Fabry hastalığı

İçerik

• Fabry hastalığının belirtileri
• Fabry hastalığının teşhisi
• Fabry hastalığının tedavisi

Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikimine neden olan, örneğin ellerde ve ayaklarda ağrı, gözlerde değişiklikler veya cilt lekeleri gibi semptomların gelişmesine neden olan nadir bir konjenital sendromdur.

Genel olarak, Fabry hastalığının semptomları çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda, hastalık sadece yetişkinlik döneminde, böbreklerin veya kalbin işleyişinde değişikliklere neden olmaya başladığında teşhis edilebilir.

THE Fabry hastalığının tedavisi yokturancak semptomların gelişmesini ve böbrek sorunları veya felç gibi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için bazı ilaçların kullanılmasıyla kontrol edilebilir.

Fabry hastalığının belirtileri

Fabry hastalığının belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve şunları içerir:

• Ellerde ve ayaklarda ağrı veya yanma hissi;
• Deride koyu kırmızı lekeler;
• Gözde görmeyi etkilemeyen değişiklikler;
• Karın ağrısı;
• Özellikle yedikten sonra bağırsak geçişinde değişiklik;
• Sırt ağrısı, özellikle böbrek bölgesinde.

Bu semptomlara ek olarak, Fabry hastalığı yıllar içinde örneğin gözler, kalp veya böbrekler gibi bazı organlarda meydana gelen ilerleyici lezyonlarla ilgili başka belirtileri de tetikleyebilir.

Fabry hastalığının teşhisi

Fabry hastalığının teşhisi, damarlarda biriken fazla yağı ortadan kaldırmaktan sorumlu enzim miktarını değerlendirmek için kan testleri ile yapılabilir. Bu nedenle, bu değer düşük olduğunda, doktor Fabry hastalığından şüphelenebilir ve hastalığı doğru bir şekilde tanımlamak için bir DNA testi isteyebilir.

Fabry hastalığının tedavisi

Fabry hastalığının tedavisi, semptomların başlangıcını kontrol etmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur ve aşağıdakilerle yapılabilir:

• Karbamazepin: ağrı veya yanma hissini azaltmaya yardımcı olur;
• Metoklopramid: bağırsak fonksiyonunu azaltır, bağırsak geçişindeki değişiklikleri önler;
• Antikoagülan ilaçlarAspirin veya Warfarin gibi: kanı inceltin ve felce neden olabilecek pıhtıların görünümünü önleyin.

Bu ilaçlara ek olarak, doktor böbrek hasarının gelişmesini önledikleri ve bu organlarda komplikasyonların ortaya çıkmasını önledikleri için, yüksek tansiyon için Kaptopril veya Atenolol gibi ilaçlar da önerebilir.