Hiperkalemik periyodik felç

Hiperkalemik periyodik felç (hyperPP), ara sıra kas güçsüzlüğü ataklarına ve bazen kandaki potasyum seviyesinin normalden daha yüksek olmasına neden olan bir hastalıktır. Yüksek potasyum seviyesinin tıbbi adı hiperkalemidir.

HyperPP, hipokalemik periyodik felç ve tirotoksik periyodik felç içeren bir grup genetik bozukluktan biridir.

HyperPP doğuştandır. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, otozomal dominant bir bozukluk olarak ailelerden geçer (kalıtsal). Başka bir deyişle, çocuğun etkilenmesi için sadece bir ebeveynin bu durumla ilgili geni çocuğuna geçirmesi gerekir.

Bazen, durum kalıtsal olmayan bir genetik problemin sonucu olabilir.

Bozukluğun, vücudun hücrelerdeki sodyum ve potasyum seviyelerini kontrol etme biçimindeki problemlerle ilgili olduğuna inanılmaktadır.

Risk faktörleri, periyodik felçli diğer aile üyelerine sahip olmayı içerir. Erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler.

Semptomlar, gelip giden kas zayıflığı veya kas hareketi kaybı (felç) ataklarını içerir. Ataklar arasında normal kas gücü vardır.

Ataklar genellikle çocuklukta başlar. Saldırıların ne sıklıkla meydana geldiği değişir. Bazı insanlar günde birkaç atak geçirir. Genellikle tedaviye ihtiyaç duyacak kadar şiddetli değildirler. Bazı insanlar, kullanımdan sonra kaslarını hemen gevşetemeyecekleri miyotoni ile ilişkilendirilmiştir.

Zayıflık veya felç:

• En sık omuz, sırt ve kalçalarda görülür
• Kolları ve bacakları da tutabilir, ancak göz kaslarını ve nefes almaya ve yutmaya yardımcı olan kasları etkilemez.
• En sık aktivite veya egzersizden sonra dinlenirken ortaya çıkar.
• Uyanışta ortaya çıkabilir
• Açık ve kapalı oluşur
• Genellikle 15 dakika ila 1 saat sürer, ancak bütün bir güne kadar da sürebilir.

Tetikleyiciler şunları içerebilir:

• Yüksek karbonhidratlı bir yemek yemek
• Egzersiz sonrası dinlenme
• soğuğa maruz kalma
• Öğün atlamak
  
• Potasyum açısından zengin yiyecekler yemek veya potasyum içeren ilaçlar almak
• Stres
  

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, bozukluğun aile öyküsüne dayanarak hyperPP'den şüphelenebilir. Bozukluğun diğer ipuçları, potasyum testinin normal veya yüksek sonuçlarıyla gelen ve giden kas zayıflığı belirtileridir.

Ataklar arasında, fizik muayene anormal bir şey göstermez. Ataklar sırasında ve arasında, potasyum kan seviyesi normal veya yüksek olabilir.

Bir atak sırasında kas refleksleri azalır veya yoktur. Ve kaslar sert kalmaktan ziyade gevşer. Omuzlar ve kalçalar gibi vücuda yakın kas grupları, kollar ve bacaklardan daha sık tutulur.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Ataklar sırasında anormal olabilen elektrokardiyogram (EKG)
• Genellikle ataklar arasında normal olan ve ataklar sırasında anormal olan elektromiyografi (EMG)
• Anormallikleri gösterebilen kas biyopsisi

Diğer nedenleri dışlamak için başka testler istenebilir.

Tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve başka atakları önlemektir.

Ataklar nadiren acil tedavi gerektirecek kadar şiddetlidir. Ancak, acil tedavi gerektiren ataklar sırasında düzensiz kalp atışları (kalp aritmileri) de ortaya çıkabilir. Kas zayıflığı tekrarlayan ataklarla daha da kötüleşebilir, bu nedenle atakları önlemek için tedavi mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.

Atak sırasında verilen glikoz veya diğer karbonhidratlar (şekerler) semptomların şiddetini azaltabilir. Ani atakları durdurmak için damar yoluyla kalsiyum veya diüretikler (su hapları) verilmesi gerekebilir.

Bazen saldırılar daha sonra yaşamda kendi kendine kaybolur. Ancak tekrarlanan ataklar kalıcı kas güçsüzlüğüne neden olabilir.

HyperPP tedaviye iyi yanıt verir. Tedavi ilerleyici kas güçsüzlüğünü önleyebilir ve hatta tersine çevirebilir.

hyperPP'den kaynaklanabilecek sağlık sorunları şunları içerir:

• Böbrek taşları (durumu tedavi etmek için kullanılan bir ilacın yan etkisi)
• Düzensiz kalp atışı
• Yavaş yavaş kötüleşmeye devam eden kas zayıflığı

Özellikle periyodik felç geçiren aile üyeleriniz varsa, sizin veya çocuğunuzun gelip giden kas güçsüzlüğü varsa, sağlayıcınızı arayın.

Bayılırsanız veya nefes almakta, konuşmakta veya yutmakta zorluk çekiyorsanız acil servise gidin veya yerel acil durum numarasını (911 gibi) arayın.

Asetazolamid ve tiyazid ilaçları birçok durumda atakları önler. Düşük potasyum, yüksek karbonhidrat diyeti ve hafif egzersiz atakları önlemeye yardımcı olabilir. Oruç tutmaktan, yorucu aktivitelerden veya soğuk havalardan kaçınmak da yardımcı olabilir.

Periyodik felç - hiperkalemik; Ailesel hiperkalemik periyodik felç; HiperKPP; hiperPP; Gamstorp hastalığı; Potasyuma duyarlı periyodik felç

• kas atrofisi

Amato AA. İskelet kası bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 110.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Kanalopatiler: sinir sisteminin epizodik ve elektriksel bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanalopatiler: miyotonik bozukluklar ve periyodik felç. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 151.