Tetra-amelia sendromu nedir ve neden olur?

İçerik

• Ana semptomlar
• Kafatası ve yüz
• Kalp ve akciğerler
• Cinsel organlar ve idrar yolu
• İskelet
• Sendrom neden olur
• Tedavi nasıl yapılır

Tetra-amelia sendromu, bebeğin kol ve bacaksız doğmasına neden olan ve ayrıca iskelet, yüz, kafa, kalp, akciğerler, sinir sistemi veya genital bölgede başka şekil bozukluklarına da neden olabilen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Bu genetik değişiklik hala hamilelik sırasında teşhis edilebilir ve bu nedenle, tespit edilen malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak, bu malformasyonların çoğu bebeğin doğumdan sonraki hayatını tehlikeye atabileceğinden, kadın doğum uzmanı kürtaj yapmayı önerebilir.

Tedavisi olmamakla birlikte bebeğin sadece dört uzvunun yokluğu veya hafif malformasyonlarla doğduğu bazı durumlar vardır ve bu gibi durumlarda yeterli bir yaşam kalitesini sürdürmek mümkün olabilir.

Ana semptomlar

Tetra-amelia sendromu, bacakların ve kolların yokluğuna ek olarak, vücudun farklı bölgelerinde aşağıdakiler gibi birçok başka malformasyona neden olabilir:

Kafatası ve yüz

• Şelaleler;
• Çok küçük gözler;
• Çok düşük veya yok kulaklar;
• Burun çok sol veya yok;
• Yarık damak veya yarık dudak.

Kalp ve akciğerler

• Azalmış akciğer boyutu;
• Diyafram değişiklikleri;
• Kardiyak ventriküller ayrılmamış;
• Kalbin bir tarafında azalma.

Cinsel organlar ve idrar yolu

• Böbrek yokluğu;
• Gelişmemiş yumurtalıklar;
• Anüs, üretra veya vajina yokluğu;
• Penisin altında bir deliğin varlığı;
• Kötü gelişmiş cinsel organlar.

İskelet

• Omurga yokluğu;
• Küçük veya eksik kalça kemikleri;
• Kaburga yokluğu.

Her durumda, sunulan malformasyonlar farklıdır ve bu nedenle ortalama yaşam süresi ve yaşam riski bir bebekten diğerine değişir.

Bununla birlikte, aynı aileden etkilenen kişilerde genellikle çok benzer şekil bozuklukları vardır.

Sendrom neden olur

Tüm Tetra-amelia sendromu vakaları için hala belirli bir neden yoktur, ancak hastalığın WNT3 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıktığı birçok vaka vardır.

WNT3 geni, hamilelik sırasında uzuvların ve diğer vücut sistemlerinin gelişimi için önemli bir protein üretmekten sorumludur. Bu nedenle, bu gende bir değişiklik meydana gelirse, protein üretilmez, bu da kolların ve bacakların yokluğunun yanı sıra gelişim eksikliğiyle ilgili diğer malformasyonlarla sonuçlanır.

Tedavi nasıl yapılır

Tetra-amelia sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve çoğu durumda bebek, büyümesini ve gelişmesini engelleyen malformasyonlar nedeniyle doğumdan sonra birkaç gün veya aydan fazla hayatta kalamaz.

Bununla birlikte, çocuğun hayatta kaldığı durumlarda, tedavi genellikle ortaya çıkan bazı bozuklukları düzeltmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyatı içerir. Uzuvların yokluğu için, örneğin baş, ağız veya dil hareketleriyle hareket ettirilen özel tekerlekli sandalyeler genellikle kullanılır.

Hemen hemen her durumda, günlük yaşam aktivitelerini yürütmek için diğer insanların yardımı gereklidir, ancak mesleki terapi seansları ile bazı zorluklar ve engeller aşılabilir ve hatta sendromlu kişiler kullanmadan kendi başına hareket edebilirler. Tekerlekli sandalye.