Gangliosidoz nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Gangliosidoz tedavisi

Gangliosidoz, kompleks moleküllerin parçalanmasından sorumlu olan beta-galaktosidaz enziminin aktivitesinin azalması veya yokluğu ile karakterize, beyinde ve diğer organlarda birikmelerine yol açan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık, özellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıktığında ciddidir ve tanı, kişinin sunduğu semptom ve özelliklerin yanı sıra beta-galaktosidaz enziminin aktivitesini ve varlığını gösteren testler sonucunda konulur. Bu enzimin aktivitesini düzenlemekten sorumlu olan GBL1 genindeki mutasyon.

Ana semptomlar

Gangliosidoz semptomları ortaya çıktıkları yaşa göre değişir, semptomlar 20 ila 30 yaşları arasında ortaya çıktığında hastalık daha hafif kabul edilir:

• Tip I veya infantil gangliosidoz: Belirtiler 6 aylıktan önce ortaya çıkar ve örneğin ilerleyici sinir sistemi disfonksiyonu, ilerleyen sağırlık ve körlük, kasların zayıflaması, gürültüye duyarlılık, genişlemiş karaciğer ve dalak, zihinsel engel, kaba yüz ve kalp değişiklikleri ile karakterizedir. Gelişebilecek çok sayıda semptom nedeniyle, bu tip gangliosidoz en ciddi olarak kabul edilir ve yaşam beklentisi 2 ila 3 yıldır;
• Gangliosidosis tip II: Bu tip gangliosidoz, semptomların 1 ila 3 yıl arasında ortaya çıktığı geç çocukluk veya 3 ila 10 yıl arasında ortaya çıktıklarında gençlik olarak sınıflandırılabilir. Bu tip gangliosidozun ana semptomları, gecikmiş veya gerileyen motor ve bilişsel gelişim, beynin atrofisi ve görmedeki değişikliklerdir. Gangliosidosis tip II'nin orta şiddette olduğu kabul edilir ve yaşam beklentisi 5 ila 10 yıl arasında değişir;
• Gangliosidosis tip II veya yetişkin: Belirtiler 10 yaşından itibaren ortaya çıkabilir, ancak 20 ile 30 yaşları arasında daha sık görülür ve kasların istem dışı sertleşmesi ve omurganın kemiklerinde örneğin kifoz veya skolyoz ile sonuçlanabilen değişiklikler ile karakterizedir. . Bu tip gangliosidoz hafif kabul edilir, ancak semptomların şiddeti beta-galaktosidaz enziminin aktivite düzeyine göre değişebilir.

Gangliosidoz, otozomal resesif bir genetik hastalıktır, yani kişinin hastalığı göstermesi için ebeveynlerinin en azından mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olması gerekir. Böylece kişinin GBL1 genindeki mutasyonla doğma şansı% 25 ve genin taşıyıcısı kişinin% 50'si vardır.

Teşhis nasıl yapılır

Gangliosidoz teşhisi, örneğin hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkmada daha sık görülen yüz, karaciğer ve dalak büyümesi, psikomotor gecikme ve görsel değişiklikler gibi kişinin sunduğu klinik özelliklerin değerlendirilmesiyle konur.

Ayrıca nörolojik görüntüler, vakuollü lenfositlerin varlığının görüldüğü kan sayımı, idrardaki yüksek oligosakkarit konsantrasyonunun tespit edildiği idrar testi ve genetik gibi tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için testler yapılır. hastalıktan sorumlu mutasyonu tanımlamayı amaçlayan test.

Teşhis, hamilelik sırasında koryon villus veya amniyotik sıvının hücrelerinden alınan genetik testlerle de yapılabilir. Bu test pozitifse, çocuğun yaşamı boyunca geliştirebileceği semptomlar konusunda aileye rehberlik edilmesi önemlidir.

Gangliosidoz tedavisi

Bu hastalığın düşük sıklığından dolayı, şimdiye kadar, yeterli beslenme, büyümenin izlenmesi, konuşma terapisi ve hareketi ve konuşmayı uyarmak için fizyoterapi gibi semptomların kontrol edildiği, yerleşik bir tedavi yoktur.

Ayrıca periyodik göz muayeneleri ile enfeksiyon ve kalp hastalığı risklerinin takibi yapılmaktadır.