Machado Joseph'in hastalığı tedavi edilebilir mi?

İçerik

• Tedavi nasıl yapılır
• Fizyoterapi seansları nasıl yapılır
• Hastalığa kim sahip olabilir
• Teşhis nasıl yapılır

Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminde sürekli dejenerasyona neden olan, özellikle kol ve bacaklarda kas kontrol ve koordinasyonunun kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Genelde bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar, giderek yerleşir, önce bacak ve kol kaslarını etkiler ve zamanla konuşma, yutma ve hatta göz hareketinden sorumlu kaslara ilerler.

Machado-Joseph hastalığı tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmeye yardımcı olan ve günlük aktivitelerin bağımsız performansına izin veren ilaç ve fizyoterapi seansları kullanılarak kontrol edilebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Machado-Joseph hastalığının tedavisi bir nörolog tarafından yönlendirilmeli ve genellikle hastalığın ilerlemesiyle ortaya çıkan sınırlamaları azaltmayı amaçlamaktadır.

Böylece tedavi şu şekilde yapılabilir:

• Parkinson ilaç alımıLevodopa gibi: hareketlerin ve titremelerin sertliğini azaltmaya yardımcı olur;
• Antispazmodik ilaçların kullanımıBaklofeno olarak: kas spazmlarının ortaya çıkmasını önler, hareketi iyileştirir;
• Gözlük veya düzeltme lensi kullanımı: görme zorluğunu ve çift görmenin görünümünü azaltır;
• Beslemedeki değişiklikler: Örneğin, yiyeceğin dokusundaki değişiklikler yoluyla yutma güçlüğü ile ilgili sorunları tedavi edin.

Ek olarak, doktor hastanın fiziksel kısıtlamalarının üstesinden gelmesine ve günlük aktivitelerini gerçekleştirirken bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için fizik tedavi seansları yapmayı da önerebilir.

Fizyoterapi seansları nasıl yapılır

Machado-Joseph hastalığı için fizik tedavi, hastanın hastalığın neden olduğu sınırlamaları aşmasına yardımcı olmak için düzenli egzersizlerle yapılır. Bu nedenle, fizik tedavi seansları sırasında, örneğin eklemlerin genliğini korumak için egzersiz yapmaktan koltuk değneği veya tekerlekli sandalye kullanmayı öğrenmeye kadar çeşitli aktiviteler kullanılabilir.

Ek olarak, fizyoterapi, hastalığın neden olduğu nörolojik hasara bağlı olarak, yiyecekleri yutma güçlüğü çeken tüm hastalar için önerilen ve gerekli olan yutma rehabilitasyon tedavisini de içerebilir.

Hastalığa kim sahip olabilir

Machado-Joseph hastalığı, beyin hücrelerinde birikerek ilerleyici lezyonların gelişmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olan Ataxin-3 olarak bilinen bir proteinin üretilmesiyle sonuçlanan genetik bir değişiklikten kaynaklanır.

Genetik bir problem olarak, Machado-Joseph hastalığı aynı ailedeki birkaç kişide yaygındır ve ebeveynlerden çocuklara geçme şansı% 50'dir. Bu olduğunda çocuklar, hastalığın ilk belirtilerini ebeveynlerinden daha erken geliştirebilirler.

Teşhis nasıl yapılır

Machado-Joseph hastalığı çoğu durumda nörolog tarafından semptomları gözlemleyerek ve hastalığın aile öyküsünü araştırarak tanımlanır.

Ek olarak, hastalığa neden olan genetik değişikliği tanımlamanıza izin veren SCA3 olarak bilinen bir kan testi vardır. Bu şekilde, ailede bu hastalığa sahip biri olduğunda ve test edildiğinde, hastalığa yakalanma riskinin ne olduğunu bulmak mümkündür.