Doktor Tartışma Kılavuzu: Doktorunuzla PIK3CA Mutasyonunu Tartışmanın İpuçları

İçerik

• PIK3CA mutasyonu nedir?
• Bu mutasyonu nasıl buluyorsunuz?
• Mutasyonum tedavimi nasıl etkiler?
• Mutasyonum bakış açımı nasıl etkiler?
• Paket servisi

Birkaç test doktorunuzun metastatik meme kanserini teşhis etmesine, nasıl davranacağını tahmin etmesine ve sizin için en etkili tedaviyi bulmasına yardımcı olabilir. Genetik testler, vücudunuzun nasıl çalıştığını kontrol eden hücrelerinizin içindeki DNA bölümleri olan genlerdeki mutasyonları arar.

Doktorunuzun test edebileceği genetik mutasyonlardan biri PIK3CA. Bu gen mutasyonuna sahip olmanın tedavinizi ve görünümünüzü nasıl etkileyebileceğini öğrenmek için okumaya devam edin.

PIK3CA mutasyonu nedir?

PIK3CA gen, p110α adlı bir protein yapmak için gereken talimatları taşır. Bu protein, hücrelerinize ne zaman büyüyüp bölüneceklerini söylemek de dahil olmak üzere birçok hücre işlevi için önemlidir.

Bazı kişilerde bu gende mutasyonlar olabilir. PIK3CA gen mutasyonları, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olur ve bu da kansere yol açabilir.

PIK3CA gen mutasyonları meme kanserinin yanı sıra yumurtalık, akciğer, mide ve beyin kanserleriyle bağlantılıdır. Göğüs kanseri muhtemelen değişikliklerin kombinasyonundan kaynaklanmaktadır. PIK3CA ve diğer genler.

PIK3CA mutasyonlar yaklaşık olarak tüm meme kanserlerini ve östrojen reseptörü (ER) pozitif, insan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 (HER2) negatif meme kanseri olan kişilerin yüzde 40'ını etkiler.

ER-pozitif, meme kanserinizin östrojen hormonuna yanıt olarak büyüdüğü anlamına gelir. HER2 negatif, göğüs kanseri hücrelerinizin yüzeyinde anormal HER2 proteinlerine sahip olmadığınız anlamına gelir.

Bu mutasyonu nasıl buluyorsunuz?

ER-pozitif, HER2-negatif meme kanseriniz varsa, kanserinizi tedavi eden doktor sizi test edebilir. PIK3CA gen mutasyonu. 2019'da FDA, therascreen adlı bir testi onayladı. PIK3CA gen.

Bu test, göğsünüzdeki kan veya doku örneğinizi kullanır. Kan testi diğer kan testleri gibi yapılır. Bir hemşire veya teknisyen kolunuzdan bir iğne ile kan alacaktır.

Kan örneği daha sonra analiz için bir laboratuvara gider. Göğüs kanserleri DNA'larının küçük parçalarını kana dökerler. Laboratuar test edecek PIK3CA kan örneğinizdeki gen.

Kan testinde negatif sonuç alırsanız, bunu doğrulamak için biyopsi yaptırmanız gerekir. Küçük bir cerrahi prosedür sırasında doktorunuz göğsünüzden bir doku örneği alacaktır. Doku örneği daha sonra teknisyenlerin bunu test ettiği bir laboratuvara gider. PIK3CA gen mutasyonu.

Mutasyonum tedavimi nasıl etkiler?

Sahip olmak PIK3CA mutasyon, kanserinizin metastatik meme kanserini tedavi etmek için kullanılan hormon tedavisine yanıt vermesini önleyebilir. Aynı zamanda alpelisib (Piqray) adlı yeni bir ilaca aday olduğunuz anlamına da gelir.

Piqray bir PI3K inhibitörüdür. Türünün ilk ilacıdır. FDA, Mayıs 2019'da Piqray'i, meme tümörleri olan postmenopozal kadın ve erkekleri tedavi etmek için PIK3CA mutasyon ve HR-pozitif ve HER2-negatiftir.

Onay, SOLAR-1 çalışmasının sonuçlarına dayanıyordu. Deneme, HR-pozitif ve HER2-negatif meme kanseri olan 572 kadın ve erkeği içeriyordu. Katılımcıların kanseri, anastrozol (Arimidex) veya letrozol (Femara) gibi bir aromataz inhibitörü ile tedavi edildikten sonra büyümeye ve yayılmaya devam etti.

Araştırmacılar, Piqray kullanmanın insanların meme kanseri daha da kötüye gitmeden yaşadıkları süreyi iyileştirdiğini buldular. İlacı alan kişilerde, Piqray kullanmayanlarda ortalama 5,7 ay olan kanser, 11 ay boyunca ilerlemedi.

Piqray, hormon tedavisi fulvestrant (Faslodex) ile birleştirilmiştir. İki ilacı birlikte almak onların daha iyi çalışmasına yardımcı olur.

Mutasyonum bakış açımı nasıl etkiler?

Eğer varsa PIK3CA mutasyon, tipik olarak metastatik meme kanserini tedavi etmek için kullanılan ilaçlara yanıt vermeyebilirsiniz. Yine de Piqray'in piyasaya sürülmesi, artık genetik mutasyonunuzu özellikle hedefleyen bir ilaç olduğu anlamına geliyor.

Piqray artı Faslodex alan kişiler, bu ilacı almayanlara kıyasla hastalıkları ilerlemeden daha uzun yaşarlar.

Paket servisi

Bilmek PIK3CA Gen durumu, kanseriniz iyileşmediyse veya tedaviden sonra geri geldiyse yardımcı olabilir. Bu gen için test yaptırmanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sorun. Pozitif test yaparsanız, yeni bir tedavi bakış açınızı iyileştirmeye yardımcı olabilir.