Phocomelia: Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• Phocomelia nedir?
• Phocomelia nedenleri
• Genetik bir sendromun parçası olarak kalıtsal
• Talidomide bağlı phocomelia
• Diğer nedenler
• Phocomelia ve talidomid sendromunun diğer semptomları
• Phocomelia tedavisi
• Protez
• terapi
• Ameliyat
• Paket servisi

Phocomelia nedir?

Phocomelia veya amelia, çok kısa uzuvlara neden olan nadir bir durumdur. Bu bir tür doğuştan gelen bozukluk. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.

Phocomelia, türüne ve şiddetine göre değişebilir. Durum bir uzvu, üst veya alt uzuvları veya dört uzuvu da etkileyebilir. En sık üst uzuvları etkiler.

Uzuvlar da azaltılabilir veya tamamen kaybolabilir. Bazen parmaklar eksik veya kaynaşmış olabilir.

Dört uzuv da yoksa, tetraphocomelia olarak adlandırılır. “Tetra” dört, “phoco” mühür ve “melos” uzuv anlamına gelir. Bu terim, ellerin ve ayakların görünüşünü ifade eder. Eller omuzlara, ayaklar pelvise bağlı olabilir.

Phocomelia genellikle erken hamilelik sırasındaki sorunlarla ilişkilidir. Spesifik olarak, yaşamın ilk 24 ila 36 günü içinde, fetus uzuvlar geliştirmeye başlar. Bu işlem bozulursa, hücreler bölünemez ve normal şekilde büyüyemez. Bu, uzuvların düzgün büyümesini önler ve phocomelia ile sonuçlanır.

Bu yazıda, potansiyel tedavi seçenekleriyle birlikte uzuv malformasyonlarının olası nedenlerini araştıracağız.

Phocomelia nedenleri

Phocomelia'nın altında yatan nedenler biraz belirsizdir. Muhtemelen birden fazla faktör söz konusudur.

Genetik bir sendromun parçası olarak kalıtsal

Phocomelia genetik olarak ailelerde geçebilir. Kromozom 8'deki bir anormallik ile ilişkilidir. Phocomelia otozomal resesif bir özelliktir. Bir çocuğun sahip olabilmesi için her iki ebeveynin de anormal gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Bazı durumlarda, spontan bir genetik defekt, pankomeliye neden olabilir. Bu, mutasyonun yeni olduğu ve kalıtsal bir anormallikle ilişkili olmadığı anlamına gelir.

Talidomide bağlı phocomelia

Phocomelia'nın bir başka nedeni, gebeliğin ilk trimesterinde maternal talidomid alımıdır.

Talidomid 1957'de salınan bir yatıştırıcıdır. Yaklaşık 5 yıl boyunca ilaç, sabah bulantısı ve hamilelikte bulantı da dahil olmak üzere çeşitli durumlar için kullanıldı. Çok güvenli olduğu düşünülüyordu ve herhangi bir yan etkiye bağlı değildi.

Sonunda erken gebelikte talidomid kullanımının doğum kusurlarına neden olduğu bulunmuştur. Çeşitli anormallikler bildirildi, ancak en yaygın olanı phocomelia idi.

Bu yan etkiler nedeniyle, talidomid 1961'de bir gebelik ilacı olarak geri çekildi. Ancak talidomid ile ilgili durumları olan bebekler 1962'ye kadar doğdu. Dünya çapında 10.000'den fazla bebekte doğum kusurlarına neden oldu.

Bugün, ilaç Crohn hastalığı, multipl miyelom ve cüzam gibi durumlar için kullanılmaktadır. Talidomid için bir reçete alırsanız, hamile olmadığınızdan emin olmanız önemlidir.

Diğer nedenler

Hamilelik sırasında bu faktörlere sahip olmak aynı zamanda phocomelia'ya da katkıda bulunabilir:

• alkol veya kokain gibi madde kullanımı
• gestasyonel diyabet
• X-ışını radyasyonu
• kan akımı problemleri

Phocomelia ve talidomid sendromunun diğer semptomları

Phocomelia'nın birincil semptomu kısaltılmış veya eksik uzuvlardır. Ayrıca aşağıdakilerle ilgili sorunlara neden olabilir:

• gözler
• kulaklar
• burun
• büyüme
• biliş

Talidomid phocomelia'nın sebebi ise, muhtemelen daha ciddi sorunlara eşlik edecektir. Çünkü talidomid hemen hemen her doku ve organı etkileyebilir.

Birlikte, bu sorunlar talidomid sendromu veya talidomid embriyopati olarak bilinir. Phocomelia'ya ek olarak şunları içerebilir:

• sindaktili (perdeli parmaklar veya ayak parmakları)
• polidaktili (ekstra parmaklar veya ayak parmakları)
• kalp sorunları
• böbrek ve idrar yolu sorunları
• bağırsak anormallikleri
• dış ve iç genital konular
• körlük
• sağırlık
• sinir sistemi düzensizlikleri
• az gelişmiş omuz ve kalça eklemleri

Özellikle, cılız omuz ve kalça eklemleri talidomid sendromuna özgüdür. Talidomid embriyopatisinde ekstremite malformasyonları da genellikle simetriktir.

Phocomelia tedavisi

Mevcut telefonla tedavi için bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedavi formları semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir:

Protez

Protezler vücuda tutturulmuş yapay uzuvlardır. Mevcut bir uzuva uzunluk ekleyebilir veya mevcut olmayan bir uzvun yerini alabilir. Bu, genel yaşam kalitesini artırabilecek günlük aktiviteler yapmayı kolaylaştırır.

terapi

Tedavi ayrıca aşağıdakiler gibi çeşitli rehabilitasyon formlarını içerebilir:

• İş terapisi. Mesleki terapi ile, phocomelia olan bir kişi günlük görevleri kolayca yapmayı öğrenebilir.
• Fizik Tedavi. Bu tür terapi hareketi, gücü ve duruşu iyileştirebilir.
• Konuşma terapisi. Konuşma terapisi konuşma problemlerini yönetmeye yardımcı olabilir.

Ameliyat

Phocomelia tedavisi nadiren cerrahiyi içerir. Genellikle, sadece phocomelia genetik bir mutasyondan kaynaklanıyorsa yapılır.

Kullanılan belirli bir prosedür yoktur. Ameliyat önerilirse şunları içerebilir:

• yüzdeki yapısal sorunların düzeltilmesi
• dengeleyici eklemler
• mevcut kemiklerin uzatılması
• başparmak karşıtlığını iyileştirme (başparmağı döndürme yeteneği)

En iyi seçenek, phocomelia'dan etkilenen uzuvlara bağlıdır.

Paket servisi

Phocomelia oldukça nadir görülen bir durumdur. Bir veya daha fazla kısaltılmış uzuvlarla karakterizedir.

Daha ciddi vakalarda, uzuvlar tamamen olmayabilir. Diğer olası semptomlar arasında gözler, büyüme ve biliş ile ilgili sorunlar bulunur.

Hem kalıtsal hem de spontan genetik mutasyonlar, pokomeliaya neden olabilir. Hamileliğin ilk aşamalarında kullanılan belirli maddeler de talidomid veya kokain gibi buna neden olabilir.