VATER Sendromu Nedir?

İçerik

• Genel Bakış
• Bunun nedeni nedir?
• Semptomlar neler?
• Vertebral kusurlar
• Anal kusurlar
• Kardiyak kusurlar
• Trakeoözofageal fistül
• Böbrek kusurları
• Uzuv kusurları
• Diğer belirtiler
• Nasıl teşhis edilir?
• Tedavi seçenekleri nelerdir?
• Görünüm

Genel Bakış

Genellikle VATER derneği olarak adlandırılan VATER sendromu, genellikle birlikte meydana gelen bir doğum kusurları grubudur. VATER bir kısaltmadır.Her harf, etkilenen vücudun bir bölümünü temsil eder:

• omurlar (omurga kemikleri)
• anüs
• trakeoözofageal (trakea ve özofagus)
• böbrek (böbrek)

Kalp (kardiyak) ve uzuvlar da etkilenirse, ilişkiye VACTERL denir. Bu çok yaygın olduğu için, VACTERL genellikle daha doğru terimdir.

VATER veya VACTERL birliği teşhisi konması için, bir bebeğin bu alanlardan en az üçünde doğum kusurları olması gerekir.

VATER / VACTERL ilişkisi nadirdir. Her 10.000 ila 40.000 bebekten tahmini 1'i bu hastalık grubuyla doğar.

Bunun nedeni nedir?

Doktorlar VATER ilişkisine neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Kusurların hamileliğin erken döneminde olduğuna inanıyorlar.

Genlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu söz konusu olabilir. Tek bir gen tanımlanmadı, ancak araştırmacılar durumla ilgili birkaç kromozomal anormallik ve gen değişikliği (mutasyon) buldular. Bazen aynı aileden birden fazla kişi etkilenebilir.

Semptomlar neler?

Semptomlar, bir bebeğin sahip olduğu kusurlara bağlıdır.

Vertebral kusurlar

VATER derneğine sahip kişilerin yüzde 80 kadarı omurgalarının kemiklerinde (omurlar) kusurlara sahiptir. Bu sorunlar şunları içerebilir:

• omurgada eksik kemikler
• omurgadaki ekstra kemikler
• anormal şekilli kemikler
• birbirine kaynaşmış kemikler
• kavisli omurga (skolyoz)
• ekstra kaburga

Anal kusurlar

VATER derneğine sahip kişilerin yüzde 60 ila 90'ının anüs sorunu vardır, örneğin:

• anüs üzerinde açıklığı tıkayan ince bir örtü
• kalın bağırsağın tabanı (rektum) ile anüs arasında geçiş yolu yoktur, bu nedenle dışkı bağırsaktan vücuttan dışarı çıkamaz

Anüs ile ilgili sorunlar aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

• şişmiş bir göbek
• kusma
• bağırsak hareketi yok veya çok az bağırsak hareketi

Kardiyak kusurlar

VACTERL'deki "C", "kardiyak" anlamına gelir. Kalp sorunları, bu rahatsızlığa sahip kişilerin yüzde 40 ila 80'ini etkiler. Bunlar şunları içerebilir:

• Ventriküler septal kusur (VSD). Bu, kalbin sağ ve sol alt odacıklarını (ventriküller) ayıran duvardaki bir deliktir.
• Atriyal septal kusur. Bu, duvardaki bir deliğin kalbin iki üst odasını (atriyum) böldüğü zamandır.
• Fallot tetralojisi. Bu, dört kalp kusurunun bir kombinasyonudur: VSD, genişlemiş bir aort kapağı (aortu geçersiz kılar), pulmoner kapağın daralması (pulmoner stenoz) ve sağ ventrikül kalınlaşması (sağ ventrikül hipertrofisi).
• Hipoplastik sol kalp sendromu. Bu, kalbin sol tarafının doğru şekilde oluşmadığı ve kanın kalpten akmasını engellediği zamandır.
• Patent duktus arteriozus (PDA). PDA, kalbin kan damarlarından birinde kanın oksijen almak için akciğerlere gitmesini engelleyen anormal bir açıklık olduğunda oluşur.
• Büyük arterlerin transpozisyonu. Kalpten çıkan iki ana arter geriye doğrudur (yer değiştirmiştir).

Kalp problemlerinin belirtileri şunları içerir:

• nefes darlığı
• nefes darlığı
• cilde mavi renk
• yorgunluk
• anormal kalp ritmi
• hızlı kalp atış hızı
• kalp mırıltısı (uğultu sesi)
• zayıf yemek
• kilo alımı yok

Trakeoözofageal fistül

Fistül, trakea (nefes borusu) ile yemek borusu (yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan boru) arasındaki anormal bir bağlantıdır. Bu iki yapı normalde birbirine bağlı değildir. Boğazdan mideye geçen yiyecekleri engelleyerek bazı yiyecekleri akciğerlere yönlendirir.

Belirtiler şunları içerir:

• akciğerlere yiyecek solumak
• beslenirken öksürme veya boğulma
• kusma
• cilde mavi renk
• nefes darlığı
• şişmiş göbek
• zayıf kilo alımı

Böbrek kusurları

VATER / VACTERL'li kişilerin yaklaşık yüzde 50'sinde böbrek kusurları vardır. Bunlar şunları içerebilir:

• zayıf oluşmuş böbrek (ler)
• yanlış yerde olan böbrekler
• böbreklerden idrarın tıkanması
• idrarın mesaneden böbreklere yedeklenmesi

Böbrek kusurları, sık idrar yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Erkeklerde ayrıca penislerinin açıklığının uçta değil, altta olduğu bir kusur olabilir (hipospadias).

Uzuv kusurları

VACTERL'li bebeklerin yüzde 70 kadarı uzuv kusurlarına sahiptir. Bunlar şunları içerebilir:

• eksik veya az gelişmiş başparmak
• ekstra parmaklar veya ayak parmakları (polidaktili)
• perdeli parmaklar veya ayak parmakları (eşzamanlı olarak)
• zayıf gelişmiş önkollar

Diğer belirtiler

VATER ilişkisinin diğer, daha genel semptomları şunları içerir:

• Yavaş büyüme
• kilo almama
• düzensiz yüz özellikleri (asimetri)
• kulak kusurları
• akciğer kusurları
• vajina veya penis ile ilgili sorunlar

VATER / VACTERL ilişkisinin öğrenmeyi veya entelektüel gelişimi etkilemediğini unutmamak önemlidir.

Nasıl teşhis edilir?

VATER ilişkilendirmesi bir koşullar kümesi olduğundan, hiçbir test bunu teşhis edemez. Doktorlar genellikle tanıyı klinik belirti ve semptomlara göre yapar. Bu duruma sahip bebeklerin en az üç VATER veya VACTERL kusuru vardır. VATER / VACTERL birliği ile özellikleri paylaşabilen diğer genetik sendromları ve koşulları dışlamak önemlidir.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

Tedavi, hangi tür doğum kusurlarının söz konusu olduğuna bağlıdır. Cerrahi, anal açıklık, omurga kemikleri, kalp ve böbreklerle ilgili sorunlar dahil olmak üzere birçok kusuru düzeltebilir. Genellikle bu prosedürler çocuk doğduktan hemen sonra yapılır.

VATER derneği birkaç vücut sistemini içerdiğinden, aşağıdakiler dahil birkaç farklı doktor tedavi eder:

• kardiyolog (kalp sorunları)
• gastroenterolog (GI yolu)
• ortopedi uzmanı (kemikler)
• ürolog (böbrekler, mesane ve üriner sistemin diğer bölümleri)

VATER derneğine sahip çocukların, gelecekteki sorunları önlemek için çoğu zaman ömür boyu izleme ve tedaviye ihtiyacı olacaktır. Fizyoterapist ve mesleki terapist gibi uzmanların yardımına da ihtiyaçları olabilir.

Görünüm

Görünüm, bir kişinin hangi tür kusurlara sahip olduğuna ve bu sorunların nasıl tedavi edildiğine bağlıdır. Genellikle VACTERL birliği olan kişiler yaşamları boyunca semptomlara sahip olacaktır. Ancak doğru tedavi ile sağlıklı yaşamlar sürdürebilirler.