Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı

Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), böbreklerin tübüllerini etkileyen ve böbreklerin çalışma yeteneklerini yavaş yavaş kaybetmesine neden olan bir grup kalıtsal durumdur.

ADTKD'ye belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Bu gen sorunları, otozomal baskın bir düzende ailelerden (kalıtsal olarak) geçer. Bu, hastalığı kalıtım yoluyla almak için anormal gene yalnızca bir ebeveynden ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir. Çoğu zaman, birçok aile üyesi hastalığa sahiptir.

Tüm ADTKD formlarında hastalık ilerledikçe böbrek tübülleri zarar görür. Bunlar, kandaki çoğu suyun süzülerek kana geri verilmesini sağlayan böbreklerdeki yapılardır.

ADTKD'nin farklı biçimlerine neden olan anormal genleri şunlardır:

• UMOD gen -- ADTKD'ye neden olur-UMODveya uromodulin böbrek hastalığı
• MUC1 gen -- ADTKD'ye neden olur-MUC1veya müsin-1 böbrek hastalığı
• REN gen -- ADTKD'ye neden olur-RENveya ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 2 (FJHN2)
• HNF1B gen -- ADTKD'ye neden olur-HNF1Bveya genç tip 5'in (MODY5) olgunluk başlangıçlı diyabeti

ADTKD'nin nedeni bilinmediğinde veya genetik test yapılmadığında ADTKD-NOS olarak adlandırılır.

ADTKD'nin şekline bağlı olarak, hastalığın erken döneminde semptomlar şunları içerebilir:

• Aşırı idrara çıkma (poliüri)
• Gut
• Tuz istekleri
• Gece idrara çıkma (noktüri)
• zayıflık

Hastalık kötüleştikçe, aşağıdakileri içeren böbrek yetmezliği semptomları gelişebilir:

• Kolay morarma veya kanama
• Yorgunluk, zayıflık
• Sık hıçkırıklar
• Baş ağrısı
• Artan cilt rengi (cilt sarı veya kahverengi görünebilir)
• Kaşıntı
• Malaise (genel hastalık hissi)
• Kas seğirmesi veya krampları
• Mide bulantısı
• Soluk cilt
• Ellerde, ayaklarda veya diğer alanlarda azalmış his
• Dışkıda kan veya kan kusması
• Kilo kaybı
• nöbetler
• Karışıklık, azalmış uyanıklık, koma

Sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi muayene edecek ve belirtilerinizi soracaktır. Muhtemelen diğer aile üyelerinin ADTKD veya böbrek hastalığı olup olmadığı sorulacaktır.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• 24 saatlik idrar hacmi ve elektrolitler
• Kan üre azotu (BUN)
• Tam kan sayımı (CBC)
• Kreatinin kan testi
• Kreatinin klirensi - kan ve idrar
• Ürik asit kan testi
• İdrar özgül ağırlığı (düşük olacaktır)

Aşağıdaki testler bu durumun teşhisine yardımcı olabilir:

• Karın BT taraması
• Karın ultrasonu
• böbrek biyopsisi
• böbrek ultrasonu

ADTKD'nin tedavisi yoktur. İlk başta, tedavi semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları azaltmaya ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya odaklanır. Çok fazla su ve tuz kaybedildiğinden, dehidrasyonu önlemek için bol miktarda sıvı içme ve tuz takviyesi alma talimatlarına uymanız gerekecektir.

Hastalık ilerledikçe böbrek yetmezliği gelişir. Tedavi, ilaç almayı ve diyet değişikliklerini, fosfor ve potasyum içeren gıdaları sınırlamayı içerebilir. Diyalize ve böbrek nakline ihtiyacınız olabilir.

ADTKD'li kişilerin son dönem böbrek hastalığına ulaşma yaşı, hastalığın formuna bağlı olarak değişir. Gençlerde veya daha yaşlı yetişkinlikte olduğu kadar genç olabilir. Yaşam boyu tedavi, kronik böbrek hastalığının semptomlarını kontrol edebilir.

ADTKD aşağıdaki sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Anemi
• Kemik zayıflaması ve kırıkları
• kalp tamponadı
• Glikoz metabolizmasındaki değişiklikler
• Konjestif kalp yetmezliği
• Son dönem böbrek hastalığı
• Gastrointestinal kanama, ülser
• Kanama (aşırı kanama)
• Yüksek tansiyon
• Hiponatremi (düşük kan sodyum seviyesi)
• Hiperkalemi (kanda çok fazla potasyum), özellikle son dönem böbrek hastalığı ile
• Hipokalemi (kanda çok az potasyum)
• kısırlık
• Adet sorunları
• Düşük
• perikardit
• Periferik nöropati
• Kolay morarma ile trombosit fonksiyon bozukluğu
• Ten rengi değişiklikleri

Herhangi bir idrar veya böbrek probleminiz varsa, sağlayıcınızdan randevu alın.

Medüller kistik böbrek hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Önlenebilir olmayabilir.

ADTKD; Medüller kistik böbrek hastalığı; Renin ile ilişkili böbrek hastalığı; Ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati; Üromodulin ilişkili böbrek hastalığı

• böbrek anatomisi
• Safra taşlı böbrek kisti - BT taraması
• Böbrek - kan ve idrar akışı

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı. Adv Kronik Böbrek Hastalığı. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı: tanı, sınıflandırma ve yönetim - bir KDIGO fikir birliği raporu. Böbrek İnt. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Diğer kistik böbrek hastalıkları. İçinde: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ed. Kapsamlı Klinik Nefroloji. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 45.