Talasemi Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

İçerik

• Talaseminin belirtileri
• Talaseminin nedenleri
• Farklı talasemi türleri
• Teşhis talasemi
• Talasemi için tedavi seçenekleri
• Talasemi beta
• Talasemi majör
• Talasemi intermedia
• Talasemi alfa
• Hemoglobin H
• Hidrops fetalis
• Talasemi ve anemi
• Talasemi ve genetik
• Talasemi minör
• Çocuklarda talasemi
• Talasemi için diyet
• Prognoz
• Yaşam beklentisi
• Talasemi hamileliği nasıl etkiler?
• Görünüm

Talasemi nedir?

Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerindeki oksijen taşıyan protein molekülüdür.

Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkılmasına neden olur ve bu da anemiye yol açar. Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Ya genetik bir mutasyondan ya da belirli anahtar gen parçalarının silinmesinden kaynaklanır.

Talasemi minör, bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki ana talasemi formu vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az birinde bir mutasyon veya anormallik vardır. Beta talasemide beta globin genleri etkilenir.

Bu talasemi formlarının her birinin farklı alt türleri vardır. Sahip olduğunuz kesin biçim, belirtilerinizin ciddiyetini ve bakış açınızı etkileyecektir.

Talaseminin belirtileri

Talaseminin semptomları değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• özellikle yüzdeki kemik deformiteleri
• Koyu idrar
• gecikmiş büyüme ve gelişme
• aşırı yorgunluk ve yorgunluk
• sarı veya soluk ten

Herkesin gözle görülür talasemi semptomları yoktur. Bozukluğun belirtileri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Talaseminin nedenleri

Talasemi, hemoglobin üretiminde rol oynayan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik anormalliği ebeveynlerinizden miras alırsınız.

Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formu geliştirebilirsiniz. Bu gerçekleşirse, muhtemelen semptomlarınız olmayacak, ancak bir taşıyıcı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı kişilerde küçük semptomlar görülür.

Ebeveynlerinizin ikisi de talasemi taşıyıcısı ise, hastalığın daha ciddi bir şeklini kalıtım yoluyla alma şansınız daha yüksektir.

Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinden insanlarda.

Farklı talasemi türleri

Üç ana talasemi tipi vardır (ve dört alt tipi):

• majör ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
• Hemoglobin H ve hidrops fetalis alt tiplerini içeren alfa talasemi
• talasemi minör

Bu türlerin ve alt türlerin tümü semptomlara ve ciddiyete göre değişir. Başlangıç ​​da biraz değişebilir.

Teşhis talasemi

Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alacaklardır. Bu numuneyi anemi ve anormal hemoglobin açısından test edilmek üzere bir laboratuvara gönderecekler. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin tuhaf bir şekilde şekillendiğini görmek için kana mikroskop altında da bakacaktır.

Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talaseminin bir işaretidir. Laboratuvar teknisyeni ayrıca hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir testi gerçekleştirebilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak anormal türü tanımlamalarına olanak tanır.

Talaseminin türüne ve şiddetine bağlı olarak, fizik muayene de doktorunuzun tanı koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi şekilde genişlemiş bir dalak, doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu önerebilir.

Talasemi için tedavi seçenekleri

Talasemi tedavisi, ilgili hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz size, özel durumunuz için en iyi şekilde çalışacak bir tedavi süreci verecektir.

Bazı tedaviler şunları içerir:

• kan nakilleri
• kemik iliği nakli
• ilaçlar ve takviyeler
• dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası ameliyat

Doktorunuz size demir içeren vitamin veya takviyeleri almamanızı söyleyebilir. Bu, özellikle kan nakline ihtiyacınız varsa geçerlidir çünkü onları alan kişiler vücudun kolayca kurtulamayacağı ekstra demir biriktirirler. Demir, dokularda birikerek potansiyel olarak ölümcül olabilir.

Kan nakli alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasalın enjeksiyonunu içerir. Bu, fazla demirin vücudunuzdan atılmasına yardımcı olur.

Talasemi beta

Beta talasemi, vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her ebeveynden birer tane olan iki gen, beta globin yapmak için miras alınır. Bu tür talasemi iki ciddi alt tipe sahiptir: talasemi majör (Cooley anemisi) ve talasemi intermedia.

Talasemi majör

Talasemi majör, beta talaseminin en şiddetli şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir.

Talasemi majör semptomları genellikle çocuğun ikinci yaş gününden önce ortaya çıkar. Bu durumla ilgili şiddetli anemi yaşamı tehdit edebilir. Diğer belirti ve semptomlar şunları içerir:

• titizlik
• solgunluk
• sık enfeksiyonlar
• iştahsızlık
• gelişememe
• ciltte veya gözlerin beyazlarında sararma olan sarılık
• genişlemiş organlar

Bu tür talasemi genellikle o kadar şiddetlidir ki, düzenli kan transfüzyonu gerektirir.

Talasemi intermedia

Talasemi intermedia daha az şiddetli bir formdur. Her iki beta globin genindeki değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermediyası olan kişilerin kan nakline ihtiyacı yoktur.

Talasemi alfa

Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globin yapmak için, her ebeveynden ikişer tane olmak üzere dört gene sahip olmanız gerekir.

Bu tip talaseminin ayrıca iki ciddi tipi vardır: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H, bir kişinin üç alfa globin genini kaçırması veya bu genlerde değişiklikler yaşaması gibi gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alın ve çene aşırı büyüyebilir. Ek olarak, hemoglobin H hastalığı şunlara neden olabilir:

• sarılık
• aşırı derecede genişlemiş bir dalak
• yetersiz beslenme

Hidrops fetalis

Hidrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan son derece şiddetli bir talasemi türüdür. Bu rahatsızlığa sahip çoğu bebek ya ölü doğar ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum, dört alfa globin geninin tümü değiştiğinde veya eksik olduğunda gelişir.

Talasemi ve anemi

Talasemi hızla anemiye neden olabilir. Bu durum, dokulara ve organlara taşınan oksijen eksikliğiyle işaretlenir. Oksijenin verilmesinden kırmızı kan hücreleri sorumlu olduğundan, bu hücrelerin sayısının azalması, vücutta da yeterli oksijenin olmadığı anlamına gelir.

Aneminiz hafif ila şiddetli olabilir. Aneminin semptomları şunları içerir:

• baş dönmesi
• yorgunluk
• sinirlilik
• nefes darlığı
• zayıflık

Anemi ayrıca bayılmanıza da neden olabilir. Şiddetli vakalar, ölümcül olabilen yaygın organ hasarına neden olabilir.

Talasemi ve genetik

Talasemi doğada genetiktir. Tam talasemi geliştirmek için, her ikisi de ebeveynlerinizden biri hastalığın taşıyıcıları olmalıdır. Sonuç olarak, iki mutasyona uğramış gene sahip olacaksınız.

Ayrıca, her iki ebeveynden iki değil, yalnızca bir mutasyona uğramış gene sahip olduğunuz bir talasemi taşıyıcısı olmanız da mümkündür. Ebeveynlerinizden biri veya her ikisi de koşula sahip olmalı veya bir taşıyıcı onun. Bu, ebeveynlerinizden birinden mutasyona uğramış bir geni miras aldığınız anlamına gelir.

Ebeveynlerinizden birinde veya bir akrabanızda bir tür hastalık varsa, test yaptırmanız önemlidir.

Talasemi minör

Alfa minör durumlarda, iki gen eksiktir. Beta minörde bir gen eksiktir. Talasemi minör hastalarında genellikle herhangi bir belirti görülmez.Eğer yaparlarsa, muhtemelen küçük anemi. Durum, alfa veya beta talasemi minör olarak sınıflandırılır.

Talasemi minör herhangi bir belirgin belirtiye neden olmasa bile, yine de hastalığın taşıyıcısı olabilirsiniz. Bu, çocuklarınız varsa, gen mutasyonunun bir tür geliştirebilecekleri anlamına gelir.

Çocuklarda talasemi

Her yıl talasemi ile doğan tüm bebeklerden 100.000'inin dünya çapında şiddetli formlarla doğduğu tahmin edilmektedir.

Çocuklar yaşamlarının ilk iki yılında talasemi semptomları göstermeye başlayabilirler. En göze çarpan işaretlerden bazıları şunlardır:

• yorgunluk
• sarılık
• soluk ten
• iştahsızlık
• Yavaş büyüme

Çocuklarda talasemiyi hızlı bir şekilde teşhis etmek önemlidir. Siz veya çocuğunuzun diğer ebeveyni taşıyıcıysanız, testi erken yaptırmanız gerekir.

Tedavi edilmediğinde bu durum karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara yol açabilir. Enfeksiyonlar ve kalp yetmezliği, çocuklarda talaseminin en yaygın yaşamı tehdit eden komplikasyonlarıdır.

Yetişkinler gibi, şiddetli talasemili çocukların vücuttaki fazla demirden kurtulmak için sık sık kan nakline ihtiyaçları vardır.

Talasemi için diyet

Talasemili olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için az yağlı, bitki bazlı bir diyet en iyi seçimdir. Bununla birlikte, kanınızda zaten yüksek demir seviyeleri varsa, demir açısından zengin yiyecekleri sınırlamanız gerekebilir. Balıklar ve etler demir açısından zengindir, bu yüzden bunları diyetinizde sınırlamanız gerekebilir.

Ayrıca zenginleştirilmiş tahıllar, ekmekler ve meyve sularından kaçınmayı da düşünebilirsiniz. Ayrıca yüksek demir seviyeleri içerirler.

Talasemi, folik asit (folat) eksikliklerine neden olabilir. Koyu yeşil yapraklı sebzeler ve baklagiller gibi yiyeceklerde doğal olarak bulunan bu B vitamini, yüksek demir seviyelerinin etkilerini önlemek ve kırmızı kan hücrelerini korumak için gereklidir. Diyetinizde yeterince folik asit almıyorsanız, doktorunuz günde 1 mg takviye almanızı önerebilir.

Talasemiyi iyileştirebilecek tek bir diyet yoktur, ancak doğru yiyecekleri yediğinizden emin olmak yardımcı olabilir. Herhangi bir diyet değişikliğini önceden doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun.

Prognoz

Talasemi genetik bir hastalık olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetebileceğiniz yollar vardır.

Devam eden tıbbi bakıma ek olarak, bozukluğu olan tüm bireylerin aşağıdaki aşılara ayak uydurarak kendilerini enfeksiyonlardan koruduğu:

• haemophilus influenza tip b
• hepatit
• meningokok
• pnömokok

Sağlıklı bir diyete ek olarak, düzenli egzersiz semptomlarınızı yönetmeye yardımcı olabilir ve daha olumlu bir prognoza yol açabilir. Ağır egzersiz semptomlarınızı daha da kötüleştirebileceğinden, genellikle orta yoğunlukta egzersizler önerilir.

Yürüme ve bisiklete binme, orta yoğunlukta egzersizlere örnektir. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir ve eklemleriniz için de iyidir. Anahtar, zevk aldığınız bir şey bulmak ve ilerlemeye devam etmektir.

Yaşam beklentisi

Talasemi, tedavi edilmediğinde veya yetersiz tedavi edilmediğinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Tam bir yaşam beklentisini belirlemek zor olsa da, genel kural, durum ne kadar şiddetli olursa talaseminin o kadar hızlı ölümcül olabileceğidir.

Bazı tahminlere göre, beta talasemili insanlar - en şiddetli form - tipik olarak 30 yaşında ölürler. Kısalan yaşam süresi, sonunda organlarınızı etkileyebilecek aşırı demir yükü ile ilgilidir.

Araştırmacılar, genetik testleri ve gen tedavisi olasılığını keşfetmeye devam ediyorlar. Talasemi ne kadar erken tespit edilirse, o kadar erken tedavi alabilirsiniz. Gelecekte, gen terapisi muhtemelen hemoglobini yeniden etkinleştirebilir ve vücuttaki anormal gen mutasyonlarını devre dışı bırakabilir.

Talasemi hamileliği nasıl etkiler?

Talasemi ayrıca hamilelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Bozukluk üreme organı gelişimini etkiler. Bu nedenle talasemili kadınlar doğurganlık güçlükleri ile karşılaşabilir.

Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığını sağlamak için, mümkün olduğunca önceden plan yapmak önemlidir. Bebek sahibi olmak istiyorsanız, mümkün olan en iyi sağlıkta olduğunuzdan emin olmak için bunu doktorunuzla görüşün.

Demir seviyelerinizin dikkatle izlenmesi gerekecektir. Ana organlarla ilgili önceden var olan sorunlar da dikkate alınır.

Talasemi için doğum öncesi testler 11. ve 16. haftada yapılabilir. Bu, sırasıyla plasentadan veya fetüsten sıvı örnekleri alınarak yapılır.

Talasemili kadınlarda gebelik aşağıdaki risk faktörlerini taşır:

• enfeksiyon riski daha yüksek
• gestasyonel diyabet
• kalp sorunları
• hipotiroidizm veya düşük tiroid
• artan sayıda kan nakli
• düşük kemik yoğunluğu

Görünüm

Talaseminiz varsa, görünümünüz hastalığın türüne bağlıdır. Hafif veya hafif talasemi formlarına sahip kişiler tipik olarak normal yaşamlar sürdürebilir.

Ciddi durumlarda, kalp yetmezliği bir olasılıktır. Diğer komplikasyonlar arasında karaciğer hastalığı, anormal iskelet büyümesi ve endokrin sorunları bulunur.

Doktorunuz size bakış açınız hakkında daha fazla bilgi verebilir. Ayrıca tedavinizin yaşam kalitenizi iyileştirmeye veya yaşam sürenizi uzatmaya nasıl yardımcı olabileceğini de açıklayacaklar.