Neden Meme Kanseri İçin Genetik Test Yaptım?

İçerik

• Şunun için inceleyin:

"Sonuçlarınız hazır."

Uğursuz sözlere rağmen, iyi tasarlanmış e-posta neşeli görünüyor. Önemsiz.

Ama BRCA1 veya BRAC2 gen mutasyonu için taşıyıcı olup olmadığımı söylemek üzereyim, bu da benim meme ve yumurtalık kanseri geliştirme riskimi tavana vuracak. Bir gün yüzüme önleyici çift mastektomi olasılığına bakmam gerekip gerekmediğini söylemek üzere. Gerçekten, bana şu andan itibaren sağlık kararlarımın nasıl görüneceğini söylemek üzere.

Bu benim meme kanseriyle ilk karşılaşmam değil. Ailemde hastalık geçmişi var, bu nedenle farkındalık ve eğitim yetişkin hayatımın büyük bir parçası oldu. (İşte Meme Kanseri Riskinizi Düşürmek İçin Gerçekten İşe Yarayan Şeyler.) Yine de, her Ekim ayında Meme Kanseri Farkındalık ayı sona erdiğinde, genellikle pembe kurdele ve bağış toplama 5K sınırıma ulaştım. BRCA genlerini tarayacak teknolojiye gelince? Var olduğunu biliyordum, ama bu konuda ne yapacağımdan gerçekten emin değildim.

Sonra tükürük örneğini 19 gende (BRCA1 ve BRCA2 dahil) mutasyonlar için test eden bir genetik test şirketi olan Color Genomics'i duydum. Bu çok kolay bir seçenekti, bu sorundan kaçınmayı bırakmanın ve sağlığım hakkında güçlü kararlar almaya başlamanın zamanının geldiğini biliyordum. Vücuduma ne girdiğine dikkat ediyorum (okuyun: sadece ara sıra o ikinci dilim pizzaya savurganlık yapıyorum), öyleyse neden zaten olup bitenlere dikkat etmiyorum? içeri vücudum?

Bunu kesinlikle düşünen ilk kişi ben değilim. Daha fazla kadın böyle korkutucu bir tarama yaptırmaya karar veriyor. Ve Angelina Jolie Pitt, iki yıl önce bir BRCA1 mutasyonu için pozitif test ettiğinde ve önleyici çift mastektomi kararını kamuoyu önünde tartıştığında karanlık konuya ciddi bir ışık tuttu.

Konuşma sadece o zamandan beri toplandı. Ortalama bir kadının yaşamı boyunca meme kanserine yakalanma riski yüzde 12 ve yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı yüzde bir ila ikidir. Ancak BRCA1 geninin mutasyonunu taşıyan kadınlar, bir noktada meme kanseri geliştirme şansları yüzde 81 ve yumurtalık kanseri geliştirme şansları yüzde 54'e bakıyorlar.

Color Genomics'in kurucu ortağı Othman Laraki, "Geçtiğimiz birkaç yılda gerçekten değişen şeylerden biri, genetik dizilemenin maliyetinin gerçekten çarpıcı biçimde düşmesidir" diyor. Eskiden pahalı bir kan testi olan şey, şimdi maliyetin yaklaşık onda biri için hızlı bir tükürme testi haline geldi. "Pahalı laboratuvar maliyetlerinden ziyade, ana engelleyici faktör bilgiyi anlama ve işleme yeteneği haline geldi" diyor.

Bu, Color'ın son derece iyi yaptığı bir şey - yüzde 99'un üzerinde test doğruluğundan ve anlaşılması kolay çılgın sonuçlardan bahsediyoruz. En iyi teknoloji şirketlerinden (Google ve Twitter gibi) mühendis kadrosuyla şirket, sonuçlarınızı anlamayı daha az göz korkutucu hale getiriyor ve daha çok Seamless'te öğle yemeği sipariş etmek gibi.

Çevrimiçi bir tükürük kiti talep ettikten sonra (249 $; getcolor.com), Color, bir numune (temelde içine tükürdüğünüz bir test tüpü) göndermeniz gereken her şeyi sunar. Tüm süreç yaklaşık beş dakika sürer ve kit, numunenizi doğrudan laboratuvara göndermek için ön ödemeli bir kutuyla birlikte gelir. DNA'nız test tesislerine gönderilirken Color sizden aile geçmişinizle ilgili birkaç soruyu çevrimiçi olarak yanıtlamanızı ister; bu da bilim adamlarının kalıtımın genetik riskinizi nasıl etkilediğini daha iyi anlamalarına yardımcı olur. Kanserlerin yüzde on ila 15'i kalıtsal bir bileşene sahiptir, yani riskiniz ailenizdeki belirli bir gen mutasyonuyla bağlantılıdır. Laraki'ye göre, Renkli tarama yapan 19 gen için her 100 kişiden bir ila ikisi bir veya daha fazla mutasyon için pozitif test ediyor. (Meme Kanserinin Neden Yükselişte Olduğunu öğrenin.)

Hepimiz genetik mutasyonlar taşıyoruz - bunlar bizi birey yapan şeyler. Ancak bazı mutasyonlar, kesinlikle bilmek isteyeceğiniz tehlikeli sağlık riskleri anlamına gelir - aslında, Renk testleri genlerinin 19'unun tümü, meme ve yumurtalık kanseri riskinin yanı sıra diğer kanser türleri ve yaşamı tehdit eden hastalıklarla bağlantılıdır).

Laraki'ye göre, her şey kendinizi bilgiyle donatmakla ilgili. Tehlikeli bir mutasyon taşıyorsanız, meme kanserini erken veya geç yakalamanın hayatta kalma oranları üzerinde büyük etkisi vardır. Amerikan Kanser Derneği'ne göre, I. aşamada yakalarsanız yüzde 100'den, IV. aşamaya kadar yakalayamazsanız yüzde 22'den bahsediyoruz. Risklerinizi önceden bilmek ciddi bir avantajdır.

Laboratuarda birkaç hafta geçirdikten sonra Color, sonuçlarınızı aldığım gibi bir e-postayla gönderiyor. Süper kullanıcı dostu portalları aracılığıyla, varsa hangi genlerin mutasyona sahip olduğunu ve bu mutasyonun sağlığınız için ne anlama gelebileceğini görebilirsiniz. Her test, sonuçlarınız boyunca size yol gösterecek ve tüm soruları yanıtlayacak bir genetik danışmanla görüşmeyi içerir. Hatta isterseniz, Color sonuçlarınızı doktorunuza gönderecek, böylece bir plan yapmak için onunla çalışabileceksiniz.

Bana gelince? Sonunda, o uğursuz "Sonuçları Görüntüle" düğmesine tıkladığımda, BRCA genlerinde veya başka herhangi bir tehlikeli genetik mutasyon taşımadığımı öğrendiğimde neredeyse şaşırdım. Kocaman bir rahat nefes alın. Aile geçmişimi göz önünde bulundurarak, tam tersi için hazırlandım (o kadar ki, sonuçlarımı alana kadar hiçbir arkadaşıma veya aileme test edildiğimi söylemedim). Olumlu olsalardı, kararı tartışmadan önce daha fazla bilgi almak ve doktorumla planlamanın en iyi yolu hakkında konuşmak için zaman istedim.

Bu, meme kanseri hakkında asla endişelenmeyeceğim anlamına mı geliyor? Tabii ki değil. Çoğu kadın gibi, bir noktada hastalığa yakalanma riskim hala yüzde 12. Bu biraz daha rahat dinlenebileceğim anlamına mı geliyor? Kesinlikle. Sonuçta, kişisel riskim ne kadar büyük olursa olsun, akıllı sağlık kararları vermeye hazır olmak istiyorum ve test edildikten sonra kesinlikle bunu yapmak için daha donanımlı hissediyorum. (Amerikan Kanser Derneği'nin Meme Kanseri Tarama Yönergeleri Güncellemesi hakkında bilgi sahibi olduğunuzdan emin olun.)

Şunun için inceleyin: