Proteus sendromu: nedir, nasıl tanımlanır ve tedavi edilir

İçerik

• Ana Özellikler
• Sendroma ne sebep olur
• Tedavi nasıl yapılır
• Proteus sendromunda psikoloğun rolü

Proteus sendromu, kemiklerin, cildin ve diğer dokuların aşırı ve asimetrik büyümesi ile karakterize, başta kollar, bacaklar, kafatası ve omurilik olmak üzere birçok uzuv ve organın devasa olmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Proteus Sendromunun semptomları genellikle 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar ve aşırı ve orantısız büyüme ergenlik döneminde durma eğilimindedir. Sendromun hızlı bir şekilde tanımlanması önemlidir, böylece sendromlu hastaların deformasyonlarını düzeltmek ve vücut imajını iyileştirmek, örneğin sosyal izolasyon ve depresyon gibi psikolojik sorunlardan kaçınmak için acil önlemler alınabilir.

Ana Özellikler

Proteus sendromu genellikle aşağıdaki gibi bazı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur:

• Kollarda, bacaklarda, kafatasında ve omurilikte deformasyonlar;
• Vücut asimetrisi;
• Aşırı deri kıvrımları;
• Omurga sorunları;
• Daha uzun yüz;
• Kalp sorunları;
• Vücuttaki siğiller ve hafif lekeler;
• Büyümüş dalak;
• Dijital hipertrofi olarak adlandırılan artan parmak çapı;
• Zeka geriliği.

Birkaç fiziksel değişiklik olmasına rağmen, çoğu durumda, sendromlu hastalar zihinsel yeteneklerini normal olarak geliştirir ve nispeten normal bir yaşam sürebilir.

Sendromun olabildiğince erken belirlenmesi önemlidir, çünkü ilk değişikliklerin ortaya çıkmasından sonra takip yapılırsa, sadece psikolojik bozukluklardan kaçınmaya değil, aynı zamanda bunun bazı yaygın komplikasyonlarından da kaçınmaya yardımcı olabilir. nadir tümörlerin ortaya çıkması veya derin venöz tromboz oluşumu gibi sendrom.

Sendroma ne sebep olur

Proteus sendromunun nedeni henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkan ATK1 genindeki spontan mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalık olabileceğine inanılmaktadır.

Genetik olmasına rağmen, Proteus sendromu kalıtsal olarak kabul edilmez, yani mutasyonu ebeveynlerden çocuklara geçirme riski yoktur. Bununla birlikte, ailede Proteus sendromu vakaları varsa, bu mutasyonun oluşumuna daha büyük bir yatkınlık olabileceğinden, genetik danışmanlığın yapılması önerilir.

Tedavi nasıl yapılır

Proteus sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve genellikle doktor tarafından dokuları onarmak, tümörleri çıkarmak ve vücut estetiğini iyileştirmek için yapılan ameliyatın yanı sıra bazı semptomları kontrol etmek için özel ilaçlar kullanılması önerilir.

Erken evrelerde tespit edildiğinde, anormal doku büyümesini önlemek ve tümör oluşumunu önlemek amacı ile endike bir immünsüpresif ilaç olan Rapamycin adlı bir ilaç kullanılarak sendrom kontrol altına alınabilir.

Buna ek olarak, tedavinin örneğin çocuk doktorları, ortopedistler, plastik cerrahlar, dermatologlar, diş hekimleri, beyin cerrahları ve psikologları içermesi gereken multidisipliner bir sağlık profesyonelleri ekibi tarafından yürütülmesi son derece önemlidir. Böylelikle kişi, iyi bir yaşam kalitesine sahip olmak için gerekli tüm desteğe sahip olacaktır.

Proteus sendromunda psikoloğun rolü

Psikolojik takip, sadece sendromlu hastalar için değil, aile üyeleri için de çok önemlidir, çünkü bu şekilde hastalığı anlamak ve kişinin yaşam kalitesini ve benlik saygısını iyileştiren önlemler almak mümkündür. Ek olarak, psikolog öğrenme güçlüklerini iyileştirmek, depresyon vakalarını tedavi etmek, kişinin rahatsızlığını azaltmak ve sosyal etkileşime izin vermek için gereklidir.