Huntington hastalığı: nedir, belirtileri, nedeni ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Huntington hastalığının nedeni
• Tedavi nasıl yapılır

Huntington koresi olarak da bilinen Huntington hastalığı, hareket, davranış ve iletişim yeteneğinin bozulmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın semptomları ilerleyicidir ve 35-45 yaşları arasında başlayabilir ve semptomların diğer hastalıklarınkilere benzer olması nedeniyle erken dönemde tanı daha zordur.

Huntington hastalığının tedavisi yoktur, ancak depresyon ve anksiyeteyi iyileştirmek için antidepresanlar ve anksiyolitikler veya Tetrabenazin gibi nörolog veya psikiyatrist tarafından reçete edilmesi gereken semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan ilaçlarla tedavi seçenekleri vardır. hareket ve davranıştaki değişiklikleri iyileştirir.

Ana semptomlar

Huntington hastalığının semptomları kişiden kişiye değişebilir ve tedavinin yapılıp yapılmadığına göre daha hızlı ilerleyebilir veya daha yoğun olabilir. Huntington hastalığı ile ilgili ana semptomlar şunlardır:

• Kore denilen hızlı istemsiz hareketlervücudun bir üyesinde başlayan, ancak zamanla vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen.
• Yürüme, konuşma ve bakma zorluğuveya diğer hareket değişiklikleri;
• Sertlik veya titreme kasların;
• Davranış değişiklikleridepresyon, intihar eğilimi ve psikoz ile;
• Hafıza değişikliklerive iletişim güçlüğü;
• Konuşma ve yutma güçlüğüboğulma riskini artırır.

Ek olarak, bazı durumlarda uykuda değişiklikler, kasıtsız kilo kaybı, azalmış veya istemli hareketleri yapamama olabilir. Kore, spazm gibi kısa olmasıyla karakterize edilen ve bu hastalığın felç, Parkinson, Tourette sendromu gibi diğer bozukluklarla karıştırılmasına veya bazı ilaçların kullanımının bir sonucu olarak değerlendirilmesine neden olabilen bir hastalık türüdür.

Bu nedenle, muhtemelen Huntington sendromunun göstergesi olan belirti ve semptomların varlığında, özellikle hastalığın aile öyküsü varsa, kişi tarafından sunulan belirti ve semptomların değerlendirilmesi için pratisyen hekime veya nöroloğa danışmak önemlidir. değişikliği doğrulamak ve tedaviyi başlatmak için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme ve genetik testler gibi performans görüntüleme testlerinin yanı sıra yapılmıştır.

Huntington hastalığının nedeni

Huntington hastalığı, kalıtsal bir şekilde geçen ve beynin önemli bölgelerinde bir dejenerasyonu belirleyen genetik bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalığın genetik değişikliği baskın tiptedir, bu da geni ebeveynlerden birinden miras almanın onu geliştirme riski altında olması yeterli olduğu anlamına gelir.

Böylece, genetik değişikliğin bir sonucu olarak, beynin bazı bölümlerinde sinir hücrelerinin ölümüne neden olan ve semptomların gelişmesine yardımcı olan, değiştirilmiş bir protein formu üretilir.

Tedavi nasıl yapılır

Huntington hastalığının tedavisi, semptomların varlığını değerlendirecek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaç kullanımına rehberlik edecek olan nörolog ve psikiyatristin rehberliğinde yapılmalıdır. Bu nedenle, gösterilebilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:

• Hareket değişikliklerini kontrol eden ilaçlarBu tip değişiklikleri kontrol etmek için beyindeki nörotransmiterler üzerinde hareket ettikleri için Tetrabenazin veya Amantadin gibi;
• Psikozu kontrol eden ilaçlarpsikotik semptomları ve davranış değişikliklerini azaltmaya yardımcı olan Klozapin, Ketiapin veya Risperidon gibi;
• AntidepresanlarRuh halini iyileştirmek ve çok tedirgin olan insanları sakinleştirmek için kullanılabilen Sertralin, Citalopram ve Mirtazapine gibi;
• Duygudurum dengeleyicilerdavranışsal dürtüleri ve kompülsiyonları kontrol ettiği belirtilen Karbamazepin, Lamotrijin ve Valproik asit gibi.

Sadece kişiyi rahatsız eden semptomların varlığında kullanılan ilaçların kullanımı her zaman gerekli değildir. Ek olarak, fizik tedavi veya mesleki terapi gibi rehabilitasyon faaliyetlerinin gerçekleştirilmesi, semptomları kontrol etmeye ve hareketleri uyarlamaya yardımcı olmak için çok önemlidir.