Peutz-Jeghers sendromu

Peutz-Jeghers sendromu (PJS), bağırsaklarda polip adı verilen büyümelerin oluştuğu nadir bir hastalıktır. PJS'li bir kişinin belirli kanserleri geliştirme riski yüksektir.

PJS'den kaç kişinin etkilendiği bilinmiyor. Bununla birlikte, Ulusal Sağlık Enstitüleri, 25.000 ila 300.000 doğumda yaklaşık 1'i etkilediğini tahmin ediyor.

PJS'ye, STK11 (önceden LKB1 olarak biliniyordu) adı verilen gendeki bir mutasyon neden olur. PJS'nin devralınabilmesinin iki yolu vardır:

• Ailesel PJS, otozomal dominant bir özellik olarak aileler aracılığıyla kalıtılır. Bu, ebeveynlerinizden birinin bu tür PJS'ye sahip olması durumunda, geni kalıtım yoluyla alma ve hastalığa yakalanma olasılığınız %50'dir.
• Spontan PJS bir ebeveynden miras alınmaz. Gen mutasyonu kendi kendine gerçekleşir. Birisi genetik değişikliği bir kez taşıdığında, çocuklarının bunu miras alma şansı %50'dir.

PJS'nin belirtileri şunlardır:

• Dudaklarda, diş etlerinde, ağzın iç astarında ve ciltte kahverengimsi veya mavimsi gri lekeler
• Clubbed parmaklar veya ayak parmakları
• Karın bölgesinde kramp ağrısı
• Bir çocuğun dudaklarında ve çevresinde koyu çiller
• Çıplak gözle görülebilen dışkıda kan (bazen)
• Kusma

Polipler esas olarak ince bağırsakta, aynı zamanda kalın bağırsakta (kolon) gelişir. Kolonoskopi adı verilen kolon muayenesi kolon poliplerini gösterecektir. İnce bağırsak iki şekilde değerlendirilir. Biri baryum röntgenidir (ince bağırsak serisi). Diğeri, küçük bir kameranın yutulduğu ve daha sonra ince bağırsaktan geçerken birçok fotoğraf çektiği bir kapsül endoskopisidir.

Ek sınavlar şunları gösterebilir:

• Kendi üzerine katlanmış bağırsağın bir kısmı (intussusepsiyon)
• Burun, solunum yolları, üreterler veya mesanedeki iyi huylu (kanserli olmayan) tümörler

Laboratuvar testleri şunları içerebilir:

• Tam kan sayımı (CBC) - anemi ortaya çıkarabilir
• Genetik test
• Dışkıda kan aramak için dışkı guaiac
• Toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC) - demir eksikliği anemisi ile bağlantılı olabilir

Uzun süreli sorunlara neden olan polipleri çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Demir takviyeleri kan kaybını önlemeye yardımcı olur.

Bu duruma sahip kişiler bir sağlık kuruluşu tarafından izlenmeli ve kanserli polip değişiklikleri için düzenli olarak kontrol edilmelidir.

Aşağıdaki kaynaklar PJS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) -- nadir görülen hastalıklar.org/rare-diseases/peutz-jeghers-sendromu
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-sydrome

Bu poliplerin kansere dönüşme riski yüksek olabilir. Bazı çalışmalar PJS'yi gastrointestinal sistem, akciğer, meme, rahim ve yumurtalık kanserleri ile ilişkilendirmektedir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Invajinasyon
• Kansere yol açan polipler
• Yumurtalık kistleri
• Seks kord tümörleri adı verilen bir tür yumurtalık tümörü

Sizde veya çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlayıcınızdan randevu alın. Şiddetli karın ağrısı, invajinasyon gibi acil bir durumun belirtisi olabilir.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede bu durumun öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir.

PJS

• Sindirim sistemi organları

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sendromu. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.Geneİncelemeler. Seattle, WA: Washington Üniversitesi. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 14 Temmuz 2016'da güncellendi. Erişim tarihi: 5 Kasım 2019.

Wendel D, Murray KF. Sindirim sistemi tümörleri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 372.