Angelman Sendromu Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

İçerik

• Angelman Sendromunun Belirtileri
• Teşhis nasıl
• Tedavi nasıl yapılır

Angelman Sendromu, nöbetler, bağlantısız hareketler, zihinsel gerilik, konuşmama ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların büyük bir ağzı, dili ve çenesi, küçük bir alnı vardır ve genellikle sarışındır ve mavi gözleri vardır.

Angelman Sendromunun nedenleri genetiktir ve anneden miras kalan kromozom 15'teki yokluk veya mutasyonla ilgilidir. Bu sendromun tedavisi yoktur, ancak semptomları azaltmaya ve hastalığı olan kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan tedaviler vardır.

Angelman Sendromunun Belirtileri

Angelman Sendromu semptomları, motor ve zihinsel gelişimin gecikmesi nedeniyle yaşamın ilk yılında görülebilir. Bu nedenle, bu hastalığın ana semptomları:

• Ciddi zihinsel gerilik;
• Kelimelerin hiç kullanılmadığı veya azaltıldığı dilin olmaması;
• Sık nöbetler;
• Sık kahkaha atakları;
• Emeklemeye, oturmaya ve yürümeye başlama güçlüğü;
• Uzuvların hareketlerini veya titrek hareketlerini koordine edememe;
• Mikrosefali;
• Hiperaktivite ve dikkatsizlik;
• Uyku bozuklukları;
• Isıya karşı artan hassasiyet;
• Su çekiciliği ve büyüsü;
• Şaşılık;
• Çene ve dil çıkıntılı;
• Sık sık salya.

Buna ek olarak, Angelman Sendromlu çocuklar, büyük ağız, küçük alın, geniş aralıklı dişler, çıkıntılı çene, ince üst dudak ve daha açık göz gibi tipik yüz özelliklerine sahiptir.

Bu sendroma sahip çocuklar aynı zamanda kendiliğinden ve sürekli gülme eğilimindedir ve aynı zamanda, örneğin heyecan zamanlarında da olan ellerini sıkarlar.

Teşhis nasıl

Angelman Sendromu teşhisi, örneğin ağır zeka geriliği, koordinasyonsuz hareketler, kasılma ve mutlu yüz ifadesi gibi kişinin sunduğu belirti ve semptomları gözlemleyerek çocuk doktoru veya pratisyen hekim tarafından yapılır.

Ek olarak, doktor, mutasyonu belirlemek amacıyla yapılan elektroensefalogram ve genetik testler gibi tanıyı doğrulamak için bazı testler yapılmasını önermektedir. Angelman Sendromu için genetik testin nasıl yapıldığını öğrenin.

Tedavi nasıl yapılır

Angelman sendromunun tedavisi, terapiler ve ilaçların bir kombinasyonundan oluşur. Tedavi yöntemleri şunları içerir:

• Fizyoterapi: Teknik, eklemleri uyarır ve hastalığın karakteristik bir semptomu olan sertliği önler;
• İş terapisi: Bu terapi, sendromlu hastaların giyinme, dişlerini fırçalama ve saçlarını tarama gibi günlük durumlarda özerkliklerini geliştirmelerine yardımcı olur;
• Konuşma terapisi: Bu terapinin kullanımı çok sıktır, çünkü Angelman sendromlu kişiler çok bozulmuş bir iletişim yönüne sahiptir ve terapi dil gelişimine yardımcı olur;
• Hidroterapi: Suda kasları sıkılaştıran ve bireyleri gevşeten, hiperaktivite, uyku bozuklukları ve dikkat eksikliği semptomlarını azaltan aktiviteler;
• Müzik terapisi: Müziği terapötik bir araç olarak kullanan terapi, bireylere kaygı ve hiperaktivitenin azaltılmasını sağlar;
• Hipoterapi: Atları kullanan ve Angelman sendromluların kaslarını güçlendirmesini, dengeyi ve motor koordinasyonunu geliştirmesini sağlayan bir terapidir.

Angelman Sendromu, tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır, ancak semptomları yukarıdaki tedaviler ve bu sendromlu hastaların ajitasyonunu azaltarak çalışan Ritalin gibi çarelerin kullanılmasıyla hafifletilebilir.