Lamellar iktiyoz nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Lamel iktiyozun nedenleri
• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Lamel iktiyoz tedavisi

Lamellar iktiyoz, enfeksiyon ve dehidratasyon riskini artıran, ayrıca göz değişiklikleri, zeka geriliği ve azalmış ter üretiminin yanı sıra, bir mutasyona bağlı olarak cilt oluşumunda meydana gelen değişikliklerle karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Bir mutasyona bağlı olduğu için lamellar iktiyozun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi semptomları hafifletmek ve kişinin yaşam kalitesini yükseltmek amacıyla yapılır, dermatolog tarafından önerilen kremlerin cildi sertleştirmemesi ve korunmasını gerektirir. hidratlandı.

Lamel iktiyozun nedenleri

Lamellar iktiyoz, birkaç gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir, ancak TGM1 genindeki mutasyon, hastalığın oluşumuyla en çok ilgili olanıdır. Normal koşullar altında bu gen, cildin oluşumundan sorumlu olan protein transglütaminaz 1'in yeterli miktarda oluşumunu destekler. Bununla birlikte, bu gendeki mutasyon nedeniyle, transglütaminaz 1 miktarı bozulmuştur ve bu proteinin üretimi çok az olabilir veya hiç olmayabilir, bu da cilt değişikliklerine neden olur.

Bu hastalık otozomal resesif olduğu için kişinin hastalığı olması için her iki ebeveynin de bu geni taşıması gerekir ki çocuğun mutasyon göstermesi ve hastalığın ortaya çıkması için.

Ana semptomlar

Lamellar iktiyoz en şiddetli iktiyoz tipidir ve cildin hızlandırılmış soyulmasıyla karakterizedir, ciltte oldukça ağrılı olabilecek çeşitli çatlakların ortaya çıkmasına neden olarak enfeksiyon ve şiddetli dehidrasyon riskini artırır ve hareket kabiliyetini azaltır. ayrıca cilt sertliği de olabilir.

Pullanmaya ek olarak, lamellar iktiyozlu kişilerde, vücudun farklı bölgelerinde saç ve saç dökülmesi olan ve ısı intoleransına neden olabilen alopesi yaşamaları mümkündür. Tanımlanabilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Göz değişiklikleri;
• Bilimsel olarak ektropiyon olarak bilinen göz kapağının ters çevrilmesi;
• Yapıştırılmış kulaklar;
• Hipohidroz adı verilen azalan ter üretimi;
• Daha küçük veya daha az parmakların oluştuğu mikrodaktili;
• Tırnak ve parmakların deformasyonu;
• Kısa;
• Zeka geriliği;
• Kulak kanalında cilt pullarının birikmesi nedeniyle azalmış işitme kapasitesi;
• Ellerin ve ayakların cilt kalınlığında artış.

Lamel iktiyozlu kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır, ancak enfeksiyon riskini azaltmak için adımlar atılması önemlidir. Ek olarak, psikologların eşlik etmesi önemlidir, çünkü deformasyonlar ve aşırı pullanma nedeniyle önyargılı olabilirler.

Teşhis nasıl yapılır

Lamel iktiyoz tanısı genellikle doğumda konur ve bebeğin sarı bir deri tabakası ve çatlaklarla doğduğunu doğrulamak mümkündür. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için, transglütaminaz 1 oluşum sürecinde rol oynayan TGase 1 enziminin aktivitesinin değerlendirilmesi gibi kan, moleküler ve immünohistokimyasal testler gereklidir. lamelli iktiyoz.

Ek olarak, TGM1 gen mutasyonunu tanımlamak için moleküler testler yapılabilir, ancak bu test pahalıdır ve Birleşik Sağlık Sistemi (SUS) tarafından mevcut değildir.

Rahim içinden amniyotik sıvının bir örneğinin alındığı, bebek hücrelerinin bulunduğu ve laboratuvarda değerlendirilebilen amniyotik sıvının bir örneğinin alındığı bir tetkik olan amniyosentez kullanılarak DNA analizi yapılarak hamilelik sırasında bile teşhisin yapılması mümkündür. herhangi bir genetik değişikliği tespit etmek için. Bununla birlikte, bu tür bir inceleme sadece ailede lamellar iktiyoz vakaları olduğunda, özellikle akrabalar arasındaki ilişkilerde, ebeveynlerin mutasyonun taşıyıcıları olma ve dolayısıyla çocuklarına aktarma olasılıkları daha yüksek olduğundan önerilir.

Lamel iktiyoz tedavisi

Lameller iktiyoz tedavisi, hastalığın tedavisi olmadığı için semptomları hafifletmeyi ve kişinin yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle tedavinin dermatolog veya pratisyen hekimin yönelimine göre yapılması, hidrasyon ve hücre farklılaşmasının kontrolünden sorumlu bazı ilaçların kullanılması ve enfeksiyon kontrolünün önerilmesi önemlidir, çünkü cilt olarak ilk sırada yer alır. organizmanın koruma bariyeri, lameller iktiyozda zarar görür.

Ayrıca cildin nemli kalması, cildin kuru katmanlarının giderilmesi ve sıkılaşmasının önlenmesi için bazı kremlerin kullanılması önerilebilir. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.