Yaygın İntrinsik Pontin Glioma (DIPG)

İçerik

• DIPG nedir?
• Nasıl derecelendirildi?
• Semptomlar neler?
• DIPG'ye ne sebep olur?
• Nasıl teşhis edilir?
• Nasıl tedavi edilir?
• Görünüm nedir?

DIPG nedir?

Yaygın bir intrinsik pontin glioma (DIPG), beyin sapında oluşan agresif bir çocukluk kanserli kanser türüdür. Bu, beyninizin tabanında, beyni omurgaya bağlayan alandır. Beyin sapı temel işlevlerinizin çoğunu kontrol eder: görme, işitme, konuşma, yürüme, yemek yeme, nefes alma, kalp atış hızı ve daha fazlası.

Gliomalar, sinir sistemi boyunca bulunan glial hücrelerden büyüyen tümörlerdir. Nöron adı verilen sinir hücrelerini çevreler ve desteklerler.

DIPG'nin tedavisi zordur ve çoğunlukla 5 ve 9 yaş arasındaki çocuklarda gelişir. Bununla birlikte, DIPG her yaştaki herkesi etkileyebilir. Durum nadirdir. ABD'de yılda yaklaşık 300 çocuğa DIPG teşhisi konur.

Nasıl derecelendirildi?

Diğer kanserler gibi DIPG de tümörlerin doğasına göre derecelendirilir. Düşük dereceli tümör hücreleri (derece I veya derece II) normal hücrelere en yakın olanlardır. Bir derece I tümörü pilositik olarak kabul edilirken, bir derece II tümörü fibriler olarak adlandırılır. Bunlar tümörlerin en az agresif aşamalarıdır.

Yüksek dereceli tümörler (derece III veya derece IV) en agresif tümörlerdir. Bir derece III tümör anaplastiktir ve bir derece IV glioma aynı zamanda bir glioblastoma multiforme olarak da bilinir. DIPG tümörleri sağlıklı beyin dokusunu istila ederek büyür.

DIPG tümörleri böyle hassas bir bölgede yer aldığından, çalışma için küçük bir doku örneği almak genellikle güvenli değildir - biyopsi olarak bilinen bir prosedür. Daha büyük büyüdüklerinde ve biyopsi yapmaları daha kolay olduklarında, genellikle derece III veya derece IV olurlar.

Semptomlar neler?

Tümör kraniyal sinirleri etkilediğinden, yüzdeki en erken DIPG belirtileri görülebilir. Yüz ifadelerini, görme, koku, tat, gözyaşı ve yüz kasları ve duyularla ilgili diğer birçok fonksiyonu kontrol eden 12 kranial sinir vardır.

DIPG'nin ilk belirtileri, çocuğunuzun yüz kaslarındaki, tipik olarak gözleri ve göz kapaklarını içeren değişiklikleri içerir. Çocuğunuz bir tarafa bakmakta zorlanabilir. Göz kapakları sarkabilir ve çocuğunuz her iki göz kapağını tamamen kapatamayabilir. Çift görme de bir sorun olabilir. Tipik olarak, semptomlar sadece bir gözü değil, her iki gözü de etkiler.

DIPG tümörleri hızla büyüyebilir, yani uyarı olmadan yeni semptomlar ortaya çıkabilir. Yüzün bir tarafı sarkabilir. Çocuğunuz aniden işitme, çiğneme ve yutma problemleri geliştirebilir. Semptomlar uzuvlara uzanabilir, kollarda ve bacaklarda zayıflığa neden olur ve ayakta durmayı ve yürümeyi zorlaştırır.

Tümör beyindeki omurilik sıvısının akışında bir bozulmaya neden olursa, bu da kafatası (hidrosefali) içindeki basıncı arttırırsa, semptomlar ağrılı bir baş ağrısının yanı sıra bulantı ve kusmayı içerebilir.

DIPG'ye ne sebep olur?

Araştırmacılar hala DIPG'nin nedenlerini ve risk faktörlerini öğreniyorlar. DIPG ile ilişkili birkaç genetik mutasyon tespit ettiler, ancak bu durumun kökenlerini daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.

Nasıl teşhis edilir?

Fizik muayeneye ek olarak, doktorunuz teşhisi doğrulamak için muhtemelen birkaç test yapacaktır. İki görüntüleme testi beyinde büyüyen tümörleri tanımlayabilir. Biri bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, diğeri manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramasıdır.

CT taraması, belirli bir vücut parçasının kesit görüntüleri (dilimler olarak da bilinir) oluşturmak için özel bir X-ışını teknolojisi ve bilgisayar kullanır. BT taraması genellikle röntgen filminden daha ayrıntılıdır.

Bir MRI, vücudun içinde görüntüler oluşturmak için radyo dalgaları ve büyük bir manyetik alan kullanır. Bir MRG, bir tümör ile normal doku ve tümörle ilişkili olabilecek şişlik arasında ayrım yapılmasına yardımcı olur.

Biyopsi, tümörün kanserli olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir, ancak cerrahlar bu prosedürü birçok DIPG tümöründe güvenli bir şekilde gerçekleştiremez.

Nasıl tedavi edilir?

Radyasyon tedavisi, yeni DIPG kanseri teşhisi konmuş çocukların ana tedavisidir. Genellikle 3 yaşın üzerindeki çocuklar için ayrılmıştır. Tedavi, kanser hücrelerini öldüren ve tümörleri küçülten yüksek enerjili X-ışınlarını içerir. Radyasyon hala geçici bir tedavidir ve DIPG için bir tedavi olarak görülmemektedir.

Kanser hücrelerini yok etmek için güçlü kimyasallar kullanan kemoterapi bazen radyasyon terapisi ile birlikte kullanılır. Ancak bu kombinasyon tedavisi de kalıcı bir tedavi değildir.

Küçük bir çocukta beyin sapına bu kadar yakın olan tümörler üzerinde büyük risk nedeniyle cerrahi nadiren kullanılır. Bazı durumlarda, tümörün mümkün olduğunca büyük kısmı cerrahi olarak çıkarılır. Ancak birçok çocuk için cerrahi sadece bir tedavi seçeneği değildir.

İki çalışma, ilaçlarla tedavi edilebilecek genetik bir mutasyonun belirlenmesinde bazı cesaret verici sonuçlar göstermiştir. Jude-Washington Üniversitesi Pediatrik Kanser Genom Projesi ile araştırmacılar, DIPG tümörlerinin neredeyse yüzde 80'inin, protein histonu H3 için gende spesifik bir mutasyon içerdiğini bulmuşlardır. Hayvan deneylerinde, PRC2 ve BET inhibitörleri olarak bilinen ilaçlar, histon H3'ün aktivitesini bloke etmeye yardımcı oldu, tümörlerin büyümesini ve ömrünü uzattı.

PRC2 enziminin rolünü inceleyen ikinci bir çalışma, tazemetostat (PRC2 inhibitörü) adı verilen bir ilacın DIPG hücre büyümesini azalttığını buldu. Bu tedaviler üzerinde daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak bilim adamları genç kanser hastaları için histon H3 veya PRC2'yi hedefleme ve yaşamları uzatma ve yaşam kalitesini artırma potansiyeli konusunda heveslidir.

Umut verici araştırmaları desteklemek için Michael Mosier Yenilgisi DIPG Vakfı ve ChadTough Vakfı Aralık 2017'de 1 milyon dolardan fazla araştırma bursu ve burslar verdi. Bu duruma sahip çocukların ebeveynlerinin umutlu olma nedenleri var.

Görünüm nedir?

DIPG tanısı hayatı değiştiren bir haber olabilir. Durum şu anda ölümcül kabul edilmektedir. Ancak bir tedavi aramak, dünya çapında aktif bir araştırma alanıdır ve halen devam etmekte olan klinik araştırmalar da vardır. Devam eden veya yaklaşmakta olan klinik denemeler hakkında daha fazla bilgi edinmek için https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 adresini ziyaret edin.

Araştırmacılar, kalıcı bir tedavinin kilidini açma veya DIPG'nin kendisiyle ilişkili genetik mutasyonlara sahip olan çocuklarda gelişmesini önlemenin yollarını bulma umuduyla bu hastalık hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmeye çalışıyorlar.