von Gierke hastalığı

Von Gierke hastalığı, vücudun glikojeni parçalayamadığı bir durumdur. Glikojen, karaciğerde ve kaslarda depolanan bir şeker (glikoz) şeklidir. İhtiyacınız olduğunda size daha fazla enerji vermek için normalde glikoza parçalanır.

Von Gierke hastalığı, Tip I glikojen depo hastalığı (GSD I) olarak da adlandırılır.

Von Gierke hastalığı, vücutta glikojenden glikoz salgılayan protein (enzim) olmadığında ortaya çıkar. Bu, belirli dokularda anormal miktarlarda glikojen birikmesine neden olur. Glikojen düzgün bir şekilde parçalanmadığında kan şekerinin düşmesine neden olur.

Von Gierke hastalığı kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).

Bunlar von Gierke hastalığının belirtileridir:

• Sürekli açlık ve sık yemek yeme ihtiyacı
• Kolay morarma ve burun kanaması
• yorgunluk
• sinirlilik
• Kabarık yanaklar, ince göğüs ve uzuvlar ve şişmiş göbek

Sağlık hizmeti sağlayıcınız fiziksel bir muayene yapacaktır.

Sınav aşağıdaki belirtileri gösterebilir:

• Gecikmiş ergenlik
• Büyütülmüş karaciğer
• Gut
• Enflamatuar barsak hastalığı
• Karaciğer tümörleri
• Şiddetli düşük kan şekeri
• Bodur büyüme veya büyüme başarısızlığı

Bu durumdaki çocuklara genellikle 1 yaşından önce teşhis konulur.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Karaciğer veya böbrek biyopsisi
• Kan şekeri testi
• Genetik test
• Laktik asit kan testi
• trigliserit seviyesi
• Ürik asit kan testi

Bir kişi bu hastalığa sahipse, test sonuçları düşük kan şekeri ve yüksek seviyelerde laktat (laktik asitten üretilir), kan yağları (lipitler) ve ürik asit gösterecektir.

Tedavinin amacı düşük kan şekerinden kaçınmaktır. Gün içinde, özellikle karbonhidrat (nişasta) içeren yiyecekleri sık sık yiyin. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, karbonhidrat alımını artırmak için ağızdan mısır nişastası alabilir.

Bazı çocuklarda, şeker veya pişmemiş mısır nişastası sağlamak için gece boyunca burunlarından mideye bir beslenme tüpü yerleştirilir. Tüp her sabah çıkarılabilir. Alternatif olarak, yiyecekleri gece boyunca doğrudan mideye ulaştırmak için bir gastrostomi tüpü (G-tüpü) yerleştirilebilir.

Kandaki ürik asidi düşüren ve gut riskini azaltan bir ilaç reçete edilebilir. Sağlayıcınız ayrıca böbrek hastalığını, yüksek lipidleri tedavi etmek ve enfeksiyonla savaşan hücreleri artırmak için ilaçlar da reçete edebilir.

Von Gierke hastalığı olan kişiler, meyve veya süt şekerini gerektiği gibi parçalayamazlar. Bu ürünlerden kaçınmak en iyisidir.

Glikojen Depo Hastalığı Derneği -- www.agsdus.org

Von Gierke hastalığı olan kişilerde tedavi, büyüme, ergenlik ve yaşam kalitesi iyileşti. Genç yaşta teşhis edilen ve dikkatle tedavi edilenler yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Erken tedavi ayrıca aşağıdaki gibi ciddi sorunların oranını da azaltır:

• Gut
• Böbrek yetmezliği
• Hayatı tehdit eden düşük kan şekeri
• Karaciğer tümörleri

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Sık enfeksiyon
• Gut
• Böbrek yetmezliği
• Karaciğer tümörleri
• Osteoporoz (kemiklerin incelmesi)
• Nöbetler, uyuşukluk, düşük kan şekeri nedeniyle kafa karışıklığı
• Kısa boy
• Az gelişmiş ikincil cinsel özellikler (göğüsler, kasık kılları)
• Ağız veya bağırsak ülserleri

Ailenizde glikojen depolama hastalığı öyküsü varsa veya düşük kan şekeri nedeniyle erken bebek ölümü varsa sağlayıcınızı arayın.

Glikojen depo hastalığını önlemenin basit bir yolu yoktur.

Bebek sahibi olmak isteyen çiftler, von Gierke hastalığına geçme risklerini belirlemek için genetik danışmanlık ve test isteyebilirler.

Tip I glikojen depo hastalığı

Bonnardeaux A, Bichet DG. Renal tübülün kalıtsal bozuklukları. İçinde: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ed. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbonhidrat metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glikojen depo hastalığı tip 1: klinik ve laboratuvar profili. J Pediatra (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.