Down sendromu nedir, nedenleri ve özellikleri

İçerik

• Down Sendromunun Nedenleri
• Ana Özellikler
• Teşhis nasıl yapılır
• Down Sendromu Tedavisi
• Nasıl önlenir

Down sendromu veya trizomi 21, taşıyıcının bir çift değil, üçlü kromozomlara sahip olmasına neden olan ve bu nedenle toplamda 46 kromozoma sahip olmayıp 47 kromozom 21'deki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Kromozom 21'deki bu değişiklik, çocuğun örneğin kulakların daha düşük yerleştirilmesi, gözlerin yukarı doğru çekilmesi ve büyük bir dil gibi belirli özelliklerle doğmasına neden olur. Down sendromu genetik bir mutasyonun sonucu olduğu için tedavisi yoktur ve spesifik bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, Fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve Konuşma Terapisi gibi bazı tedaviler, trizomi 21'li çocuğu uyarmak ve gelişimine yardımcı olmak için önemlidir.

Down Sendromunun Nedenleri

Down sendromu, kromozom 21'in bir kısmının fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olan bir genetik mutasyon nedeniyle oluşur.Bu mutasyon kalıtsal değildir, yani babadan oğula geçmez ve görünümü ebeveynlerin yaşı ile ilişkilendirilebilir, ancak çoğunlukla anneden, 35 yaşın üzerinde hamile kalan kadınlarda risk daha yüksektir.

Ana Özellikler

Down sendromlu hastaların bazı özellikleri şunlardır:

• Kulakların normalden daha aşağıda implantasyonu;
• Büyük ve ağır dil;
• Eğik gözler, yukarı doğru çekilmiş;
• Motor gelişimde gecikme;
• Kas Güçsüzlüğü;
• Elin avuç içinde sadece 1 çizgi varlığı;
• Hafif veya orta derecede zeka geriliği;
• Kısa boy.

Down sendromlu çocuklar her zaman tüm bu özelliklere sahip değildir ve ayrıca aşırı kilo ve dil gelişiminde gecikme olabilir. Down Sendromlu kişinin diğer özelliklerini öğrenin.

Ayrıca, bazı çocukların bu özelliklerden yalnızca birine sahip oldukları, bu durumlarda hastalığa sahip oldukları düşünülmeden de olabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Bu sendromun teşhisi genellikle hamilelik sırasında, örneğin ultrason, ense kalınlığı, kordosentez ve amniyosentez gibi bazı testlerin yapılmasıyla konur.

Doğumdan sonra, sendromun teşhisi, ekstra kromozomun varlığını belirlemek için bir incelemenin yapıldığı bir kan testi yapılarak doğrulanabilir. Down Sendromu teşhisinin nasıl yapıldığını anlayın.

Down sendromuna ek olarak, çocuk hücrelerinin sadece küçük bir yüzdesinin etkilendiği mozaikli Down sendromu da vardır, bu nedenle çocuğun vücudunda normal hücreler ve hücrelerin bir karışımı vardır.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromlu hastaların konuşmasını ve beslenmesini kolaylaştırmak için fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve konuşma terapisi çok önemlidir çünkü bunlar çocuğun gelişimini ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.

Bu sendroma sahip bebeklerin, sağlık durumlarının düzenli olarak değerlendirilebilmesi için doğumdan itibaren ve yaşamları boyunca izlenmeleri gerekir, çünkü genellikle sendromla ilgili kalp hastalıkları vardır. Buna ek olarak, çocuğun normal okula gitmesi mümkün olsa da, iyi bir sosyal entegrasyona sahip olması ve özel okullarda eğitim alması da önemlidir.

Down sendromlu kişilerin aşağıdaki gibi başka hastalıklara sahip olma riski daha yüksektir:

• Kalp sorunları;
• Solunum değişiklikleri;
• Uyku apnesi;
• Tiroid bozuklukları.

Buna ek olarak, çocuğun bir tür öğrenme engeli olması gerekir, ancak her zaman zeka geriliği yoktur ve 40 yıldan daha uzun bir yaşam beklentisine sahip olarak gelişebilir, ders çalışabilir ve hatta çalışabilir, ancak genellikle bakıma ve yaşam boyu kardiyolog ve endokrinolog tarafından izlenmelidir.

Nasıl önlenir

Down sendromu genetik bir hastalıktır ve bu nedenle önlenemez, ancak 35 yaşından önce hamile kalmak, bu sendromlu bebek sahibi olma riskini azaltmanın yollarından biri olabilir. Down sendromlu erkekler kısırdır ve bu nedenle çocuk sahibi olamazlar, ancak kız çocukları normal bir şekilde hamile kalabilir ve Down sendromlu çocukları olma olasılığı çok yüksektir.