Kleidokraniyal displazi: nedir, özellikleri ve tedavisi

İçerik

• Ana Özellikler
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Bu duruma kim sahip olabilir
• Tedavi nasıl yapılır
• 1. Diş sorunları
• 2. Konuşma bozuklukları
• 3. Sık sinüzit
• 4. Zayıf kemikler

Kleidokraniyal displazi, çocuğun kafatası ve omuz kemiklerinin yanı sıra dişlerinin gelişiminde gecikme olan çok nadir görülen genetik ve kalıtsal bir malformasyondur.

Aynı ailede bu durumun birkaç vakası olsa da, genellikle sunulan özellikler ve semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişir ve bu nedenle, her vaka çocuk doktoru tarafından iyi değerlendirilmelidir.

Ana Özellikler

Kleidokraniyal displazinin özellikleri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir, ancak en yaygın olanı şunları içerir:

• Bebekte azı dişlerinin kapanmasında gecikme;
• Çıkıntılı çene ve alın;
• Çok geniş burun;
• Normal damaktan daha yüksek;
• Daha kısa veya eksik klavikulalar;
• Dar ve çok esnek omuzlar;
• Dişlerin gecikmiş büyümesi.

Ayrıca displazi omurgayı da etkileyebilir ve bu durumlarda örneğin skolyoz ve boy kısalığı gibi başka sorunlar ortaya çıkabilir. Benzer şekilde, yüz kemiklerinin değişmesi de sinüslerin modifikasyonuna neden olabilir, bu da kleidokraniyal displazili çocuğun daha sık sinüzit atakları yaşamasına neden olabilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Kleidokraniyal displazi teşhisi genellikle durumun özelliklerini gözlemledikten sonra çocuk doktoru tarafından yapılır. Bu nedenle, örneğin kafatasındaki veya göğüsteki kemiklerdeki değişiklikleri doğrulamak için X ışınları gibi tanısal testlerin yapılması gerekli olabilir.

Bu duruma kim sahip olabilir

Kleidokraniyal displazi, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de malformasyona sahip olduğu çocuklarda daha yaygındır, ancak genetik bir değişiklikten kaynaklandığından, ailede başka vakaları olmayan kişilerin çocuklarında da kleidokraniyal displazi ortaya çıkabilir. genetik mutasyon.

Bununla birlikte, kleidokraniyal displazi dünya çapında her 1 milyon doğumda sadece bir vaka ile çok nadirdir.

Tedavi nasıl yapılır

Pek çok durumda, kleidokraniyal displazinin neden olduğu değişiklikleri düzeltmek için herhangi bir tedavi yöntemi yapmak gerekli değildir, çünkü bunlar çocuğun gelişimini engellemez ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasını engellemez.

Bununla birlikte, daha büyük malformasyon durumlarında, tedavi edilecek değişikliğe göre doktorun farklı tedavi türleri önermesi yaygındır:

1. Diş sorunları

Diş problemleri ve değişiklikleri durumunda amaç, çocuğun daha fazla özgüvenle gelişmesine ve ayrıca yiyecekleri çiğnemede daha kolay olmasına izin vermek için ağız görünümünü iyileştirmektir.

Bu nedenle, bir tür alet veya hatta ameliyat uygulama ihtiyacını değerlendirmek için bir diş hekimine veya ortodontiste başvurmak önemlidir.

2. Konuşma bozuklukları

Yüz ve dişlerdeki değişiklikler nedeniyle, kleidokraniyal displazili bazı çocuklar doğru konuşmada zorluk çekebilir. Böylece, çocuk doktoru konuşma terapisi seanslarının gerçekleştirildiğini gösterebilir.

3. Sık sinüzit

Bu rahatsızlığı olanlarda sinüzit nispeten yaygın olduğu için doktor, tedaviye en kısa sürede başlamak için iritasyon, hafif ateş veya burun akıntısı gibi sinüzit şüphesine yol açması gereken ilk uyarı işaretlerinin hangileri olduğunu belirtebilir. mümkün olduğu kadar ve iyileşmeyi kolaylaştırın.

4. Zayıf kemikler

Kleidokraniyal displazinin kemiklerin zayıflamasına neden olması durumunda, doktor ayrıca örneğin kalsiyum ve D vitamini takviyesi konusunda tavsiyede bulunabilir.

Tüm bunlara ek olarak, çocuğun gelişimi boyunca, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilmesi gereken yeni komplikasyonların ortaya çıkıp çıkmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna ve ortopediste düzenli ziyaretler yapılması da önemlidir.