Marfan sendromu nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Marfan sendromunun nedenleri
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi seçenekleri

Marfan Sendromu, vücuttaki çeşitli organların desteklenmesinden ve esnekliğinden sorumlu olan bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sendroma sahip kişiler çok uzun, zayıf ve çok uzun parmak ve ayak parmaklarına sahip olma eğilimindedir ve ayrıca kalplerinde, gözlerinde, kemiklerinde ve akciğerlerinde değişiklikler olabilir.

Bu sendrom, bağların, arter duvarlarının ve eklemlerin ana bileşeni olan fibrillin-1 genindeki kalıtsal bir kusur nedeniyle oluşur ve vücudun bazı kısımlarının ve organlarının kırılgan olmasına neden olur. Tanı, kişinin sağlık geçmişi, kan testleri ve görüntülemesi ile pratisyen hekim veya çocuk doktoru tarafından konulur ve tedavi, sendromun neden olduğu sekelin desteklenmesinden oluşur.

Ana semptomlar

Marfan sendromu, vücudun çeşitli sistemlerinde değişikliklere neden olan, doğumda ve hatta yaşam boyunca ortaya çıkabilen ve şiddeti kişiden kişiye değişen belirti ve semptomlara yol açan genetik bir hastalıktır. Bu işaretler aşağıdaki yerlerde görünebilir:

• Kalp: Marfan sendromunun ana sonuçları, aort anevrizmasına, ventriküler genişlemeye ve mitral kapak prolapsusuna neden olabilen arter duvarında destek kaybına yol açan kardiyak değişikliklerdir;
• Kemikler: Bu sendrom, kemiklerin aşırı büyümesine neden olur ve kişinin boyunun abartılmasıyla ve kollar, parmaklar ve ayak parmaklarında çok uzun süre görülebilmektedir. Kazılan sandık, aynı zamandapektus ekskavatum, yani göğsün merkezinde bir depresyon oluştuğunda;
• Gözler: Bu sendroma sahip kişilerde retina, glokom, katarakt, miyopinin yer değiştirmesi yaygındır ve gözün en beyaz kısmı daha mavimsi olabilir;
• Omurga: Bu sendromun belirtileri, omurganın sağa veya sola kayması olan skolyoz gibi omurga problemlerinde görülebilir. Omurga bölgesini kaplayan zar olan lomber bölgede de dural kesede artış gözlemlemek mümkündür.

Bu sendroma bağlı olarak ortaya çıkabilecek diğer belirtiler, bağların gevşekliği, ağız çatısı olarak bilinen damakta oluşan deformiteler ve tabanda eğrilik olmaksızın uzun ayaklarla karakterize düz ayaklardır. Düztabanın ne olduğunu ve tedavinin nasıl yapıldığını daha fazla görün.

Marfan sendromunun nedenleri

Marfan sendromuna, vücuttaki kemikler, kalp, gözler ve omurga gibi çeşitli organların elastik liflerini destekleme ve oluşturma işlevi gören fibrillin-1 veya FBN1 adlı gendeki kusur neden olur.

Çoğu durumda, bu kusur kalıtsaldır, bu, babadan veya anneden çocuğa geçtiği ve hem kadınlarda hem de erkeklerde olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı nadir durumlarda, gendeki bu kusur tesadüfen ve bilinmeyen bir sebeple gerçekleşebilir.

Teşhis nasıl yapılır

Marfan sendromunun teşhisi, kişinin aile öyküsü ve fiziksel değişikliklerine göre bir pratisyen hekim veya çocuk doktoru tarafından yapılır ve aort diseksiyonu gibi olası kalp problemlerini tespit etmek için ekokardiyografi ve elektrokardiyogram gibi görüntüleme testleri istenebilir. Aort diseksiyonu ve nasıl tanımlanacağı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Röntgen, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme de diğer organlardaki değişiklikleri ve bu sendromun ortaya çıkmasından sorumlu gendeki mutasyonları tespit edebilen genetik testler gibi kan testlerini kontrol etmek için endikedir. Testlerin sonuçları çıktıktan sonra doktor genetik danışmanlık verecek ve ailenin genetiği ile ilgili tavsiyelerde bulunacaktır.

Tedavi seçenekleri

Marfan sendromunun tedavisi, hastalığı iyileştirmeyi amaçlamaz, ancak bu sendromlu kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomları azaltmaya yardımcı olur ve omurga deformitelerini en aza indirmeye, eklem hareketlerini iyileştirmeye ve olasılığını azaltmaya yardımcı olmayı amaçlar. çıkıklar.

Bu nedenle, Marfan sendromlu hastalar, kardiyovasküler sistemde hasarı önlemek için düzenli olarak kalp ve kan damarlarını muayene etmeli ve beta bloker gibi ilaçlar almalıdır. Ek olarak, örneğin aortik arterdeki lezyonları düzeltmek için cerrahi tedavi gerekli olabilir.