Fenilketonüri nedir, ana semptomlar ve tedavi nasıl yapılır

İçerik

• Ana semptomlar
• Tedavi nasıl yapılır
• Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?
• Teşhis nasıl yapılır

Fenilketonüri, amino asit fenilalaninin tirozine dönüştürülmesinden sorumlu olan vücuttaki bir enzimin işlevini değiştirmekten sorumlu bir mutasyonun varlığı ile karakterize, kanda fenilalanin birikimine yol açan ve yüksek oranda görülen nadir bir genetik hastalıktır. konsantrasyonlar organizma için toksiktir ve örneğin zihinsel engelliliğe ve nöbetlere neden olabilir.

Bu genetik hastalık otozomal resesif bir karaktere sahiptir, yani çocuğun bu mutasyonla doğması için her iki ebeveynin de mutasyonun en azından taşıyıcısı olması gerekir. Topuktan kan alma testi ile fenilketonüri tanısı doğumdan hemen sonra konulabilir ve daha sonra erken dönemde tedaviye başlanabilir.

Fenilketonürinin tedavisi yoktur, ancak tedavisi gıda yoluyla yapılır ve örneğin peynir ve et gibi fenilalanin yönünden zengin yiyeceklerin tüketiminden kaçınmak gerekir.

Ana semptomlar

Fenilketonüri olan yenidoğanların başlangıçta hiçbir semptomu yoktur, ancak semptomlar birkaç ay sonra ortaya çıkar, ana semptomlar:

• Egzamaya benzer cilt yaraları;
• Hoş olmayan koku, kandaki fenilalanin birikiminin özelliği;
• Mide bulantısı ve kusma;
• Agresif davranış;
• Hiperaktivite;
• Zihinsel gerilik, genellikle şiddetli ve geri döndürülemez;
• Konvülsiyonlar;
• Davranışsal ve sosyal sorunlar.

Bu semptomlar genellikle yeterli bir diyetle kontrol edilir ve fenilalanin kaynaklı gıdalarda düşüktür. Ayrıca fenilketonürisi olan kişinin emzirmeden itibaren çocuk doktoru ve beslenme uzmanı tarafından düzenli olarak takip edilmesi çok ciddi komplikasyonların olmaması ve çocuğun gelişiminden ödün verilmemesi açısından önemlidir.

Tedavi nasıl yapılır

Fenilketonüri tedavisinin ana amacı kandaki fenilalanin miktarını azaltmaktır ve bu nedenle, genellikle örneğin hayvansal kaynaklı gıdalar gibi fenilalanin içeren gıdalarda düşük bir diyet uygulanması endikedir.

Gıdalardaki bu değişikliklerin beslenme uzmanı tarafından yönlendirilmesi önemlidir, çünkü normal gıdalarda elde edilemeyen bazı vitamin veya mineralleri takviye etmek gerekebilir. Fenilketonüri durumunda yemeğin nasıl olması gerektiğini görün.

Gebe kalmak isteyen fenilketonürili kadınlar, kandaki fenilalanin konsantrasyonunu artırmanın riskleri konusunda kadın doğum uzmanı ve beslenme uzmanından rehberlik almalıdır. Bu nedenle, hastalığa uygun bir diyet izlemenin yanı sıra doktor tarafından periyodik olarak değerlendirilmesi ve muhtemelen hem annenin hem de çocuğun sağlıklı olması için bazı besinlerin takviye edilmesi önemlidir.

Ayrıca fenilketonürili bebeğin, örneğin sinir sistemi bozukluğu gibi komplikasyonlardan kaçınmak için hayatı boyunca ve düzenli olarak izlenmesi önerilir. Fenilketonüri olan bebeğinize nasıl bakacağınızı öğrenin.

Fenilketonüri tedavi edilebilir mi?

Fenilketonüri tedavi edilemez ve bu nedenle tedavi sadece yiyeceklerin kontrolü ile yapılır. Fenilalanin yönünden zengin gıdaların tüketilmesiyle meydana gelebilecek hasar ve zihinsel bozulma, enzime sahip olmayan veya enzimi kararsız veya fenilalaninin tirozine dönüşümü açısından etkisiz olan kişilerde geri döndürülemez. Bununla birlikte, bu tür zararlar yemek yemekle kolayca önlenebilir.

Teşhis nasıl yapılır

Fenilketonüri tanısı doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin hayatının ilk 48 ile 72 saati arasında yapılması gereken topuk kanı testi ile konur. Bu test sadece bebekte fenilketonüriyi değil, aynı zamanda orak hücre anemisini ve kistik fibrozu da teşhis edebilir. Topuktan kan alma testi ile hangi hastalıkların tespit edildiğini öğrenin.

Topuktan kan alma testi ile teşhis edilmeyen çocuklar, amacı kandaki fenilalanin miktarını değerlendirmek olan laboratuar testleri ile teşhis edilebilir ve çok yüksek konsantrasyon durumunda hastalığı tanımlamak için genetik bir test yapılabilir. ilgili mutasyon.

Mutasyon ve kandaki fenilalanin konsantrasyonu belirlendikten sonra, doktorun hastalığın evresini ve komplikasyon olasılığını kontrol etmesi mümkündür. Ayrıca bu bilgiler beslenme uzmanının kişinin durumuna en uygun diyet planını belirtmesi açısından önemlidir.

Kandaki fenilalanin dozajının düzenli olarak yapılması önemlidir. Bebeklerde bebeğin 1 yaşını doldurana kadar her hafta yapılması önemlidir, 2 ila 6 yaş arası çocuklar için ise iki haftada bir, 7 yaşından büyük çocuklar için ise aylık olarak muayene edilmelidir.