Yazar: Virginia Floyd
Yaratılış Tarihi: 7 Ağustos 2021
Güncelleme Tarihi: 16 Kasım 2024
Anonim
Orak hücre anemisi - Sağlık
Orak hücre anemisi - Sağlık

İçerik

Orak hücreli anemi nedir?

Orak hücre anemisi veya orak hücre hastalığı (SCD), kırmızı kan hücrelerinin (RBC'ler) genetik bir hastalığıdır. Normalde, RBC'ler disk şeklindedir ve bu onlara en küçük kan damarlarından bile geçme esnekliği sağlar. Bununla birlikte, bu hastalıkta, RBC'ler bir orağı andıran anormal bir hilal şekline sahiptir. Bu onları yapışkan ve sert kılar ve küçük damarlara hapsolmaya yatkın hale getirir, bu da kanın vücudun farklı bölgelerine ulaşmasını engeller. Bu ağrıya ve doku hasarına neden olabilir.

SCD, otozomal resesif bir durumdur. Hastalığa sahip olmak için genin iki kopyasına ihtiyacınız var. Eğer genin sadece bir kopyasına sahipseniz, orak hücre özelliğine sahip olduğunuz söylenir.

Orak hücre anemisinin belirtileri nelerdir?

Orak hücre anemisinin semptomları genellikle genç yaşta ortaya çıkar. Bebeklerde 4 aylıktan itibaren ortaya çıkabilirler, ancak genellikle 6 aylık işaret civarında ortaya çıkarlar.

Birden fazla SCD türü varken, hepsinin şiddeti değişen benzer semptomları vardır. Bunlar şunları içerir:


  • anemiden aşırı yorgunluk veya sinirlilik
  • bebeklerde huzursuzluk
  • yatak ıslatma, ilişkili böbrek problemlerinden
  • sarılık, gözlerin ve cildin sararması
  • ellerde ve ayaklarda şişme ve ağrı
  • sık enfeksiyonlar
  • göğüs, sırt, kollar veya bacaklarda ağrı

Orak hücre hastalığı türleri nelerdir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerindeki oksijen taşıyan proteindir. Normalde iki alfa zinciri ve iki beta zinciri vardır. Dört ana orak hücre anemisi türü, bu genlerdeki farklı mutasyonlardan kaynaklanır.

Hemoglobin SS hastalığı

Hemoglobin SS hastalığı, en yaygın orak hücre hastalığı türüdür. Hemoglobin S geninin kopyalarını her iki ebeveynden aldığınızda ortaya çıkar. Bu, Hb SS olarak bilinen hemoglobini oluşturur. OHA'nın en şiddetli formu olan bu forma sahip kişiler de en kötü semptomları daha yüksek oranda yaşarlar.

Hemoglobin SC hastalığı

Hemoglobin SC hastalığı, ikinci en yaygın orak hücre hastalığı türüdür. Hb C genini bir ebeveynden ve Hb S genini diğerinden miras aldığınızda oluşur. Hb SC'li bireyler, Hb SS'li bireylere benzer semptomlara sahiptir. Bununla birlikte, anemi daha az şiddetlidir.


Hemoglobin SB + (beta) talasemi

Hemoglobin SB + (beta) talasemi, beta globin gen üretimini etkiler. Daha az beta proteini yapıldığı için kırmızı kan hücresinin boyutu küçültülür. Hb S geniyle miras kalırsa, hemoglobin S beta talaseminiz olur. Belirtiler o kadar şiddetli değil.

Hemoglobin SB 0 (Beta-sıfır) talasemi

Orak beta-sıfır talasemi, dördüncü tip orak hücre hastalığıdır. Aynı zamanda beta globin genini içerir. Hb SS anemisine benzer semptomları vardır. Bununla birlikte, bazen beta sıfır talaseminin semptomları daha şiddetlidir. Daha kötü bir prognozla ilişkilidir.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE ve hemoglobin SO

Bu tür orak hücre hastalığı daha nadirdir ve genellikle şiddetli semptomlara sahip değildir.

Orak hücre özelliği

Bir ebeveynden yalnızca mutasyona uğramış bir geni (hemoglobin S) miras alan kişilerin orak hücre özelliğine sahip olduğu söylenir. Hiçbir semptomları veya azalmış semptomları olmayabilir.

Orak hücre anemisi için kimler risk altındadır?

Her iki ebeveyn de orak hücre özelliği taşıyorsa, çocuklar sadece orak hücre hastalığı riski altındadır. Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir kan testi de hangi türü taşıyabileceğinizi belirleyebilir.


Endemik sıtmaya sahip bölgelerden insanların taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir. Bu, aşağıdakilerden kişileri içerir:

  • Afrika
  • Hindistan
  • Akdeniz
  • Suudi Arabistan

Orak hücre anemisinden hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

SCD, orak hücreler vücudun farklı bölgelerindeki damarları tıkadığında ortaya çıkan ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Ağrılı veya zarar verici tıkanmalara orak hücre krizi denir. Aşağıdakiler dahil çeşitli durumlardan kaynaklanabilir:

  • hastalık
  • sıcaklıktaki değişiklikler
  • stres
  • zayıf hidrasyon
  • rakım

Aşağıdakiler orak hücre anemisinden kaynaklanabilecek komplikasyon türleridir.

Şiddetli anemi

Anemi, kırmızı kan hücrelerinin eksikliğidir. Orak hücreler kolayca kırılır. Kırmızı kan hücrelerinin bu parçalanmasına kronik hemoliz denir. RBC'ler genellikle yaklaşık 120 gün yaşarlar. Orak hücreler maksimum 10 ila 20 gün yaşar.

El-ayak sendromu

El-ayak sendromu, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri ellerde veya ayaklarda kan damarlarını tıkadığında ortaya çıkar. Bu, ellerin ve ayakların şişmesine neden olur. Bacak ülserlerine de neden olabilir. Şişmiş eller ve ayaklar genellikle bebeklerde orak hücreli aneminin ilk belirtisidir.

Dalak sekestrasyonu

Dalak sekestrasyonu, orak hücreler tarafından dalak damarlarının tıkanmasıdır. Dalağın ani, ağrılı genişlemesine neden olur. Splenektomi olarak bilinen bir ameliyatta orak hücre hastalığının komplikasyonları nedeniyle dalağın çıkarılması gerekebilir. Bazı orak hücre hastaları, dalaklarının küçülmesine ve hiç çalışmamasına neden olacak kadar zarar görürler. Buna otosplenektomi denir. Dalağı olmayan hastalar, aşağıdaki gibi bakterilerden kaynaklanan enfeksiyonlar için daha yüksek risk altındadır. Streptokok, hemofili, ve Salmonella Türler.

Gecikmiş büyüme

Gecikmiş büyüme genellikle SCD'li kişilerde görülür. Çocuklar genellikle daha kısadır ancak yetişkinlikte boylarına kavuşurlar. Cinsel olgunlaşma da gecikebilir. Bunun nedeni orak hücreli RBC'lerin yeterli oksijen ve besin sağlayamamasıdır.

Nörolojik komplikasyonlar

Nöbetler, felçler ve hatta koma orak hücre hastalığından kaynaklanabilir. Beyin tıkanıklığından kaynaklanır. Acil tedavi aranmalıdır.

Göz problemleri

Körlük, gözleri besleyen damarlardaki tıkanmalardan kaynaklanır. Bu retinaya zarar verebilir.

Deri ülserleri

Küçük damarlar tıkanırsa bacaklarda deri ülseri oluşabilir.

Kalp hastalığı ve göğüs sendromu

SCD, kan oksijen tedarikine müdahale ettiğinden, kalp krizlerine, kalp yetmezliğine ve anormal kalp ritimlerine yol açabilen kalp sorunlarına da neden olabilir.

Akciğer hastalığı

Zamanla azalmış kan akışına bağlı olarak akciğerlerde meydana gelen hasar, akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) ve akciğerlerde yara izi (pulmoner fibroz) ile sonuçlanabilir. Orak göğüs sendromu olan hastalarda bu sorunlar daha erken ortaya çıkabilir. Akciğer hasarı, akciğerlerin oksijeni kana aktarmasını zorlaştırır ve bu da daha sık orak hücre krizlerine neden olabilir.

Priapizm

Priapizm, orak hücre hastalığı olan bazı erkeklerde görülebilen kalıcı, ağrılı bir ereksiyondur. Bu, penisteki kan damarları tıkandığında olur. Tedavi edilmezse iktidarsızlığa neden olabilir.

Safra taşları

Safra taşları, damar tıkanıklığından kaynaklanmayan bir komplikasyondur. Bunun yerine, RBC'lerin bozulmasına neden olurlar. Bu bozulmanın bir yan ürünü bilirubindir. Yüksek bilirubin seviyeleri safra taşlarına neden olabilir. Bunlara pigment taşları da denir.

Orak göğüs sendromu

Orak göğüs sendromu, şiddetli bir orak hücre krizidir.Şiddetli göğüs ağrısına neden olur ve öksürük, ateş, balgam üretimi, nefes darlığı ve düşük kan oksijen seviyeleri gibi semptomlarla ilişkilidir. Göğüs röntgenlerinde gözlenen anormallikler, akciğer dokusunun zatürree veya ölümünü (pulmoner enfarktüs) temsil edebilir. Orak göğüs sendromu olan hastalar için uzun vadeli prognoz, olmayanlara göre daha kötüdür.

Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm yenidoğanlar orak hücre hastalığı açısından taranır. Doğum öncesi test, amniyotik sıvınızdaki orak hücre genini arar.

Çocuklarda ve yetişkinlerde, orak hücre hastalığını teşhis etmek için aşağıdaki prosedürlerden biri veya daha fazlası da kullanılabilir.

Ayrıntılı hasta geçmişi

Bu durum genellikle ilk olarak ellerde ve ayaklarda akut ağrı olarak ortaya çıkar. Hastalarda ayrıca şunlar olabilir:

  • kemiklerde şiddetli ağrı
  • anemi
  • dalağın ağrılı genişlemesi
  • büyüme sorunları
  • solunum yolu enfeksiyonları
  • bacak ülserleri
  • kalp sorunları

Yukarıda belirtilen semptomlardan herhangi birine sahipseniz doktorunuz sizi orak hücre anemisi için test etmek isteyebilir.

Kan testleri

OHA'yı aramak için birkaç kan testi kullanılabilir:

  • Kan sayımları, desilitre başına 6 ila 8 gram aralığında anormal bir Hb seviyesi ortaya çıkarabilir.
  • Kan filmleri, düzensiz şekilde kasılan hücreler olarak görünen RBC'leri gösterebilir.
  • Orak çözünürlük testleri Hb S'nin varlığını araştırır.

Hb elektroforezi

Orak hücre hastalığının teşhisini doğrulamak için Hb elektroforezi her zaman gereklidir. Kandaki farklı hemoglobin türlerini ölçer.

Orak hücreli anemi nasıl tedavi edilir?

OHA için bir dizi farklı tedavi mevcuttur:

  • İntravenöz sıvılar ile rehidrasyon, kırmızı kan hücrelerinin normal duruma dönmesine yardımcı olur. Susuz kalırsanız, kırmızı kan hücrelerinin deforme olma ve orak şeklini alma olasılığı daha yüksektir.
  • Altta yatan veya ilişkili enfeksiyonları tedavi etmek, krizi yönetmenin önemli bir parçasıdır, çünkü bir enfeksiyonun stresi orak hücre krizine neden olabilir. Bir enfeksiyon aynı zamanda bir krizin komplikasyonu olarak da sonuçlanabilir.
  • Kan transfüzyonları, gerektiği gibi oksijen ve besinlerin taşınmasını iyileştirir. Paketlenmiş kırmızı hücreler bağışlanan kandan çıkarılır ve hastalara verilir.
  • Ek oksijen, bir maske aracılığıyla verilir. Nefes almayı kolaylaştırır ve kandaki oksijen seviyelerini iyileştirir.
  • Orak krizi sırasında ağrıyı hafifletmek için ağrı kesici ilaç kullanılır. Reçetesiz satılan ilaçlara veya morfin gibi güçlü reçeteli ağrı kesicilere ihtiyacınız olabilir.
  • (Droxia, Hydrea) fetal hemoglobin üretimini artırmaya yardımcı olur. Kan nakli sayısını azaltabilir.
  • Aşılar enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Hastalar daha düşük bağışıklığa sahip olma eğilimindedir.

Orak hücre anemisini tedavi etmek için kemik iliği nakli kullanılmıştır. Ciddi komplikasyonları olan ve uygun donörü olan 16 yaşından küçük çocuklar en iyi adaylardır.

Evde bakım

Orak hücre semptomlarınıza yardımcı olmak için evde yapabileceğiniz şeyler vardır:

  • Ağrıyı gidermek için ısıtma pedleri kullanın.
  • Doktorunuzun önerdiği şekilde folik asit takviyeleri alın.
  • Yeterli miktarda meyve, sebze ve tam buğdaylı tahıllar yiyin. Bunu yapmak, vücudunuzun daha fazla RBC yapmasına yardımcı olabilir.
  • Orak hücre krizi olasılığını azaltmak için daha fazla su için.
  • Düzenli egzersiz yapın ve krizleri azaltmak için stresi azaltın.
  • Herhangi bir enfeksiyon türü olduğunu düşünüyorsanız derhal doktorunuzla iletişime geçin. Bir enfeksiyonun erken tedavisi, tam gelişmiş bir krizi önleyebilir.

Destek grupları da bu durumla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Orak hücre hastalığının uzun vadeli görünümü nedir?

Hastalığın prognozu değişir. Bazı hastalarda sık ve ağrılı orak hücre krizleri görülür. Diğerleri ise nadiren saldırıya uğrar.

Orak hücreli anemi, kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı olabileceğinizden endişeleniyorsanız, bir genetik danışmanla konuşun. Bu, olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini anlamanıza yardımcı olabilir.

  • Orak hücre hastalığı hakkında gerçekler. (2016, 17 Kasım). Alınan
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M.A. (2010, Kasım 1) Sıtmaya karşı genetik tabanlı direnç mekanizmaları. Gene, 467(1-2), 1-12 Erişim tarihi:
  • Mayo Clinic Çalışanları. (2016, 29 Aralık). Orak hücre anemisi. Http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324 adresinden erişildi.
  • Orak hücre anemisi. (2016, 1 Şubat). Http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm adresinden erişildi.

    • Makale kaynakları

    Orak hücre hastalığının belirti ve semptomları nelerdir? (2016, 2 Ağustos). Alınan

Bugünkü Popüler

Kaju Sütünün Beslenme ve Sağlık Faydaları
Sağlık

Kaju Sütünün Beslenme ve Sağlık Faydaları

Kaju ütü, bütün kaju fıtığı ve udan yapılan popüler, üt olmayan bir içecektir.Kremi, zengin bir kıvama ahiptir ve vitaminler, mineraller, ağlıklı yağlar ve diğer fay...
Sefaklor, Oral Kapsül
Sağlık

Sefaklor, Oral Kapsül

Cefaclor oral kapül yalnızca jenerik ilaç olarak mevcuttur.Cefaclor bir kapül, uzun üreli alınan tablet ve ağızdan aldığınız üpaniyon olarak gelir.Cefaclor oral kapül, ba...