Pfeiffer Sendromu Nedir?

İçerik

• genel bakış
• Bu durumun türleri nelerdir?
• Tür 1
• Tip 2
• Tür 3
• Bu duruma ne sebep olur?
• Bu durumu kim alır?
• Bu durum nasıl teşhis edilir?
• Bu durum nasıl tedavi edilir?
• Pfeiffer sendromu ile yaşamak

genel bakış

Pfeiffer sendromu, çocuğunuzun kafatası, elleri ve ayaklarındaki kemikler, gen mutasyonu nedeniyle rahimde çok erken kaynaştığında ortaya çıkar. Bu fiziksel, zihinsel ve iç semptomlara neden olabilir.

Pfeiffer sendromu oldukça nadirdir. Onunla her 100.000 çocuktan sadece biri doğar.

Pfeiffer sendromu sıklıkla başarılı bir şekilde tedavi edilir. Pfeiffer sendromu, neye neden olduğu ve çocuğunuzun nasıl tedavi edilebileceği hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Bu durumun türleri nelerdir?

Üç tip Pfeiffer sendromu vardır.

Tür 1

Tip 1, bu sendromun en hafif ve en yaygın olanıdır. Çocuğunuzun bazı fiziksel belirtileri olacaktır, ancak genellikle beyin işlevleri ile ilgili sorunları olmayacaktır. Bu tip çocuklar, birkaç komplikasyona sahip bir yetişkin olarak yaşayabilirler.

Çocuğunuz aşağıdaki belirtilerden bazılarıyla doğmuş olabilir:

• oküler hipertelorizm veya birbirinden çok uzak gözler
• Kafalarında yüksek görünen ve kafatası kemiklerinin erken kaynaşması nedeniyle çıkıntı yapan alın
• brakisefali veya başın arkasının düzlüğü
• dışarı çıkan alt çene
• hipoplastik maksilla veya tam olarak gelişmemiş bir üst çene
• diğer parmak ve ayak parmaklarından uzağa yayılan geniş, büyük başparmak ve ayak parmakları
• işitme zorluğu
• diş veya diş eti sorunları

Tip 2

Tip 2 olan çocuklar, tip 1 semptomların bir veya daha fazla şiddetli veya yaşamı tehdit edici formlarına sahip olabilir. Çocuğunuzun yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmesi için ameliyata ihtiyacı olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• baş ve yüz kemikleri erken kaynaşmış ve “yonca yaprağı” adı verilen bir şekil vermiştir.
• çocuğunuzun gözleri göz yuvalarından çıktığı zaman ortaya çıkan proptoz veya ekzoftalmi
• Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması çocuğunuzun beyninin tamamen büyümesini durdurmuş olabileceği için gelişim veya öğrenme güçlüklerinde gecikmeler
• Ankiloz adı verilen dirsek ve diz eklemleri gibi diğer kemiklerde füzyon
• trakea (nefes borusu), ağız veya burun ile ilgili sorunlar nedeniyle düzgün nefes alamama
• beyindeki omurga sıvısından hidrosefali olarak adlandırılan sinir sistemi ile ilgili sorunlar

Tür 3

Çocuğunuzun tip 1 ve 2'nin semptomlarının şiddetli veya yaşamı tehdit edici formları olabilir. Bir yonca yaprağı kafatası olmayacak, ancak akciğerleri ve böbrekler gibi organlarıyla ilgili sorunları olabilir.

Erken kafatası kemik füzyonu öğrenme veya bilişsel yetersizliklere yol açabilir. Bu semptomları tedavi etmek ve yetişkinliğe kadar hayatta kalmak için çocuğunuzun yaşamı boyunca kapsamlı bir ameliyat gerekebilir.

Bu duruma ne sebep olur?

Pfeiffer sendromu, çocuğunuzun kafatasını, ellerini veya ayaklarını oluşturan kemiklerin rahimdeyken çok erken birleştiği için oluşur. Çocuğunuzun anormal şekilli bir kafatası veya normalden daha geniş yayılmış parmak ve ayak parmakları ile doğmasına neden olan şey budur.

Bu, beyin veya diğer organların tamamen büyümesi için çok az alan bırakabilir ve bu da aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir:

• bilişsel işlev
• nefes
• sindirim veya hareket gibi diğer önemli bedensel işlevler

Bu durumu kim alır?

Tip 1 Pfeiffer sendromuna, bir çocuğun kemik gelişiminin bir parçası olan bir veya daha fazla gendeki mutasyon neden olur.

Yalnızca bir ebeveynin geni çocuklarına aktarmak için taşıması gerekir, bu nedenle çocuklarının durumu devralma şansı yüzde 50'dir. Bu otozomal dominant patern olarak bilinir. Tip 1 Pfeiffer sendromu bu şekilde kalıtsal olabilir veya yeni bir genetik mutasyondan gelebilir.

Araştırmalar, tip 1'in, iki fibroblast büyüme faktörü reseptör geninden biri olan FGFR1 veya FGFR2'deki bir mutasyondan kaynaklandığını göstermektedir. Tip 2 ve 3 neredeyse her zaman FGFR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve kalıtsal olmaktan ziyade yeni (spontan) mutasyonlardır.

Araştırmalar ayrıca yaşlı erkeklerden alınan spermlerin mutasyon geçirme olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir. Bu, Pfeiffer sendromunun, özellikle tip 2 ve 3'ün uyarı yapılmadan ortaya çıkmasına neden olabilir.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuz hala rahimdeyken doktorunuz kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasını ve çocuğunuzun parmaklarının ve ayak parmaklarının semptomlarını görmek için ultrason görüntüleri kullanarak bazen Pfeiffer sendromunu teşhis edebilir.

Görünür semptomlar varsa, doktorunuz genellikle çocuğunuz doğduğunda teşhis koyacaktır. Çocuğunuzun belirtileri hafifse, doktorunuz çocuğunuz doğduktan ve büyümeye başladıktan sonra birkaç ay hatta yıllarca teşhis koyamayabilir.

Doktorunuz sizin, eşinizin ve çocuğunuzun Pfeiffer sendromuna neden olan FGFR genlerindeki mutasyonları kontrol etmek ve geni kimin taşıdığını görmek için genetik test yaptırmanızı önerebilir.

Bu durum nasıl tedavi edilir?

Çocuğunuz doğduktan yaklaşık üç ay sonra, doktorunuz genellikle çocuğunuzun kafatasını yeniden şekillendirmek ve beyinlerine baskı uygulamak için birkaç aşamada ameliyat önerecektir.

İlk olarak, sinostotik sütürler olarak bilinen çocuğunuzun kafatasındaki farklı kemikler arasındaki boşluklar ayrılır. Daha sonra kafatası yeniden yapılandırılır, böylece beynin büyümesi için yer olur ve kafatası daha simetrik bir şekil alabilir. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun dişlerinin bakımı için size uzun vadeli bir tedavi planı verecektir.

Çocuğunuz bu ameliyatlardan iyileştikten sonra, doktorunuz ayrıca çene, yüz, el veya ayak semptomlarını tedavi etmek için uzun süreli ameliyat önerebilir, böylece nefes alabilir, ayrıca hareket etmek için ellerini ve ayaklarını kullanabilirler.

Çocuğunuzun burnundan veya ağzından nefes almasını sağlamak için çocuğunuz doğduktan kısa bir süre sonra doktorunuzun acil ameliyat yapması gerekebilir. Ayrıca kalbin, akciğerlerin, midenin ve böbreklerin normal şekilde çalışmasını sağlarlar.

Pfeiffer sendromu ile yaşamak

Çocuğunuzun diğer çocuklarla oynayabilme, okula gidebilme ve Pfeiffer sendromu ile yetişkinliğe kadar hayatta kalma şansı yüksektir. Tip 1 Pfeiffer sendromu erken cerrahi, fizik tedavi ve uzun süreli cerrahi planlama ile tedavi edilebilir.

Tip 2 ve 3 çok sık gerçekleşmez. Tip 1 gibi, genellikle uzun süreli cerrahi ve çocuğunuzun kafatasının, ellerin, ayakların ve etkilenebilecek diğer kemik ve organların rekonstrüksiyonu ile tedavi edilebilir.

Tip 2 ve 3'e sahip çocuklar için görünüm, tip 1 için olduğu kadar iyi değildir. Bunun nedeni, çocuğunuzun kemiklerinin erken kaynaşmasının beyinleri, nefes almaları ve hareket edebilmeleri üzerindeki etkilerinden kaynaklanmaktadır.

Erken tedavi, yaşam boyu fiziksel ve zihinsel rehabilitasyon ve terapi ile birlikte, çocuğunuzun sadece bilişsel işlevlerini ve hareketliliğini içeren bazı komplikasyonlarla yetişkin olarak yaşamasına yardımcı olabilir.