SMA ile Yaşamla İlgili Gerçekler ve Mitler

İçerik

• Efsane: SMA teşhisi kısalmış yaşam süresi, periyot demektir
• Efsane: SMA'lı çocuklar halk eğitimi ortamlarında başarılı olamazlar
• Efsane: Tüm SMA taşıyıcılarının yüzde 95'i basit bir kan alımı ile tanımlanabilir
• Efsane: Ebeveynlerden biri veya her ikisi de -SMN1 mutasyon, bir çocuğun taşıyıcı olmayacağına veya SMA'dan doğrudan etkilenmeyeceğine dair bir garanti yoktur
• Götürmek

Çok sayıda varyasyon ile dört ana tip spinal müsküler atrofi (SMA) vardır. Genel SMA başlığı altında sınıflandırılan pek çok koşulla, gerçekleri mitlerden ayırmak zor olabilir.

Aşağıda, tanı ve genetik taşıyıcılardan yaşam beklentisi ve yaşam kalitesine kadar SMA ile ilgili en yaygın yanlış algıların bazılarına doğrudan cevaplar verilmiştir.

Efsane: SMA teşhisi kısalmış yaşam süresi, periyot demektir

Gerçek: Neyse ki, durum böyle değil. Tip 0 SMA'lı bebekler genellikle 6 aylıktan sonra hayatta kalamazlar. Şiddetli tip 1 SMA'lı çocuklar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalamazlar, ancak bu çocuklarda yaşam kalitesini uzatabilecek ve artırabilecek birçok faktör vardır. Ancak tip 2 ve 3 olan çocuklar genellikle yetişkinliğe kadar yaşarlar. Fiziksel ve solunum tedavileri de dahil olmak üzere uygun tedavilerle birlikte beslenme desteği ile birçok canlı tam yaşam sürmektedir. Semptom şiddetinin de etkisi vardır. Ancak uzun ömürlülüğü belirlemek için tek başına bir tanı yeterli değildir.

Efsane: SMA'lı çocuklar halk eğitimi ortamlarında başarılı olamazlar

Gerçek: SMA bir kişinin zihinsel veya entelektüel kapasitesini hiçbir şekilde etkilemez. Bir çocuk okul çağına gelene kadar tekerlekli sandalyeye bağımlı olsa bile, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki devlet okullarının özel fiziksel ihtiyaçları karşılamak için programlara sahip olması gerekmektedir. Devlet okulları ayrıca Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı (IEP) veya “504 Planı” gibi özel öğrenme programlarını, Rehabilitasyon Yasası ve Engelli Amerikalılar Yasası'nın 504. Ek olarak, spora katılmak isteyen çocuklar için birçok uyarlanabilir cihaz mevcuttur. SMA'lı birçok çocuk için daha “normal” bir okul deneyimi mevcuttur.

Efsane: SMA sadece her iki ebeveyn de taşıyıcıysa ortaya çıkabilir

Gerçek: SMA resesif bir hastalıktır, bu nedenle tipik olarak bir çocuğun sadece her iki ebeveyn de -SMN1 mutasyon. Bununla birlikte, dikkate değer birkaç istisna vardır.

Kâr amacı gütmeyen savunuculuk grubu Cure SMA'ya göre, iki ebeveyn taşıyıcı olduğunda:

• Çocuklarının etkilenme şansı yüzde 25'tir.
• Çocuklarının taşıyıcı olma şansı yüzde 50'dir.
• Çocuklarının SMA olma şansı yüzde 25'tir.

Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuk genellikle SMA riski altında değildir, ancak taşıyıcı olma riski yüzde 50'dir. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, -SMN1 gen yumurta veya sperm üretimi sırasında ortaya çıkabilir. Sonuç olarak, yalnızca bir ebeveyn, -SMN1 mutasyon. Buna ek olarak, taşıyıcıların küçük bir yüzdesi mevcut testlerle tanımlanamayan bir mutasyona sahiptir. Bu durumda, hastalığa tek bir taşıyıcıdan kaynaklanmış gibi görünecektir.

Efsane: Tüm SMA taşıyıcılarının yüzde 95'i basit bir kan alımı ile tanımlanabilir

Gerçek: Bir araştırmaya göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde test için belirlenen altı etnik gruptan beşi, Kafkas, Aşkenazi Yahudileri, Hispanikler, Asyalılar ve Asyalı Hintliler dahil olmak üzere yüzde 90'ın üzerinde algılama oranlarına sahip. Afrikalı-Amerikalılar arasında test sadece yüzde 70 etkilidir. Bunun, bu popülasyondaki genel olarak saptanamayan mutasyon olasılığının artmasından kaynaklandığına inanılmaktadır.

Efsane: Ebeveynlerden biri veya her ikisi de -SMN1 mutasyon, bir çocuğun taşıyıcı olmayacağına veya SMA'dan doğrudan etkilenmeyeceğine dair bir garanti yoktur

Gerçek: Doğum öncesi testlere ek olarak, implantasyonu tercih eden ebeveynler önceden genetik teşhisleri tarayabilir. Bu implantasyon öncesi genetik tanı (PGD) olarak bilinir ve sadece sağlıklı embriyoların implante edilmesine izin verir. Tabii ki, implantasyon ve doğum öncesi testlerin hepsi son derece kişisel kararlardır ve tek bir doğru cevap yoktur. Aday ebeveynler bu seçimleri kendileri için yapmalıdır.

Götürmek

SMA teşhisi ile bir kişinin hayatı kalıcı olarak değişir. En hafif vakalarda bile, zamanla artan fiziksel zorluklar kesindir. Ancak, iyi bilgi ve mümkün olan en iyi yaşamı için çaba gösterme taahhüdü ile donatılmış olan SMA'lı bir kişinin hayalleri ve başarıları olmadan yaşamak zorunda değildir. SMA'lı birçoğu hayatları dolu, yüksek lisans üniversitesi yönetir ve dünyaya anlamlı katkılar yapar. Gerçekleri bilmek yolculuğa başlamak için en iyi yerdir.