Hallervorden-Spatz Hastalığı

İçerik

• Hallervorden-Spatz hastalığı nedir?
• Hallervorden-Spatz hastalığının belirtileri nelerdir?
• Hallervorden-Spatz hastalığına ne sebep olur?
• Hallervorden-Spatz hastalığı için risk faktörleri nelerdir?
• Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl teşhis edilir?
• Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl tedavi edilir?
• terapi
• İlaç tedavisi
• Hallervorden-Spatz hastalığının komplikasyonları
• Hallervorden-Spatz hastalığı olan insanlar için görünüm nedir?
• Hallervorden-Spatz hastalığının önlenmesi

Hallervorden-Spatz hastalığı nedir?

Hallervorden-Spatz hastalığı (HSD) olarak da bilinir:

• beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon (NBIA)
• pantotenat kinaza bağlı nörodejenerasyon (PKAN)

Bu kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Hareket ile ilgili sorunlara neden olur. HSD zamanla kötüleşen ve ölümcül olabilen çok nadir fakat ciddi bir durumdur.

Hallervorden-Spatz hastalığının belirtileri nelerdir?

HSD, hastalığın şiddetine ve ne kadar ilerlediğine bağlı olarak değişen çok çeşitli semptomlara neden olur.

Kas kasılmalarını bozmak HSD'nin yaygın bir semptomudur. Yüzünüzde, gövdede ve uzuvlarda görülebilirler. Kasıtsız, sarsıntılı kas hareketleri başka bir semptomdur.

Ayrıca anormal duruş veya yavaş, tekrarlayan hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmaları yaşayabilirsiniz. Bu distoni olarak bilinir.

HSD, hareketlerinizi koordine etmeyi de zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir. Sonunda, 10 veya daha fazla başlangıç ​​semptomlarından sonra yürüyememe neden olabilir.

HSD'nin diğer semptomları şunları içerir:

• sert kaslar
• kıvrak hareketler
• titreme
• nöbetler
• bilinç bulanıklığı, konfüzyon
• oryantasyon bozukluğu
• sersemlik
• bunaklık
• zayıflık
• salya
• yutma güçlüğü veya disfaji

Daha az yaygın semptomlar şunları içerir:

• görme değişiklikleri
• kötü ifade edilmiş konuşma
• yüz ekşitmeden
• ağrılı kas spazmları

Hallervorden-Spatz hastalığına ne sebep olur?

HSD genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninizdeki kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır.

PANK2 proteini vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül vücudunuzun yağları, bazı amino asitleri ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.

Bazı durumlarda HSD'ye PANK2 mutasyonları neden olmaz. Hallervorden-Spatz hastalığı ile ilişkili olarak başka birçok gen mutasyonu tanımlanmıştır, ancak bunlar PANK2 gen mutasyonundan daha az yaygındır.

HSD'de beynin belirli bölgelerinde demir birikmesi de vardır. Bu birikme hastalığın semptomlarına neden olur ve zamanla kötüleşir.

Hallervorden-Spatz hastalığı için risk faktörleri nelerdir?

Her iki ebeveyn de hastalığa neden olan gene sahip olduğunda ve bunu çocuklarına geçirdiğinde HSD kalıtsaldır. Sadece bir ebeveynin geni varsa, onu çocuklarınıza geçirebilecek bir taşıyıcı olursunuz, ancak hastalığın herhangi bir belirtisi olmazdı.

HSD genellikle çocuklukta gelişir. Geç başlangıçlı HSD yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl teşhis edilir?

HSD'niz olduğundan şüpheleniyorsanız, bu endişeyi doktorunuzla tartışın. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaklardır. Ayrıca fizik muayene yapacaklar.

Aşağıdakileri kontrol etmek için bir nörolojik muayeneye ihtiyacınız olabilir:

• titreme
• kas sertliği
• zayıflık
• anormal hareket veya duruş

Doktorunuz diğer nörolojik veya hareket bozukluklarını ekarte etmek için bir MRI taraması isteyebilir.

HSD taraması tipik değildir, ancak belirtileriniz varsa elde edilebilir. Ailenizde hastalık riski varsa, bebeğinizin uterodayken bir amniyosentez ile genetik olarak test edilmesini sağlayabilirsiniz.

Hallervorden-Spatz hastalığı nasıl tedavi edilir?

Şu anda, HSD'nin tedavisi yoktur. Bunun yerine, doktorunuz semptomlarınızı tedavi edecektir.

Tedavi kişiye göre değişir. Bununla birlikte, terapi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.

terapi

Fizik tedavi kas sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca kas spazmlarınızı ve diğer kas sorunlarınızı azaltmaya yardımcı olabilir.

Mesleki terapi, günlük yaşam için beceriler geliştirmenize yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut yeteneklerinizi korumanıza yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi, yutma güçlüğü veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.

İlaç tedavisi

Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç türü reçete edebilir. Örneğin, doktorunuz reçete edebilir:

• drooling için metscopolamin bromür
• distoni için baklofen
• kas sertliği ve titreme tedavisinde kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan benztropin
• demans semptomlarını tedavi etmek için memantin, rivastigmin veya donepezil (Aricept)
• distoni ve Parkinson benzeri semptomları tedavi etmek için bromokriptin, pramipeksol veya Levodopa

Hallervorden-Spatz hastalığının komplikasyonları

Hareket edemiyorsanız, sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlar:

• cilt dökümü
• yatak yaraları
• kan pıhtıları
• solunum yolu enfeksiyonları

Bazı HSD ilaçlarının da yan etkileri olabilir.

Hallervorden-Spatz hastalığı olan insanlar için görünüm nedir?

HSD zamanla kötüleşir. Durumu olan çocuklarda, ileride yaşam boyu HSD geliştiren insanlardan daha hızlı ilerleme eğilimi gösterir.

Bununla birlikte, tıbbi gelişmeler yaşam beklentisini artırmıştır. Geç başlangıçlı HSD'si olan insanlar yetişkinliğe iyi yaşayabilir.

Hallervorden-Spatz hastalığının önlenmesi

HSD'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Hastalık öyküsü olan aileler için genetik danışmanlık önerilir.

Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz veya eşinizin aile geçmişinde HSD geçmişi varsa, genetik bir danışmana sevk konusunda doktorunuzla konuşun.