Cri du Chat Sendromu: nedir, nedenleri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Bu sendroma ne sebep olur
• Tedavi nasıl yapılır
• Cri du Chat'in komplikasyonları
• Yaşam beklentisi

Kedi miyav sendromu olarak bilinen Cri du Chat sendromu, kromozom, kromozom 5'teki bir genetik anormallikten kaynaklanan ve nöropsikomotor gelişimde gecikmeye, entelektüel gecikmeye ve daha fazla durumda şiddetli kalp ve kalp hastalığına neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır. böbrek yetmezliği.

Bu sendromun adı, bebeğin ağlamasının sesini değiştiren gırtlaktaki malformasyon nedeniyle yenidoğanın ağlamasının bir kedinin miyavına benzer olduğu karakteristik bir semptomdan kaynaklanır. Ancak 2 yaşından sonra miyavlama sesi kaybolma eğilimindedir.

Miyavlanma, Cri du Chat sendromunun çok spesifik bir özelliği olduğu için tanı genellikle yaşamın ilk saatlerinde konulmaktadır ve bu nedenle bebek uygun tedavi için erken sevk edilebilmektedir.

Ana semptomlar

Bu sendromun en karakteristik semptomu, kedinin miyavlamasına benzer şekilde ağlamasıdır. Ek olarak, doğumdan hemen sonra fark edilebilecek başka işaretler de vardır, örneğin:

• Parmaklar veya parmaklar birleşti;
• Düşük doğum ağırlığı ve yaşı;
• Avuç içi tek çizgi;
• Gecikmiş gelişme;
• Küçük çene;
• Kas Güçsüzlüğü;
• Düşük burun köprüsü;
• Aralıklı gözler;
• Mikrosefali.

Cri Du Chat sendromunun teşhisi doğum servisinde bebek doğduktan saatler sonra yukarıdaki işaretler gözlenerek konur. Onaylandıktan hemen sonra ebeveynler, öğrenme ve beslenme güçlüğü gibi bebeğin büyümesi sırasında yaşayabileceği olası zorluklar hakkında bilgilendirilir.

Bu çocuklar ayrıca 3 yaş civarında daha geç yürümeye başlayabilir, garip bir şekilde ve görünüşe göre güç veya denge olmadan yürümeye başlayabilirler. Ek olarak, erken çocukluk döneminde, örneğin belirli nesnelere takıntı, hiperaktivite ve şiddet gibi davranışlara sahip olabilirler.

Bu sendroma ne sebep olur

Kedi miyav sendromu, kromozom parçasında bir kayıp olan 5. kromozomdaki bir değişiklikten kaynaklanır. Hastalığın ciddiyeti, bu değişimin boyutuna bağlıdır, yani kaybedilen parça ne kadar büyükse, hastalık o kadar ağır olacaktır.

Bu parçanın dışlanmasının nedenleri hala bilinmemekle birlikte kalıtsal bir durum olmadığı, yani bu değişim rastgele gerçekleşiyor ve ebeveynden çocuğa geçmiyor.

Tedavi nasıl yapılır

Kromozomdaki genetik bir değişiklik olduğu için, çocuk zaten bu durumla doğduğu için bu sendromun tedavisi yoktur ve doğumdan sonra genetik bir durumu değiştirmek mümkün değildir. Ancak yaşam kalitesini artırmak ve sendromun semptomlarını azaltmak için tedavi yapılır.

Çocuk konuşma terapistleri, fizyoterapistler ve uğraşı terapistleri yardımıyla izlenir, motor koordinasyon, bilişsel ve algısal becerilerin, günlük yaşam aktivitelerinin ve kişilerarası ilişkilerde gelişimini sağlar.

Erken uyarı, ergenlik ve yetişkinlikte kişi tarafından sendromun daha iyi gelişmesine, adaptasyonuna ve kabulüne izin verdiği için tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanması önemlidir.

Cri du Chat'in komplikasyonları

Bu sendromun komplikasyonları, kromozomdaki değişikliğin şiddetine göre mevcuttur ve bu durumlarda çocuklarda omurgada, kalpte veya diğer organlarda problemler, yaşamın ilk yıllarında kas güçsüzlüğü ve işitme problemleri gibi belirtiler görülebilir. ve vizyon.

Ancak hayatın ilk günlerinden itibaren tedavi ve takip ile bu komplikasyonlar azaltılabilir.

Yaşam beklentisi

Tedavi yaşamın ilk aylarında başladığında ve çocuklar 1 yaşını doldurduğunda yaşam beklentisi normal kabul edilir ve kişi yaşlılığa ulaşabilir. Ancak bebeğin böbrek veya kalp problemlerinin olduğu ağır vakalarda ve tedavinin yeterli olmadığı durumlarda yaşamın ilk yılında ölüm meydana gelebilir.