme, mutlu kişilik, sık gülme, konuşamama ve zihinsel problemler gibi belirtiler göstermeye başlar.

Genetik testler Angelman sendromunu teşhis edebilir. Bu testler şunları arar:

• Eksik kromozom parçaları
• Her iki ebeveynden alınan genin kopyalarının inaktif veya aktif durumda olup olmadığını görmek için DNA testi
• Annenin gen kopyasındaki gen mutasyonu

Diğer testler şunları içerebilir:

• beyin MR
• EEG
  

Angelman sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, durumun neden olduğu sağlık ve gelişim sorunlarının yönetilmesine yardımcı olur.

• Antikonvülsan ilaçlar nöbetlerin kontrolüne yardımcı olur
• Davranış terapisi hiperaktiviteyi, uyku problemlerini ve gelişim problemlerini yönetmeye yardımcı olur.
• Mesleki ve konuşma terapisi, konuşma problemlerini yönetir ve yaşam becerilerini öğretir
• Fizik tedavi yürüme ve hareket problemlerine yardımcı olur
  

Angelman Sendromu Vakfı: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS'li insanlar normal bir ömre yakın yaşarlar. Birçoğunun arkadaşlıkları var ve sosyal olarak etkileşime giriyor. Tedavi işlevi iyileştirmeye yardımcı olur. AS'li insanlar kendi başlarına yaşayamazlar. Ancak, belirli görevleri öğrenebilir ve denetimli bir ortamda başkalarıyla birlikte yaşayabilirler.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• şiddetli nöbetler
• Gastroözofageal reflü (mide ekşimesi)
• Skolyoz (kavisli omurga)
• Kontrolsüz hareketler nedeniyle kaza sonucu yaralanma

Çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

Angelman sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. AS'li bir çocuğunuz varsa veya bu durumun aile öyküsü varsa, hamile kalmadan önce sağlayıcınızla konuşmak isteyebilirsiniz.

Dağlı AI, Mueller J, Williams CA. Angelman sendromu. Geneİncelemeler. Seattle, WA: Washington Üniversitesi; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 27 Aralık 2017'de güncellendi. 1 Ağustos 2019'da erişildi.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik ve çocuk hastalıkları. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins Temel Patoloji. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hastalığın kromozomal ve genomik temeli: otozom ve cinsiyet kromozomlarının bozuklukları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson & Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 6.