Mitokondriyal Hastalıklar

İçerik

• Özet

Özet

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden enerji elde etmek için kullandığı süreçtir. Yiyecekler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sisteminizdeki (enzimler) kimyasallar, gıda parçalarını vücudunuzun yakıtı olan şekerlere ve asitlere ayırır. Vücudunuz bu yakıtı hemen kullanabilir veya enerjiyi vücut dokularınızda depolayabilir. Metabolik bir bozukluğunuz varsa, bu süreçte bir şeyler ters gider.

Mitokondriyal hastalıklar bir grup metabolik bozukluktur. Mitokondri, hemen hemen tüm hücrelerinizde enerji üreten küçük yapılardır. Bunu, yiyeceğinizden gelen yakıt molekülleri (şekerler ve yağlar) ile oksijeni birleştirerek yaparlar. Mitokondri kusurlu olduğunda, hücreler yeterli enerjiye sahip değildir. Kullanılmayan oksijen ve yakıt molekülleri hücrelerde birikir ve hasara neden olur.

Mitokondriyal hastalığın belirtileri değişebilir. Kaç tane mitokondrinin kusurlu olduğuna ve vücutta nerede olduklarına bağlıdır. Bazen sadece bir organ, doku veya hücre tipi etkilenir. Ancak çoğu zaman sorun birçoğunu etkiler. Kas ve sinir hücrelerinin özellikle yüksek enerji ihtiyaçları vardır, bu nedenle kas ve nörolojik problemler yaygındır. Hastalıklar hafif ila şiddetli arasında değişir. Bazı türleri ölümcül olabilir.

Genetik mutasyonlar bu hastalıklara neden olur. Genellikle 20 yaşından önce olur ve bazıları bebeklerde daha sık görülür. Bu hastalıkların tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlara yardımcı olabilir ve hastalığı yavaşlatabilir. Fizik tedavi, vitaminler ve takviyeler, özel diyetler ve ilaçlar içerebilir.