Turner sendromu: nedir, özellikleri ve tedavisi

İçerik

• Sendromun temel özellikleri
• Tedavi nasıl yapılır

Turner sendromu, X monozomisi veya gonadal disgenez olarak da adlandırılır, yalnızca kızlarda görülen ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Kromozomlardan birinin eksikliği, örneğin kısa boy, boyundaki fazla deri ve göğüs büyümesi gibi tipik Turner sendromu özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Teşhis, sunulan özellikler gözlemlenerek ve ayrıca kromozomları tanımlamak için moleküler testler yapılarak yapılır.

Sendromun temel özellikleri

Turner sendromu nadirdir ve her 2.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Bu sendromun temel özellikleri şunlardır:

• Boy kısalığı, yetişkin yaşamında 1.47 m'ye kadar ulaşabilen;
• Boyundaki aşırı cilt;
• Omuzlara tutturulmuş kanatlı boyun;
• Ense bölgesindeki saç ekim hattı;
• Düşen göz kapakları;
• İyi ayrılmış meme uçlarına sahip geniş göğüs;
• Ciltte koyu kıllarla kaplı birçok yumru;
• Menstrüasyon olmaksızın gecikmiş ergenlik;
• Göğüsler, vajina ve vajinal dudaklar her zaman olgunlaşmamış;
• Yumurta geliştirmeyen yumurtalıklar;
• Kardiyovasküler değişiklikler;
• Böbrek kusurları;
• Kan damarlarının büyümesine karşılık gelen küçük hemanjiyomlar.

Zihinsel gerilik nadir durumlarda ortaya çıkar, ancak Turner sendromlu birçok kız, kendilerini uzamsal olarak yönlendirmekte zorlanır ve el becerisi ve hesaplama gerektiren testlerde düşük puan alma eğilimindedir, ancak sözel zeka testlerinde normal veya normalden üstündür.

Tedavi nasıl yapılır

Turner sendromunun tedavisi kişinin sunduğu özelliklere göre yapılır ve normalde doktor tarafından büyüme hormonu ve seks hormonlarından oluşan hormon replasmanı önerilir, böylece büyüme uyarılır ve cinsel organlar doğru şekilde gelişebilir. . Ayrıca boyundaki fazla deriyi çıkarmak için plastik cerrahi kullanılabilir.

Kişinin ayrıca kalp-damar veya böbrek sorunları varsa, bu değişiklikleri tedavi etmek ve dolayısıyla kızın sağlıklı gelişimini sağlamak için ilaç kullanmak da gerekebilir.