MTHFR ile başarılı bir hamileliğiniz olabilir mi?

İçerik

• genel bakış
• MTHFR geni ne yapar?
• Pozitif MTHFR geni için risk faktörleri
• MTHFR mutasyonlarının komplikasyonları nelerdir?
• MTHFR testi
• Pozitif mutasyona uğramış MTHFR gen tedavi seçenekleri
• Götürmek

genel bakış

Her insan vücudunda 5-metiltetrahidrofolat geni bulunur. MTHFR olarak da bilinir.

MTHFR, folat oluşturan folik asidin parçalanmasından sorumludur. Bazı sağlık koşulları ve bozuklukları yeterli folat olmadan veya hatalı çalışan bir MTHFR geni ile sonuçlanabilir.

Hamilelik sırasında mutasyona uğramış bir MTHFR geni için pozitif test yapan kadınların düşük, preeklampsi veya spina bifida gibi doğum kusurları ile doğan bir bebek için daha yüksek bir riski olabilir.

İşte bu gen için test yaptırmak ve hamileliğinizi nasıl etkileyebileceği hakkında bilmeniz gerekenler.

MTHFR geni ne yapar?

MTHFR, vitamin folik asidinin parçalanmasını yönetir. Bu bozulma, yüksek homosistein seviyelerine yol açar. Homosistein, folik asit parçalandığında vücudumuzdaki bir amino asitten üretilen bir kimyasaldır. Folik asit parçalanmazsa, vücudun yeterli folat yapma yeteneğini engeller.

Hiperhomosisteinemi, homosistein düzeylerinin yükseldiği bir durumdur. Hiperhomosisteinemi genellikle pozitif bir MTHFR mutasyon gen testi olan kişilerde görülür. Yüksek homosistein seviyeleri, özellikle düşük folik asit seviyeleri ile, aşağıdakileri içeren hamilelik komplikasyonlarına yol açabilir:

• düşük
• preeklampsi
• doğum kusurları

Folat şunlardan sorumludur:

• DNA yapmak
• DNA onarımı
• kırmızı kan hücreleri (RBC'ler) üretmek

MTHFR geni arızalandığında, folik asit parçalanmaz. Bu, mutasyona uğramış bir MTHFR geni olarak bilinir. Mutasyon geçirmiş bir gene sahip olmak nadir değildir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde İspanyol olanların yaklaşık yüzde 25'inin ve Kafkasyalıların yüzde 15'inin bu mutasyona sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Pozitif MTHFR geni için risk faktörleri

Pozitif MTHFR geni ebeveynlerden çocuğa geçer. Hiçbir şey mutasyona uğramış bir MTHFR genine sahip olmanıza neden olmaz. Sadece annen ve babandan geçti.

Şunlara sahipseniz risk altında olabilirsiniz:

• tekrarlayan gebelik kayıpları
• spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defekti olan bir bebek
• preeklampsi öyküsü

MTHFR mutasyonlarının komplikasyonları nelerdir?

Bu gen ile meydana gelebilecek farklı mutasyon tipleri vardır. Bazıları hamileliği diğerlerinden daha fazla etkileyebilir. Mutasyonlar ayrıca kalp gibi diğer vücut sistemlerini de etkileyebilir. MTHFR gen mutasyonlarının tekrarlayan gebelik kaybına neden olduğuna dair bilimsel bir kanıt yoktur, ancak çoklu gebelik kaybı olan kadınlar genellikle MTHFR gen mutasyonu için pozitif test ederler.

Pozitif MTHFR mutasyona uğramış geni olan hamile kadınların hamilelik sırasında komplikasyonları olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Spina bifida. Bu, omuriliğin bebeğin sırtından çıktığı ve sinir hasarı oluşturduğu bir doğum kusurudur. Spina bifida'nın şiddetine bağlı olarak, bazı çocuklar normal yaşamlarına devam ederken, diğerleri tam zamanlı bakıma ihtiyaç duyar.
• Anensefali. Bu, bebeğin beyninin veya kafatasının parçaları olmadan doğduğu ciddi bir doğum kusurudur. Çoğu bebek yaşamın bir haftasını geçmez.
• Preeklampsi. Bu, hamilelik sırasında yüksek tansiyonu içeren bir durumdur.

MTHFR testi

Her hamile kadını mutasyona uğramış bir MTHFR geninin varlığı açısından test etmek standart bir protokol değildir. Bunu yapmak çok maliyetli olabilir ve sigorta her zaman kapsamaz. Ancak, doktorunuz şunları yaparsanız bu testi sipariş edebilir:

• birden çok düşük yaptı
• ailede mutasyon geçirmiş MTHFR geni geçmişi var
• başka bir hamilelikte genetik sorunları vardı

Sonuçlar genellikle bir ila iki hafta içinde elde edilebilir.

Bir MTHFR gen mutasyonunu kontrol etmek için MTHFR geninin varyantları test edilir. Test edilen en yaygın iki gen varyantına C677T ve A1298C denir. Bir kişi iki C677T gen varyantına veya bir C6771 gen varyantına ve bir A1298C gen varyantına sahipse, test genellikle yüksek homosistein seviyeleri gösterir.

Ancak iki A1298C gen varyantı genellikle yüksek homosistein seviyeleri ile ilişkili değildir. Negatif bir MTHFR gen testine sahip olmak ve yüksek homosistein seviyelerine sahip olmak mümkündür.

Pozitif mutasyona uğramış MTHFR gen tedavi seçenekleri

Pozitif MTHFR gen mutasyonunun tedavisi halen araştırılmaktadır. Bununla birlikte, birçok doktor kan pıhtılaşmasını önlemek veya folik asit seviyelerini arttırmak için tedavi önerecektir.

Doktorunuz aşağıdaki seçenekleri önerebilir:

• Lovenox veya heparin enjeksiyonları. Bu enjeksiyonlar, gelişmekte olan plasenta ile uterus duvarı arasında kan pıhtılarının oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Bu tedaviyi reçete eden kadınlar genellikle hamilelik sırasında erken başlar. Ancak kadınların enjeksiyona ne kadar devam etmeleri gerektiğini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
• Günlük aspirin (81 miligram). Bu aynı zamanda kan pıhtısı oluşumuna yardımcı olur, ancak bunun etkili bir tedavi olduğuna dair bilimsel bir kanıt yoktur.
• L-metilfolat ile doğum öncesi vitamin. Doktorunuz bunu folik asit yerine reçete edebilir. Bazı çalışmalar L-metilfolatın hamile kadınlarda anemi riskini azaltabileceğini göstermiştir.

Götürmek

Her hamile kadın için MTHFR mutasyonu taraması önerilmez. Birçok kadın, gen mutasyonu için pozitif test etseler bile normal gebeliklere devam eder. Ancak nöral tüp defekti ile doğan bir bebeğiniz varsa veya birden fazla düşük yapmışsanız test etmeniz gerekebilir. Endişeleriniz hakkında doktorunuzla konuşun.