Nefrojenik Diyabet Insipidus (NDI)

İçerik

• Nefrojenik diyabet insipidus nedir?
• Nefrojenik diyabet insipidusun belirtileri nelerdir?
• Bebeklerde belirtiler
• Küçük çocuklarda belirtiler
• Büyük çocuklarda belirtiler
• Yetişkinlerde belirtiler
• Nefrojenik diyabet insipidusa neden olan nedir?
• Nefrojenik diyabet insipidus türleri
• Edinilmiş NDI
• Genetik NDI
• Nefrojenik diyabet insipidus nasıl teşhis edilir?
• Nefrojenik diyabet insipidus nasıl tedavi edilir?
• Diyet değişiklikleri
• İlaçlar
• desmopresin
• Diüretikler ve steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)
• diüretikler
• NSAIDS
• Görünüm nedir?

Nefrojenik diyabet insipidus nedir?

Nefrojenik diyabet insipidus (NDI), böbrekler idrarı konsantre edemediğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Çoğu insanda vücut, içtiğiniz sıvıları vücudunuzdan attığınız veya attığınız idrar miktarıyla dengeler. Bununla birlikte, NDI'lı insanlar aşırı miktarda idrar üretir. Bu, poliüri olarak bilinen bir durumdur ve doyumsuz susuzluğa veya polidipsiye neden olur.

NDI, sıvı alımı ile idrar atılımı arasındaki denge bozulduğunda ortaya çıkar. NDI, diğer komplikasyonların yanı sıra dehidrasyona neden olabilir, bu nedenle belirtiler yaşıyorsanız bir doktorla konuşmanız önemlidir. NDI tedavi görmüyorsanız ölümcül olabilir. Teşhisi ne kadar erken alırsanız, görünümünüz o kadar iyi olacaktır.

NDI, daha sık diyabet olarak bilinen diabetes mellitus ile ilgisi yoktur.

Nefrojenik diyabet insipidusun belirtileri nelerdir?

NDI belirtileri yaşa göre değişir. Bebekler ciddi şekilde etkilenir, ancak semptomlar diğer birçok bozukluğa benzeyebilir. Çocuklar yaşlandıkça semptomlar daha belirgin hale gelir. Tanı konulmazsa, belirtiler hayatı tehdit edecek kadar şiddetli hale gelebilir. NDI belirtileri yaşıyorsanız, mümkün olan en kısa sürede doktorunuzu ziyaret etmelisiniz.

Bebeklerde belirtiler

Bebeklerde semptomlar şunları içerebilir:

• aşırı ıslak bez
• kusma
• bilinen bir nedeni olmayan tekrarlayan ateşler
• kabızlık

Küçük çocuklarda belirtiler

Küçük çocuklarda belirtiler şunları içerebilir:

• yatak ıslatma
• tuvalet eğitiminde zorluklar
• başarılı olamama
• dehidrasyona bağlı zihinsel karışıklık

Büyük çocuklarda belirtiler

Daha büyük çocuklar ve gençler şunları içeren belirtiler gösterebilir:

• yüksek idrar çıkışı
• geceleri idrar yapmaktan rahatsız uyku ve yorgunluk
• Suyu yiyeceğe tercih ettiği için düşük vücut ağırlığı
• başarılı olamama

Yetişkinlerde belirtiler

Yetişkinlerin yaşadığı en yaygın semptomlar şunlardır:

• aşırı susuzluk
• aşırı idrara çıkma
• geceleri sık idrara çıkma

Nadir ve potansiyel olarak ölümcül semptomlar arasında hipovolemik şok ve hipernatremik nöbetler bulunur.

Şiddetli dehidrasyon, kalbinizin pompalaması için yeterli kan olmamasına neden olduğunda hipovolemik şok meydana gelebilir.Tedavi görmüyorsanız bu durum ölümle sonuçlanabilir.

Hipernatremik nöbetler, vücuttaki su eksikliğinden dolayı kanda aşırı yüksek sodyum seviyeleri olduğunda ortaya çıkar. Tedavi görmüyorsanız bu durum ölümle sonuçlanabilir.

Nefrojenik diyabet insipidusa neden olan nedir?

Vücuttaki sıvı alımı ve idrar atılımı arasındaki denge, vazopressin adı verilen bir hormon veya antidiüretik hormon (ADH) tarafından düzenlenir. Sıvı alımı düşük olduğunda, vücudun ADH seviyeleri artar ve böbreklere daha az idrar yapma sinyali verir. Öte yandan, sıvı alımı yüksek olduğunda, ADH seviyeleri düşer ve böbreklerin daha fazla idrar oluşturmasına neden olur. Kandaki atık ve fazla su, daha sonra mesanede sıvı atık veya idrar depolayan böbrekler yoluyla filtrelenir.

ADH normal bir şekilde çalışmadığında, tıbbi bir durum, ilaç veya genetik nedeniyle, böbrekleriniz idrarınızı doğru şekilde konsantre etmez. Bu, vücudunuzdan çok fazla su işleyeceğiniz anlamına gelir. Çeşitli faktörler vücudunuzun ADH düzenlemesini etkileyebilir ve NDI'ya neden olabilir.

Nefrojenik diyabet insipidus türleri

NDI, neye sebep olduğuna bağlı olarak edinilebilir veya genetik olabilir.

Edinilmiş NDI

Edinilmiş NDI, belirli ilaçların kullanımından veya belirli tıbbi durumlara sahip olmasından kaynaklanır. En çok edinilen NDI formları ilaç kullanımından kaynaklanır. Edinilmiş NDI'ya neden olabilecek ilaçlar şunları içerir:

• lityum (uzun süreli kullanım): bipolar bozukluğu ve diğer zihinsel durumları tedavi etmek için kullanılan bir ilaç
• demeclosiklin: bir antibiyotik
• rifampin: tüberkülozu tedavi etmek için kullanılan bir antibiyotik
• foscarnet: uçuk tedavisinde kullanılan antiviral bir ilaç
• cidofovir: HIV'li insanlarda göz enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılan antiviral bir ilaç
• ifosfamid: bir kemoterapi ilacı
• ofloksasin: kulak enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılan bir antibiyotik
• orlistat: kilo kaybı ilacı
• didanosin (Videx): HIV tedavisinde kullanılan antiretroviral bir ilaç

Vücuttaki mineralleri etkileyen veya organ hasarına neden olan bazı tıbbi durumlar da NDI ile bağlantılıdır. Bu tıbbi durumlar ADH'nin normal işleyişine müdahale eder ve edinilmiş NDI'ya neden olabilir. NDI'ya yol açabilecek koşullar şunları içerir:

• hiperkalsemi veya kanda çok fazla kalsiyum
• yüksek tansiyon ve diyabet gibi çeşitli nedenlerden dolayı ortaya çıkabilecek kronik böbrek hastalığı
• kistlerin böbrekler üzerinde büyüdüğü ve idrar akışında bir blok oluşturabildiği bir durum olan polikistik böbrek hastalığı
• kandaki hipokalemi veya potasyum seviyeleri çok düşük

Hamilelik de olası bir nedendir.

Hafif formlar yaşlı yetişkinlerde, hasta olanlarda ve akut böbrek hastalığı olan kişilerde de görülebilir, çünkü vücut bu koşullar altında idrarı da konsantre edemez. Edinilmiş NDI yetişkinlerde çocuklardan daha yaygındır.

Genetik NDI

Genetik NDI, ailelerden geçen genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur. Mutasyonlar, bir kişinin genlerinde bir değişikliğe neden olan hatalar veya hasarlardır. Bu mutasyonlar ADH'nin normal işleyişine müdahale edebilir.

Genetik NDI, AVPR2 veya AQP2'deki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Kalıtsal NDI vakalarının yaklaşık yüzde 90'ı AVPR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

AVPR2 geninin mutasyonları X'e bağlı resesif bozukluklardır. Bu, gen kusurunun X kromozomu üzerinde olduğu anlamına gelir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır. Annelerinden gelen gen mutasyonu ile bir X kromozomunu miras alırlarsa, hastalığa yakalanırlar. Dişilerin iki X kromozomu olduğu için, sadece X kromozomlarının her ikisinin de gen mutasyonu varsa hastalığı alırlar.

Genetik NDI'nin daha küçük bir yüzdesine, otozomal resesif veya baskın olabilen AQP2 genindeki mutasyonlar neden olur. Otozomal resesif, bir kişinin NDI geliştirmek için her ebeveynden anormal genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Daha nadiren, AQP2 otozomal dominanttır, yani mutant genin bir kopyasına sahip olmak NDI'ya neden olabilir.

Genetik NDI çocuklarda teşhis edilir.

Nefrojenik diyabet insipidus nasıl teşhis edilir?

Hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için erken bir NDI teşhisi koymak önemlidir. Testler, idrarınızın hacmini ve konsantrasyonunu düzenleyerek böbreklerinizin vücudunuzda doğru miktarda sıvı tutmak için iyi bir iş yapıp yapmadığını belirleyecektir. NDI semptomları çocuklukta tanıyı zorlaştırır. Doktorlar teşhis koymalarına yardımcı olmak için idrar ve kan testleri kullanırlar.

İdrar testi türleri şunları içerir:

• Poliüri testi, doğrudan toplama yoluyla 24 saatlik idrar çıkışını ölçer.
• İlk sabah testi idrarın özgül ağırlığını veya yoğunluğunu ve mevcut kimyasalları ölçer.
• Ölçüm testleri, idrarın pH ve konsantrasyonunun yanı sıra sodyum, potasyum, klorür ve kreatinin proteini seviyelerini ölçer.

NDI için diğer testler şunları içerir:

• Böbrek boyutunuzu değerlendirmek ve anatomik anormallikleri aramak için bir MRI
• böbrek bozukluklarını ekarte etmek ve uzun süreli hasar aramak için renal sonografi
• Kanınızdaki sodyum, potasyum, klorür, üre ve kreatin seviyelerini ölçmek için kan testleri

Doktorunuz ayrıca bir su yoksunluk testi önerebilir. Bu testi sadece bilgili sağlık ekipleri potansiyel olarak yaşamı tehdit edebileceğinden yapar. Test, bıraktığınız idrar miktarında herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için içme suyundan kaçınmayı içerir.

Nefrojenik diyabet insipidus nasıl tedavi edilir?

Akut ve edinilmiş NDI formlarında, tedavi genellikle NDI'ya neden olan bir ilacın kesilmesi gibi altta yatan nedeni düzeltmeye odaklanır. Diğer durumlarda, ilaçlar susuzluk mekanizmasını ve salınan idrar miktarını düzenler.

Diyet değişiklikleri

İlk tedavi yöntemi genellikle diyetteki bir değişikliktir. Doktorlar genellikle yetişkinlere düşük sodyumlu, düşük proteinli bir diyet önerecektir. Bu diyet değişiklikleri idrar çıkışını azaltmaya yardımcı olmalıdır.

İlaçlar

Diyet değişiklikleri idrar çıkışınızı azaltmaya yardımcı olmazsa, doktorunuz ilaç önerebilir:

desmopresin

Desmopressin, non-genetik NDI tedavisinde kullanılabilecek sentetik bir ADH formudur.

Diüretikler ve steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)

NSAID'ler ve tiazid diüretikleri NDI tedavisine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, her iki ilaç da etiket dışı ilaç kullanımı olarak kabul edilir. Etiket dışı ilaç kullanımı, FDA tarafından bir amaç için onaylanmış bir ilacın, onaylanmamış farklı bir amaç için kullanıldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, bir doktor ilacı yine de bu amaçla kullanabilir. Bunun nedeni, FDA'nın ilaçların test edilmesini ve onaylanmasını düzenlemesidir, ancak doktorların hastalarını tedavi etmek için ilaçları nasıl kullandıklarını değil. Böylece, doktorunuz bir ilaç reçete edebilir, ancak bakımınız için en iyi olduğunu düşünürler.

Diüretikler ve NSAID'ler, böbrek tarafından yeniden emilen sodyum ve su miktarını arttırmak için farklı mekanizmalar ile hareket eder. Bu değişiklikler idrar hacmini azaltır.

diüretikler

Diüretikler, idrarla vücudunuzdan ne kadar su atıldığını düzenlemeye yardımcı olabilir. Tiyazid diüretikleri, böbrek tarafından yeniden emilen su ve sodyum miktarını artırarak etki eder ve bu da idrar hacmini azaltır.

NSAIDS

İndometasin gibi NSAIDS, NDI'li kişilerde idrar çıkışını azaltabilir.

Görünüm nedir?

NDI'si olan ve tedavi görmeyen çocuklar uygun şekilde büyüyemeyebilir. Şiddetli vakalarda, sürekli dehidrasyondan gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellilik yaşayabilirler.

Tedavi olmadan, NDI dehidrasyon komplikasyonlarından ölüme yol açabilir. Görünüm tedavi alanlar için iyidir ve ilaçlar sağlığınızı sabit tutmaya yardımcı olabilir.