Kistik fibrozis

Kistik fibroz, akciğerlerde, sindirim sisteminde ve vücudun diğer bölgelerinde kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olan bir hastalıktır. Çocuklarda ve genç erişkinlerde en sık görülen kronik akciğer hastalıklarından biridir. Hayatı tehdit eden bir rahatsızlıktır.

Kistik fibroz (CF), ailelerden geçen bir hastalıktır. Vücudun mukus adı verilen anormal derecede kalın ve yapışkan sıvı üretmesine neden olan kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu mukus, akciğerlerin solunum yollarında ve pankreasta birikir.

Mukus birikimi, yaşamı tehdit eden akciğer enfeksiyonlarına ve ciddi sindirim sorunlarına neden olur. Hastalık ayrıca ter bezlerini ve bir erkeğin üreme sistemini de etkileyebilir.

Birçok insan bir KF geni taşır, ancak semptomları yoktur. Bunun nedeni, KF'li bir kişinin her bir ebeveynden 1 olmak üzere 2 kusurlu geni miras alması gerektiğidir. Bazı Amerikalılar CF genine sahiptir. Kuzey veya orta Avrupa kökenli olanlar arasında daha yaygındır.

KF'li çocukların çoğu, özellikle Amerika Birleşik Devletleri'nde yenidoğan taraması yapıldığından, 2 yaşına kadar teşhis edilir. Küçük bir sayı için, hastalık 18 yaşına veya daha büyük olana kadar tespit edilmez. Bu çocuklar genellikle hastalığın daha hafif bir formuna sahiptir.

Yenidoğanlarda semptomlar şunları içerebilir:

• Gecikmiş büyüme
• Çocukluk döneminde normal kilo almama
• Yaşamın ilk 24 ila 48 saatinde bağırsak hareketi yok
• Tuzlu cilt

Bağırsak fonksiyonu ile ilgili semptomlar şunları içerebilir:

• Şiddetli kabızlıktan kaynaklanan karın ağrısı
• Artan gaz, şişkinlik veya şişmiş (şişmiş) görünen bir göbek
• Mide bulantısı ve iştah kaybı
• Soluk veya kil renkli, kötü kokulu, mukuslu veya yüzen dışkılar
• Kilo kaybı

Akciğerler ve sinüslerle ilgili semptomlar şunları içerebilir:

• Sinüslerde veya akciğerlerde öksürük veya mukus artışı
• yorgunluk
• Nazal poliplerin neden olduğu burun tıkanıklığı
• Tekrarlayan pnömoni atakları (kistik fibrozlu bir kişide pnömoni semptomları ateş, artan öksürük ve nefes darlığı, artan mukus ve iştah kaybını içerir)
• Enfeksiyon veya poliplerin neden olduğu sinüs ağrısı veya basıncı

Daha sonraki yaşamda fark edilebilecek belirtiler:

• Kısırlık (erkeklerde)
• Pankreasın tekrarlayan iltihabı (pankreatit)
• Solunum semptomları
• clubbed parmaklar

CF'yi tespit etmeye yardımcı olmak için bir kan testi yapılır. Test, CF genindeki değişiklikleri arar. KF'yi teşhis etmek için kullanılan diğer testler şunları içerir:

• İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi, KF için standart bir yenidoğan tarama testidir. Yüksek düzeyde bir IRT, olası CF'yi önerir ve daha fazla test gerektirir.
• Ter klorür testi, KF için standart tanı testidir. Kişinin terindeki yüksek tuz seviyesi hastalığın belirtisidir.

CF ile ilgili olabilecek sorunları tanımlayan diğer testler şunları içerir:

• Göğüs röntgeni veya BT taraması
• Dışkı yağ testi
• Akciğer fonksiyon testleri
• Pankreas fonksiyonunun ölçümü (dışkı pankreatik elastaz)
• Sekretin stimülasyon testi
• Dışkıda tripsin ve kimotripsin
• Üst GI ve ince bağırsak serisi
• Akciğer kültürleri (balgam, bronkoskopi veya boğaz sürüntüsü ile alınır)

KF'nin erken teşhisi ve tedavi planı hem sağkalımı hem de yaşam kalitesini iyileştirebilir. Takip ve takip çok önemlidir. Mümkün olduğunda, bir kistik fibroz uzmanlık kliniğinde özen gösterilmelidir. Çocuklar yetişkinliğe ulaştığında, yetişkinler için bir kistik fibroz uzmanlık merkezine transfer edilmelidir.

Akciğer sorunlarının tedavisi şunları içerir:

• Akciğer ve sinüs enfeksiyonlarını önlemek ve tedavi etmek için antibiyotikler. Ağız yoluyla alınabilirler veya damarlardan veya solunum tedavileriyle verilebilirler. KF'li kişiler sadece gerektiğinde veya her zaman antibiyotik alabilirler. Dozlar genellikle normalden daha yüksektir.
• Solunum yollarının açılmasına yardımcı olmak için solunan ilaçlar.
• İnce mukusa solunum tedavisi ile verilen ve öksürmeyi kolaylaştıran diğer ilaçlar, DNAz enzim tedavisi ve yüksek konsantrasyonlu tuz çözeltileridir (hipertonik salin).
• Her yıl grip aşısı ve pnömokok polisakkarit aşısı (PPV) (sağlık uzmanınıza danışın).
• Akciğer nakli bazı durumlarda bir seçenektir.
• Akciğer hastalığı kötüleştikçe oksijen tedavisi gerekebilir.

Akciğer sorunları da mukusu inceltmek için terapilerle tedavi edilir. Bu, mukusun akciğerlerden öksürmesini kolaylaştırır.

Bu yöntemler şunları içerir:

• Derin nefes almanıza neden olan aktivite veya egzersiz
• Hava yollarını çok fazla mukustan temizlemeye yardımcı olmak için gün boyunca kullanılan cihazlar
• Bir aile üyesinin veya terapistin kişinin göğsünü, sırtını ve kol altlarını hafifçe çırptığı manuel göğüs perküsyonu (veya göğüs fizyoterapisi)

Bağırsak ve beslenme sorunlarının tedavisi şunları içerebilir:

• Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için protein ve kalorisi yüksek özel bir diyet
• Her öğünde alınan yağları ve proteini emmeye yardımcı olan pankreas enzimleri
• Vitamin takviyeleri, özellikle A, D, E ve K vitaminleri
• Sağlayıcınız, çok sert dışkılarınız varsa başka tedaviler önerebilir.

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor ve elexacaftor, belirli KF türlerini tedavi eden ilaçlardır.

• KF'ye neden olan kusurlu genlerden birinin işlevini geliştirirler.
• KF'li ve bu ilaçlardan bir veya daha fazlasını tek başına veya kombinasyon halinde almaya uygun hastaların %90'ına kadarı.
• Sonuç olarak, akciğerlerde daha az kalın mukus birikimi olur. Diğer KF semptomları da iyileşir.

Evde bakım ve izleme şunları içermelidir:

• Duman, toz, kir, duman, ev kimyasalları, şömine dumanı ve küf veya küften kaçınmak.
• Özellikle sıcak havalarda, ishal veya gevşek dışkı olduğunda veya ekstra fiziksel aktivite sırasında bebek ve çocuklara bol sıvı verilmesi.
• Her hafta 2 veya 3 kez egzersiz yapın. Yüzme, koşu ve bisiklete binme iyi seçeneklerdir.
• Hava yollarından mukus veya salgıları temizlemek veya getirmek. Bu her gün 1 ila 4 kez yapılmalıdır. Hastalar, aileler ve bakıcılar, hava yollarını temiz tutmaya yardımcı olmak için göğüs perküsyonu ve postural drenaj yapmayı öğrenmelidir.
• Enfeksiyonları değiş tokuş edebildikleri için KF'li diğer kişilerle temas önerilmez (aile üyeleri için geçerli değildir).

Kistik fibroz destek grubuna katılarak hastalığın stresini azaltabilirsiniz. Ortak deneyimleri ve sorunları olan kişilerle paylaşmak, ailenizin yalnız hissetmemesine yardımcı olabilir.

KF'li çocukların çoğu, yetişkinliğe ulaşana kadar sağlıklı kalır. Çoğu etkinliğe katılabilir ve okula gidebilirler. CF'li birçok genç yetişkin üniversiteyi bitirir veya iş bulur.

Akciğer hastalığı sonunda kişinin engelli olduğu noktaya kadar kötüleşir. Günümüzde yetişkinliğe kadar yaşayan KF'li kişilerin ortalama yaşam süresi yaklaşık 44 yıldır.

Ölüm en sık akciğer komplikasyonlarından kaynaklanır.

En sık görülen komplikasyon kronik solunum yolu enfeksiyonudur.

Diğer komplikasyonlar şunları içerir:

• Safra taşı, bağırsak tıkanıklığı ve rektal prolapsus gibi bağırsak sorunları
• Kan tükürme
• Kronik solunum yetmezliği
• Şeker hastalığı
• kısırlık
• Karaciğer hastalığı veya karaciğer yetmezliği, pankreatit, biliyer siroz
• yetersiz beslenme
• Nazal polipler ve sinüzit
• Osteoporoz ve artrit
• Geri gelmeye devam eden pnömoni
• pnömotoraks
• Sağ taraflı kalp yetmezliği (kor pulmonale)
• Kolorektal kanser

Bir bebek veya çocukta KF semptomları varsa ve deneyimlerse sağlayıcınızı arayın:

• Ateş, öksürük artışı, balgamda değişiklikler veya balgamda kan, iştahsızlık veya diğer pnömoni belirtileri
• Artan kilo kaybı
• Kötü kokulu veya daha fazla mukus içeren daha sık bağırsak hareketleri veya dışkı
• Şişmiş göbek veya artan şişkinlik

KF'li bir kişi yeni semptomlar geliştirirse veya semptomlar kötüleşirse, özellikle şiddetli solunum zorluğu veya kan tükürürse, sağlayıcınızı arayın.

CF önlenemez. Ailesinde hastalık öyküsü olanların taranması, birçok taşıyıcıda KF genini tespit edebilir.

CF

• Enteral beslenme - çocuk - sorunları yönetme
• Gastrostomi besleme tüpü - bolus
• Nefes darlığınız olduğunda nasıl nefes alırsınız
• Jejunostomi besleme tüpü
• Postural drenaj

• clubbing
• Postural drenaj
• clubbed parmaklar
• Kistik fibrozis

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Kistik fibrozlu ve F508del/F508del-CFTR veya F508del/G551D-CFTR'li deneklerde tezacaftor/ivacaftor. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kistik fibrozis. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Kistik fibroz teşhisi: Kistik Fibrozis Vakfı'ndan fikir birliği kılavuzları. J Pediatr. 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Kistik fibrozlu Phe508del homozigot hastalarda lumacaftor/ivacaftor tedavisinin CFTR fonksiyonu üzerindeki etkileri. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Kistik fibroz. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Kistik fibrozis. İçinde: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, ve diğerleri, eds. Murray ve Nadel'in Solunum Tıbbı Ders Kitabı. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Phe508del için homozigot kistik fibrozlu hastalarda tezacaftor-ivacaftor. N İngilizce J Med. 2017;377(21):2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.