Turner sendromu

Turner sendromu, bir kadının normal X kromozomu çiftine sahip olmadığı nadir bir genetik durumdur.

İnsan kromozomlarının tipik sayısı 46'dır. Kromozomlar, vücudunuzun yapı taşları olan tüm genlerinizi ve DNA'nızı içerir. Bu kromozomlardan ikisi, yani cinsiyet kromozomları, erkek mi yoksa kız mı olacağınızı belirler.

• Dişiler tipik olarak XX olarak yazılan aynı cinsiyet kromozomlarından 2'sine sahiptir.
• Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur (XY olarak yazılır).

Turner sendromunda hücrelerde bir X kromozomunun tamamı veya bir kısmı eksiktir. Durum sadece kadınlarda görülür. En yaygın olarak, Turner sendromlu bir kadın sadece 1 X kromozomuna sahiptir. Diğerleri 2 X kromozomuna sahip olabilir, ancak bunlardan biri eksik. Bazen bir dişide 2 X kromozomlu bazı hücreler bulunur, ancak diğer hücrelerde sadece 1 kromozom bulunur.

Baş ve boynun olası bulguları şunları içerir:

• Kulaklar alçak ayarlıdır.
• Boyun geniş veya ağ gibi görünür.
• Ağız çatısı dardır (yüksek damak).
• Başın arkasındaki saç çizgisi daha düşüktür.
• Alt çene daha aşağıdadır ve kayboluyor gibi görünmektedir (geri çekilmektedir).
• Sarkık göz kapakları ve kuru gözler.

Diğer bulgular şunları içerebilir:

• El ve ayak parmakları kısadır.
• Bebeklerde eller ve ayaklar şişer.
• Tırnaklar dardır ve yukarı doğru döner.
• Göğüs geniş ve düzdür. Meme uçları daha geniş aralıklı görünür.
• Doğumda boy genellikle ortalamadan daha küçüktür.

Turner sendromlu bir çocuk, aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklardan çok daha kısadır. Buna kısa boy denir. Bu sorun kızlarda 11 yaşından önce fark edilmeyebilir.

Ergenlik olmayabilir veya tamamlanmamış olabilir. Ergenlik ortaya çıkarsa, çoğunlukla normal yaşta başlar. Ergenlik çağından sonra kadınlık hormonlarıyla tedavi edilmediği takdirde şu bulgular ortaya çıkabilir:

• Kasık kılları sıklıkla mevcuttur ve normaldir.
• Meme gelişimi gerçekleşmeyebilir.
• Adet dönemleri yoktur veya çok hafiftir.
• Vajinal kuruluk ve cinsel ilişki sırasında ağrı sık görülür.
• kısırlık.

Bazen Turner sendromu tanısı bir yetişkine kadar konulamayabilir. Bir kadının adet dönemlerinin çok hafif olması veya hiç olmaması ve hamile kalma sorunları nedeniyle keşfedilebilir.

Turner sendromu yaşamın herhangi bir aşamasında teşhis edilebilir.

Aşağıdaki durumlarda doğumdan önce teşhis edilebilir:

• Doğum öncesi testler sırasında bir kromozom analizi yapılır.
• Kistik higroma, genellikle baş ve boyun bölgesinde meydana gelen bir büyümedir. Bu bulgu hamilelik sırasında ultrasonda görülebilir ve daha fazla test yapılmasına yol açar.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve atipik gelişme belirtileri arayacaktır. Turner sendromlu bebeklerde genellikle şişmiş eller ve ayaklar bulunur.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• Kan hormon seviyeleri (luteinize edici hormon, östrojen ve folikül uyarıcı hormon)
• ekokardiyogram
• karyotipleme
• Göğüs MR'ı
• Üreme organlarının ve böbreklerin ultrasonu
• Pelvik muayene

Periyodik olarak yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• Kan basıncı taraması
• tiroid kontrolleri
• Lipidler ve glikoz için kan testleri
• İşitme taraması
• Göz testi
• Kemik yoğunluğu testi

Büyüme hormonu, Turner sendromlu bir çocuğun boyunun uzamasına yardımcı olabilir.

Östrojen ve diğer hormonlar genellikle kız 12 veya 13 yaşındayken başlar.

• Bunlar göğüslerin büyümesini, kasık kıllarını, diğer cinsel özellikleri ve boy uzamasını tetiklemeye yardımcı olur.
• Östrojen tedavisi menopoz yaşına kadar yaşam boyu devam eder.

Turner sendromlu hamile kalmak isteyen kadınlar donör yumurta kullanmayı düşünebilir.

Turner sendromlu kadınların aşağıdaki sağlık sorunları için bakıma veya izlemeye ihtiyacı olabilir:

• keloid oluşumu
• İşitme kaybı
• Yüksek tansiyon
• Şeker hastalığı
• Kemiklerin incelmesi (osteoporoz)
• Aortun genişlemesi ve aort kapağının daralması
• katarakt
• obezite

Diğer sorunlar şunları içerebilir:

• Ağırlık yönetimi
• Egzersiz yapmak
• Yetişkinliğe geçiş
• Değişiklikler üzerinde stres ve depresyon

Turner sendromu olanlar, sağlayıcıları tarafından dikkatle izlendiğinde normal bir hayata sahip olabilirler.

Diğer sağlık sorunları şunları içerebilir:

• tiroidit
• Böbrek sorunları
• Orta kulak enfeksiyonları
• skolyoz

Turner sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Bonnevie-Ullrich sendromu; Gonadal disgenezi; monozomi X; XO

• karyotipleme

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 89.

Styne DM. Fizyoloji ve ergenlik bozuklukları. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. bölüm.