Wilson hastalığı: semptomlar, tanı ve tedavi

İçerik

• Wilson Hastalığının Belirtileri
• Teşhis nasıl yapılır
• Nasıl tedavi edilir

Wilson hastalığı, vücudun bakırı metabolize edememesinden kaynaklanan, beyinde, böbreklerde, karaciğerde ve gözlerde bakır birikmesine neden olarak insanlarda zehirlenmeye neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak genel olarak yalnızca çocuk bakır zehirlenmesinin ilk belirtilerini göstermeye başladığında 5 ila 6 yaşları arasında keşfedilir.

Wilson hastalığının tedavisi yoktur, ancak vücutta bakır birikimini ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar ve prosedürler vardır.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalığının semptomları genellikle 5 yaşından itibaren ortaya çıkar ve başta beyin, karaciğer, kornea ve böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde bakır birikmesine bağlı olarak ortaya çıkar.

• Delilik;
• Psikoz;
• Titreme;
• Sanrılar veya kafa karışıklığı;
• Yürüme zorluğu;
• Yavaş hareketler;
• Davranış ve kişilikteki değişiklikler;
• Konuşma yeteneği kaybı;
• Hepatit;
• Karaciğer yetmezliği;
• Karın ağrısı;
• Siroz;
• Sarılık;
• Kusmukta kan;
• Kanama veya morarma;
• Zayıflık.

Wilson hastalığının bir diğer yaygın özelliği, gözlerde bakır birikmesinden kaynaklanan, Kayser-Fleischer işareti olarak adlandırılan kırmızı veya kahverengimsi halkaların ortaya çıkmasıdır. Bu hastalıkta böbreklerde bakır kristalleri göstererek böbrek taşı oluşumuna yol açması da yaygındır.

Teşhis nasıl yapılır

Wilson hastalığının teşhisi, doktor tarafından semptomların değerlendirilmesi ve bazı laboratuar testlerinin sonuçları ile konur. Wilson hastalığının teşhisini doğrulayan en çok talep edilen testler, yüksek bakır konsantrasyonunun gözlendiği 24 saatlik idrar ve karaciğer tarafından üretilen ve normalde bakıra bağlı bir protein olan kandaki seruloplazmin ölçümüdür. işleve sahip olmak. Bu nedenle, Wilson hastalığı durumunda, seruloplazmin düşük konsantrasyonlarda bulunur.

Bu testlere ek olarak, doktor siroz veya hepatik steatoz özelliklerinin gözlendiği bir karaciğer biyopsisi isteyebilir.

Nasıl tedavi edilir

Wilson hastalığının tedavisi vücutta biriken bakır miktarını azaltmayı ve hastalığın semptomlarını iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Örneğin Penisilamin, Trietilen melamin, çinko asetat ve E vitamini takviyeleri gibi, hastalar tarafından bakırı bağladıkları için, bağırsaklardan ve böbreklerden atılmasına yardımcı olan ilaçlar vardır.

Ek olarak, örneğin çikolata, kuru meyve, karaciğer, deniz ürünleri, mantar ve fındık gibi bakır kaynağı olan yiyecekleri tüketmekten kaçınmak önemlidir.

Daha ciddi vakalarda, özellikle büyük karaciğer tutulumu olduğunda, doktor karaciğer nakli yaptırdığınızı belirtebilir. Karaciğer naklinden sonra iyileşmenin nasıl olduğunu görün.