Mukopolisakkaridoz nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Mukopolisakkaridoz türleri
• Olası nedenler
• Ne belirtileri
• Tanı nedir
• Tedavi nasıl yapılır

Mukopolisakkaridoz, glikozaminoglikan olarak da bilinen mukopolisakkarit adı verilen bir şekeri sindirme işlevine sahip bir enzimin yokluğundan kaynaklanan bir grup kalıtsal hastalıkla karakterizedir.

Bu nadir görülen bir hastalıktır ve teşhis edilmesi zordur, çünkü örneğin genişlemiş karaciğer ve dalak, kemik ve eklem deformiteleri, görme bozuklukları ve solunum problemleri gibi diğer hastalıklara çok benzer semptomlar gösterir.

Mukopolisakkaridozun tedavisi yoktur, ancak hastalığın gelişimini yavaşlatan ve kişiye daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayan bir tedavi yapılabilir. Tedavi, mukopolisakkaridozun türüne bağlıdır ve örneğin enzim replasmanı, kemik iliği nakli, fizik tedavi veya ilaçlarla yapılabilir.

Mukopolisakkaridoz türleri

Mukopolisakkaridoz, organizmanın üretemediği enzimle ilgili olan ve dolayısıyla her hastalık için farklı semptomlar gösteren birkaç tipte olabilir. Farklı mukopolisakkaridoz türleri şunlardır:

• Tür 1: Hurler, Hurler-Schele veya Schele sendromu;
• Tip 2: Hunter sendromu;
• Tip 3: Sanfilippo sendromu;
• Tip 4: Morquio sendromu. Mukopolisakkaridoz tip 4 hakkında daha fazla bilgi edinin;
• Tür 6: Maroteux-Lamy sendromu;
• 7 yazın: Sly sendromu.

Olası nedenler

Mukopolisakkaridoz, kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçtiği anlamına gelir ve tip II hariç otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, vücudun mukopolisakkaritleri bozan belirli bir enzimi üretememesiyle karakterizedir.

Mukopolisakkaritler, bu dokularda biriken ancak yenilenmesi gereken cilt, kemik, kıkırdak ve tendon gibi çeşitli vücut yapılarının oluşmasında önemli olan uzun zincirli şekerlerdir. Bunun için enzimlerin parçalanması gerekir, böylece daha sonra çıkarılabilir ve yeni mukopolisakkaritlerle değiştirilebilirler.

Bununla birlikte, mukopolisakkaridozlu kişilerde, bu enzimlerin bazıları mukopolisakkaridi parçalamak için mevcut olmayabilir, bu da yenileme döngüsünün kesintiye uğramasına neden olarak bu şekerlerin vücut hücrelerinin lizozomlarında birikmesine, işleyişini bozmasına ve yükselmesine neden olabilir. diğer hastalıklara ve malformasyonlara.

Ne belirtileri

Mukopolisakkaridoz semptomları, kişinin sahip olduğu hastalığın türüne bağlıdır ve progresiftir, bu da hastalık ilerledikçe daha da kötüleştiği anlamına gelir. Bazı belirti ve semptomlar şunlardır:

• Büyümüş karaciğer ve dalak;
• Kemik deformasyonları;
• Eklem ve hareketlilik sorunları;
• Kısa;
• Solunum yolu enfeksiyonları;
• Göbek veya kasık fıtığı;
• Solunum ve kardiyovasküler bozukluklar;
• İşitme ve görme sorunları;
• Uyku apnesi;
• Merkezi Sinir Sistemindeki Değişiklikler;
• Baş büyümüş.

Ek olarak, bu hastalıktan muzdarip çoğu insanın karakteristik bir yüz morfolojisi de vardır.

Tanı nedir

Genel olarak mukopolisakkaridoz tanısı, belirti ve semptomların değerlendirilmesi ve laboratuvar testlerinden oluşur.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi, kişinin sahip olduğu mukopolisakkaridozun türüne, hastalığın durumuna ve ortaya çıkan ve en kısa sürede yapılması gereken komplikasyonlara bağlıdır.

Doktor, örneğin enzim replasman tedavisi, kemik iliği nakli veya fizik tedavi seansları önerebilir. Ayrıca hastalığın neden olduğu komplikasyonların da tedavi edilmesi gerekir.