Miyoklonus Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• Miyoklonus nedir?
• Miyoklonusa ne sebep olur?
• Miyoklonus türleri
• Kimler miyoklonus için risk altındadır?
• Miyoklonusun belirtileri nelerdir?
• Miyoklonus nasıl teşhis edilir?
• Miyoklonus nasıl tedavi edilir?
• İlaçlar
• Ameliyatlar
• Alternatif terapiler
• Miyoklonusun önlenmesi
• Miyoklonus için görünüm nedir?

Miyoklonus nedir?

Miyoklonus ani bir kas spazmıdır. Hareket istemsizdir ve durdurulamaz veya kontrol edilemez. Bir kas veya bir grup kas içerebilir. Hareketler bir desende veya rastgele oluşabilir.

Miyoklonus genellikle bir durumdan ziyade altta yatan bir bozukluğun belirtisidir.

Hıçkırık hafif bir miyoklonus türüdür, bir kas seğirmesi ve ardından gevşeme. Bu tip miyoklonus nadiren zararlıdır. Bununla birlikte, bazı miyoklonus formları, bir kişinin yemek yeme, konuşma ve yürüme yeteneğini etkileyebilecek tekrarlayan, şok benzeri spazmlara neden olabilir.

Miyoklonusa ne sebep olur?

Miyoklonus kendi başına veya aşağıdakilerin bir sonucu olarak gelişebilir:

• enfeksiyon
• inme
• omurilik veya kafa travması
• beyin veya omurilikteki tümörler
• böbrek yetmezliği
• Karaciğer yetmezliği
• lipit depo hastalığı
• ilaçların veya kimyasalların olumsuz etkileri
• hipoksi (beyin de dahil olmak üzere vücudun oksijenden yoksun olduğu bir durum)
• multipl skleroz ve malabsorpsiyon sendromu çölyak hastalığı gibi otoimmün inflamatuar durumlar
• metabolik bozukluklar

Miyoklonus ayrıca aşağıdakiler gibi sayısız nörolojik bozukluğun bir belirtisidir:

• epilepsi
• beyin iltihabı
• koma
• Parkinson hastalığı
• Lewy vücut demansı
• Alzheimer hastalığı
• Creutzfeldt-Jakob hastalığı
• paraneoplastik sendromlar (bazı kanser hastalarını etkileyen durumlar)
• kortikobazal dejenerasyon
• frontotemporal demans
• çoklu sistem atrofisi

Miyoklonus türleri

Birçok miyoklonus türü vardır. Durum tipik olarak altta yatan nedenlere veya semptomların ortaya çıktığı yere göre tanımlanır. En yaygın türlerden bazıları şunlardır:

• Eylem miyoklonus en şiddetli formdur. Kolları, bacakları, yüzü ve sesi etkileyebilir. Kaslı mastürbasyon, kontrollü, gönüllü hareket girişimleriyle daha da kötüleşir. Genellikle beyne oksijen veya kan akışı eksikliği neden olur.
• Kortikal refleks miyoklonus beyin dokusunun dış tabakasından kaynaklanır. Bir çeşit epilepsi olduğu düşünülüyor. Spazmlar vücudun bir kısmındaki birkaç kas veya tüm kasları etkileyebilir. Belli bir şekilde hareket etme girişimleriyle daha da kötüleşebilir.
• Esansiyel miyoklonus altta yatan bir durum olmadan ve bilinmeyen bir nedeni ile ortaya çıkar. Genellikle zamanla kötüleşmeden stabil kalır.
• Palatal miyoklonus ağız çatısının arkası olan yumuşak damakları etkiler. Damakın bir veya her iki tarafında düzenli, ritmik kasılmalara neden olur. Yüz, dil, boğaz ve diyaframı da etkileyebilir. Spazmlar hızlıdır, dakikada 150'ye kadar. Bazı insanlar kaslar kasılırken kulakta klik sesi duyar.
• Fizyolojik miyoklonus sağlıklı bireylerde görülür. Genellikle tedaviye gerek yoktur. Bu tip hıçkırık, uyku başlangıcı, anksiyete veya egzersiz ile ilgili spazmlar ve uykuda bebek kas seğirmesini içerir.
• Progresif miyoklonus epilepsisi (PME) zamanla kötüleşebilen ve ölümcül olabilen bir grup hastalıktır. Genellikle çocuklarda veya ergenlerde başlarlar. Miyoklonus, epileptik nöbetler ve konuşma ve hareketi zorlaştırabilecek ciddi semptomlara neden olurlar. PME'nin birçok biçimi vardır:
  • Lafora vücut hastalığı kalıtsaldır. Miyoklonus, epileptik nöbetler ve bunamaya neden olur.
  • Serebral depolama hastalıkları genellikle miyoklonusa, görme problemlerine ve bunamaya neden olur. Ayrıca distoniye, büküm hareketlerine ve düzensiz duruşa neden olan sürekli kas kasılmalarına neden olabilirler.
  • Sistem dejenerasyonları, hareket miyoklonusu, nöbetler ve düzensiz denge ve yürümeye neden olur.
• Retiküler refleks miyoklonus beyin sapında başlayan bir epilepsi türüdür. Spazmlar genellikle tüm vücudu etkiler ve her iki tarafta kaslarla reaksiyona neden olur. Bazılarında, yoğun gerizekalılar vücudun sadece bir kısmındaki tüm kasları etkileyebilir. Gönüllü bir hareket veya harici bir uyaran, spazmları tetikleyebilir.
• Uyaran duyarlı miyoklonus gürültü, hareket ve ışık gibi çeşitli harici olaylarla yola çıkar. Sürpriz, etkilenen bir kişinin duyarlılığını artırabilir.
• Uyku miyoklonusu bir kişi uykuya daldıkça oluşur. Tedaviye gerek olmayabilir. Bununla birlikte, huzursuz bacak sendromu gibi daha önemli bir uyku bozukluğunu gösterebilir.
• Semptomatik (ikincil) miyoklonus yaygın bir formdur. Altta yatan bir tıbbi durum veya travmatik olayla ilişkilidir.

Kimler miyoklonus için risk altındadır?

Miyoklonus erkeklere ve kadınlara eşit oranlarda saldırır. Ailede miyoklonus öyküsü olması, tespit edilen tek yaygın risk faktörüdür, ancak genetik bağlantı açıkça belirlenmemiştir ve anlaşılmamıştır.

Miyoklonusun belirtileri nelerdir?

Miyoklonus belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Spazmlar nadiren veya sıklıkla ortaya çıkabilir. Vücudun bir bölgesi veya tüm kas grupları etkilenebilir. Semptomların doğası altta yatan duruma bağlı olacaktır.

Tipik olarak, miyoklonus belirtileri, gerizekalı veya spazmları içerir:

• öngörülemeyen
• ani
• kısa süreli
• kontrol edilemez
• benzeri gerizekalı benzeri
• yoğunluk ve frekansta düzensiz
• vücudun bir bölümüne lokalize
• tüm vücuda yayıldı
• normal yeme, konuşma veya harekete müdahale etmek

Miyoklonus nasıl teşhis edilir?

Birkaç test miyoklonusun nedenini tanımlamaya ve teşhis etmeye yardımcı olabilir. İlk fizik muayeneden sonra, doktor ayrıca aşağıdaki testlerden herhangi birini isteyebilir:

• beynin elektriksel aktivitesini kaydetmek için elektroensefalografi (EEG)
• Yapısal sorunların mı yoksa tümörlerin mi var olduğunu belirlemek için MR veya BT taraması
• miyoklonus modelini belirlemek için kaslardaki elektriksel uyarıları ölçmek için elektromiyogram (EMG)
• miyoklonusa katkıda bulunabilecek koşulların varlığını aramak için laboratuvar testleri, örneğin:
  • şeker hastalığı
  • metabolik bozukluklar
  • Otoimmün rahatsızlığı
  • böbrek veya karaciğer hastalığı
  • ilaçlar veya toksinler

Miyoklonus nasıl tedavi edilir?

Miyoklonus altta yatan bir durumdan kaynaklanıyorsa, doktor önce bu durumu tedavi etmeye çalışır. Bozukluk tedavi edilemezse, tedavi semptomların şiddetini ve sıklığını azaltmak için tasarlanmıştır.

İlaçlar

Bir doktor, spazmları azaltmaya yardımcı olmak için bir yatıştırıcı (sakinleştirici) veya antikonvülsan ilaç reçete edebilir.

Ameliyatlar

Miyoklonus, beyindeki veya omurilikte ameliyat edilebilir bir tümör veya lezyonla ilişkili ise doktor ameliyat önerebilir. Ameliyat ayrıca yüz veya kulakları hedefleyen bazı miyoklonus vakaları için de yararlı olabilir.

Alternatif terapiler

OnabotulinumtoksinA (Botox) enjeksiyonları, belirli bir bölgeyi etkileyen miyoklonus vakalarının tedavisinde etkili olabilir. Kas spazmlarına neden olan kimyasal habercinin serbest kalmasını engellemek için çalışabilir.

Vücudunuzda doğal olarak bulunan bir nörotransmitter olan 5-hidroksitriptofanın (5-HTP) bazı hastalar için semptomları azaltmaya yardımcı olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Ancak diğer çalışmalar, kimyasalın semptomları kötüleştirebileceğini ve bu tedavinin artık yaygın olarak kullanılmadığını göstermektedir.

Bazı insanlar için, adrenokortikotropik hormon (ACTH) ile hormon tedavisi, bazı ilaçlara verilen yanıtları iyileştirmede etkili olabilir.

Miyoklonusun önlenmesi

Miyoklonusu önlemek her zaman mümkün olmasa da, bilinen nedenlere karşı savunmasız olma riskinizi azaltmak için önlemler alabilirsiniz. Aşağıdaki durumlarda miyoklonus riskinizi azaltabilirsiniz:

• Bisiklet veya motosiklet sürme gibi aktiviteler sırasında kask veya başlık takarak beyin hasarına karşı kendinizi koruyun.
• Değişikliklerin yapılabilmesi için yeni bir ilaca başladıktan sonra seğirme yaşarsanız doktorunuza başvurun.

Miyoklonus için görünüm nedir?

İlaçlar miyoklonusun şiddetli semptomlarını hafifletmede yardımcı olabilirken, uyku hali, baş dönmesi, yorgunluk ve kararsızlık gibi yan etkiler ortaya çıkabilir. Ek olarak, bazı ilaçların faydaları uzun süre alındığında azalabilir.