Paroksismal noktürnal hemoglobinüri: nedir ve tanı nasıl yapılır

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Nasıl tedavi edilir

PNH olarak da bilinen paroksismal noktürnal hemoglobinüri, kırmızı kan hücresi zarındaki değişikliklerle karakterize, idrardaki kırmızı kan hücrelerinin bileşenlerinin yok olmasına ve ortadan kaldırılmasına yol açan, bu nedenle kronik hemolitik anemi olarak kabul edilen, genetik kökenli nadir bir hastalıktır. .

Gece terimi, hastalığı olan kişilerde en yüksek kırmızı kan hücresi yıkım oranının gözlemlendiği günün dönemini ifade eder, ancak araştırmalar hemolizin, yani kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinin insanlarda günün herhangi bir saatinde meydana geldiğini göstermiştir. hemoglobinüri olan.

PNH'nin tedavisi yoktur, ancak tedavi kemik iliği nakli ve bu hastalığın tedavisi için özel bir ilaç olan Eculizumab kullanılarak yapılabilir. Eculizumab hakkında daha fazla bilgi edinin.

Ana semptomlar

Noktürnal paroksismal hemoglobinürinin ana semptomları şunlardır:

• İlk olarak, idrardaki kırmızı kan hücrelerinin yüksek konsantrasyonuna bağlı olarak çok koyu renkli idrar;
• Zayıflık;
• Uyku hali;
• Zayıf saç ve tırnaklar;
• Yavaşlık;
• Kas ağrısı;
• Sık enfeksiyonlar;
• Yol tutması;
• Karın ağrısı;
• Sarılık;
• Erkek erektil disfonksiyon;
• Azalmış böbrek fonksiyonu.

Gece paroksismal hemoglobinüri hastaları, kan pıhtılaşma sürecindeki değişiklikler nedeniyle artmış tromboz şansına sahiptir.

Teşhis nasıl yapılır

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri tanısı, aşağıdakiler gibi çeşitli testlerle yapılır:

• Kan sayımı, PNH'li kişilerde, tüm kan bileşenlerinin azalmasına karşılık gelen pansitopeni endikedir - kan sayımının nasıl yorumlanacağını öğrenin;
• Dozajı ücretsiz bilirubinartan;
• Akım sitometrisi vasıtasıyla tanımlanması ve dozajı CD55 ve CD59 antijenleriKırmızı kan hücrelerinin zarında bulunan proteinler ve hemoglobinüri durumunda azalır veya yoktur.

Bu testlere ek olarak, hematolog sükroz testi ve HAM testi gibi, noktürnal paroksismal hemoglobinüri tanısına yardımcı olan tamamlayıcı testler isteyebilir. Genellikle teşhis 40 ila 50 yıl arasında gerçekleşir ve kişinin hayatta kalması yaklaşık 10 ila 15 yıldır.

Nasıl tedavi edilir

Gece paroksismal hemoglobinüri tedavisi, allojenik hematopoetik kök hücrelerin transplantasyonu ve 15 günde bir 300 mg Eculizumab (Soliris) ilacı ile yapılabilir. Bu ilaç, yasal işlem yoluyla SUS tarafından sağlanabilir.

Yeterli beslenme ve hematolojik izlemeye ek olarak folik asit ile demir takviyesi de önerilir.