Becker kas distrofisi nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Tedavi nasıl yapılır
• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Distrofiye ne sebep olabilir

Becker's Musküler Distrofi, birkaç istemli kasın, yani örneğin kalça, omuz, bacak veya kollar gibi kontrol edebildiğimiz kasların kademeli olarak yok olmasına neden olan genetik bir hastalıktır.

Genellikle erkeklerde daha sık görülür ve ilk belirtiler, vücudun hemen hemen tüm kaslarında, özellikle omuzlarda ve kalçalarda hafif ve kademeli bir güç kaybıyla başlayarak çocuklukta veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Bu hastalığın tedavisi olmamakla birlikte semptomları hafifletmek için tıbbi tedavi görmek ve 50 yıla varan yaşam beklentisi ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olmak mümkündür.

Tedavi nasıl yapılır

Becker kas distrofisinin tedavisi, her kişinin semptomlarını hafifletmek için yapılır ve bu nedenle, her durumda değişebilir. Bununla birlikte, en yaygın tedavi biçimleri şunları içerir:

• Kortikoid ilaçlarBetamethasone veya Prednisone gibi: kas liflerini ve hacimlerini korurken kas iltihabını azaltmaya yardımcı olur. Bu şekilde kasın işlevini daha uzun süre sürdürmek mümkündür;
• Fizyoterapi: kasların hareket etmesini, gerilmesini ve aşırı gerilmesini önlemeye yardımcı olur. Böylece kas liflerinde ve eklemlerde meydana gelen yaralanma sayısını azaltmak mümkündür;
• İş terapisi: Hastalığın neden olduğu yeni sınırlamalarla nasıl yaşanacağını öğreten, örneğin yemek yeme, yürüme veya yazma gibi temel günlük aktiviteleri yapmak için yeni yollar öğreten seanslardır.

Ayrıca özellikle kaslar kısaldığında veya çok sıkılaştığında gevşetmek ve kısalmayı düzeltmek için yine de ameliyat yapılması gerekebilir. Omuz kaslarında veya sırt kaslarında kontraktürler oluştuğunda omurgada ameliyatla düzeltilmesi gereken şekil bozukluklarına da neden olabilir.

Hastalığın en şiddetli evresinde, kalp kası ve solunum kaslarının harabiyetine bağlı olarak kalp sorunları ve nefes almada zorluk gibi daha ciddi komplikasyonların ortaya çıkması yaygındır. Bu gibi durumlarda, tedaviye uyum sağlamaya yardımcı olması için bir kardiyolog ve göğüs hastalıkları uzmanı atanabilir.

Ana semptomlar

Becker kas distrofisinin ilk semptomları genellikle 5 ila 15 yaşları arasında görülür ve aşağıdaki gibi belirtileri içerebilir:

• Yürüme ve merdiven çıkma konusunda kademeli zorluk;
• Belirgin bir neden olmaksızın sık sık düşmeler;
• Kas kütlesi kaybı;
• Boyun ve kol kaslarının zayıflaması;
• Aşırı yorgunluk;
• Denge ve koordinasyon kaybı;

Çoğu durumda, alt ekstremitelerde hastalık daha hızlı ilerlediğinden, çocuk 16 yaşına kadar yürümeyi bırakabilir. Bununla birlikte, semptomlar normalden daha geç ortaya çıktığında, 20 ila 40 yaşları arasında bile yürüme kabiliyeti korunabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Çoğu durumda, çocuk doktoru bu tür bir distrofiden yalnızca semptomları değerlendirerek ve örneğin kas dokusunun kaybını gözlemleyerek şüphelenebilir. Bununla birlikte, kas biyopsisi, kardiyak testler ve X-ışınları gibi bazı tanı testleri, Becker Musküler Distrofinin varlığını doğrulamaya yardımcı olabilir.

Distrofiye ne sebep olabilir

Becker's Musküler Distrofi, kas hücrelerini sağlam tutmak için çok önemli bir madde olan distrofin proteininin üretimini engelleyen genetik bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar. Böylece, bu protein vücutta düşük miktarlarda olduğunda, kaslar düzgün çalışamaz ve kas liflerini tahrip eden lezyonlar ortaya çıkmaya başlar.

Genetik bir hastalık olduğu için bu tip distrofi anne babadan çocuklara geçebilir veya hamilelikteki bir mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.