Genetikten Otoimmün'e Bağ Dokusu Hastalıkları

İçerik

• Bağ dokusu hastalığı türleri
• Tek gen kusurlarına bağlı bağ dokusu hastalıkları
• Dokuların iltihaplanması ile karakterize bağ dokusu hastalıkları
• Genetik bağ dokusu hastalığının nedenleri ve semptomları
• Ehlers-Danlos sendromu
• Epidermolizis bülloza
• Marfan sendromu
• Osteogenez imperfekta
• Otoimmün bağ dokusu hastalığının nedenleri ve semptomları
• Polimiyozit ve dermatomiyozit
• Romatizmal eklem iltihabı
• Skleroderma
• Sjögren sendromu
• Sistemik lupus eritematozus (SLE veya lupus)
• Vaskülit
• Tedavi
• Komplikasyonlar
• Görünüm

Genel Bakış

Bağ dokusu hastalıkları; cildi, yağı, kası, eklemleri, tendonları, bağları, kemiği, kıkırdağı ve hatta gözü, kanı ve kan damarlarını etkileyebilecek çok sayıda farklı bozukluğu içerir. Bağ dokusu vücudumuzun hücrelerini bir arada tutar. Dokunun gerilmesini ve ardından orijinal gerginliğine (lastik bant gibi) geri dönülmesini sağlar. Kolajen ve elastin gibi proteinlerden oluşur. Beyaz kan hücreleri ve mast hücreleri gibi kan elementleri de makyajında ​​yer alır.

Bağ dokusu hastalığı türleri

Birkaç çeşit bağ dokusu hastalığı vardır. İki ana kategori düşünmek faydalıdır. İlk kategori, genellikle mutasyon adı verilen tek gen kusuru nedeniyle kalıtsal olanları içerir. İkinci kategori, bağ dokusunun kendisine yönelik antikorların hedefi olduğu kategorileri içerir. Bu durum kızarıklığa, şişmeye ve ağrıya (iltihap olarak da bilinir) neden olur.

Tek gen kusurlarına bağlı bağ dokusu hastalıkları

Tek gen kusurlarından kaynaklanan bağ dokusu hastalıkları, bağ dokusunun yapısında ve gücünde sorun yaratır. Bu koşulların örnekleri şunları içerir:

• Ehlers-Danlos sendromu (EDS)
• Epidermolizis bülloza (EB)
• Marfan sendromu
• Osteogenez imperfekta

Dokuların iltihaplanması ile karakterize bağ dokusu hastalıkları

Dokuların iltihaplanması ile karakterize olan bağ dokusu hastalıklarına, vücudun kendi dokularına karşı yanlış yaptığı antikorlar (otoantikor adı verilen) neden olur. Bu durumlara otoimmün hastalıklar denir. Bu kategoriye, genellikle romatolog adı verilen bir tıp uzmanı tarafından ele alınan aşağıdaki koşullar dahildir:

• Polimiyozit
• Dermatomiyozit
• Romatoid artrit (RA)
• Skleroderma
• Sjögren sendromu
• Sistemik lupus eritematoz
• Vaskülit

Bağ dokusu hastalıkları olan kişilerde birden fazla otoimmün hastalığın semptomları olabilir. Bu durumlarda, doktorlar genellikle tanıya karışık bağ dokusu hastalığı olarak değinirler.

Genetik bağ dokusu hastalığının nedenleri ve semptomları

Tek gen kusurlarının neden olduğu bağ dokusu hastalığının nedenleri ve semptomları, bu kusurlu gen tarafından anormal olarak hangi proteinin üretildiğinin bir sonucu olarak değişir.

Ehlers-Danlos sendromu

Ehlers-Danlos sendromu (EDS), bir kolajen oluşum probleminden kaynaklanır. EDS aslında tamamı gergin cilt, anormal yara dokusu büyümesi ve aşırı esnek eklemlerle karakterize 10'dan fazla bozukluktan oluşan bir gruptur. Belirli EDS türüne bağlı olarak, insanlar ayrıca zayıf kan damarlarına, kavisli bir omurgaya, kanayan diş etlerine veya kalp kapakçıkları, akciğerler veya sindirim sorunları olabilir. Semptomlar hafif ila çok şiddetli arasında değişir.

Epidermolizis bülloza

Birden fazla epidermolizis bülloza (EB) türü oluşur. Keratin, laminin ve kollajen gibi bağ dokusu proteinleri anormal olabilir. EB, son derece kırılgan bir cilt ile karakterizedir. EB'li kişilerin cildi, en ufak bir yumruğa bile veya bazen sadece giysinin ona sürtünmesinden dolayı genellikle kabarcıklar veya yırtılır. Bazı EB türleri solunum yolunu, sindirim sistemini, mesaneyi veya kasları etkiler.

Marfan sendromu

Marfan sendromuna bağ dokusu proteini fibrillinindeki bir bozukluk neden olur. Bağları, kemikleri, gözleri, kan damarlarını ve kalbi etkiler. Marfan sendromlu kişiler genellikle alışılmadık derecede uzun ve incedir, çok uzun kemiklere ve ince parmak ve ayak parmaklarına sahiptir. Abraham Lincoln almış olabilir. Bazen Marfan sendromlu kişilerin aortlarının genişlemiş bir bölümü (aort anevrizması) vardır ve bu da ölümcül patlamalara (rüptür) yol açabilir.

Osteogenez imperfekta

Bu başlık altında yer alan farklı tek gen sorunları olan kişilerin hepsinde, tipik olarak düşük kas kütlesi, kırılgan kemikler ve gevşemiş bağlar ve eklemlerle birlikte kollajen anormallikleri vardır. Diğer osteogenezis imperfekta semptomları, sahip oldukları osteogenezis imperfektanın spesifik suşuna bağlıdır. Bunlar arasında ince cilt, eğimli bir omurga, işitme kaybı, nefes alma sorunları, kolayca kırılan dişler ve gözlerin beyazlarında mavimsi gri bir ton olabilir.

Otoimmün bağ dokusu hastalığının nedenleri ve semptomları

Otoimmün bir duruma bağlı bağ dokusu hastalıkları, hastalığa yakalanma olasılığını artıran bir gen kombinasyonuna sahip kişilerde (genellikle yetişkinler olarak) daha yaygındır. Ayrıca kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

Polimiyozit ve dermatomiyozit

Bu iki hastalık birbiriyle ilişkilidir. Polimiyozit, kasların iltihaplanmasına neden olur. Dermatomiyozit, ciltte iltihaplanmaya neden olur. Her iki hastalığın semptomları benzerdir ve yorgunluk, kas güçsüzlüğü, nefes darlığı, yutma güçlüğü, kilo kaybı ve ateşi içerebilir. Bu hastaların bazılarında kanser ilişkili bir durum olabilir.

Romatizmal eklem iltihabı

Romatoid artritte (RA), bağışıklık sistemi eklemleri kaplayan ince zara saldırır. Bu, vücutta sertliğe, ağrıya, sıcaklığa, şişmeye ve iltihaplanmaya neden olur. Diğer semptomlar anemi, yorgunluk, iştahsızlık ve ateşi içerebilir. RA, eklemlere kalıcı olarak zarar verebilir ve deformiteye neden olabilir. Bu durumun yetişkin ve daha az yaygın çocukluk biçimleri vardır.

Skleroderma

Skleroderma, sıkı, kalın bir cilt, yara dokusu birikimi ve organ hasarına neden olur. Bu durumun türleri iki gruba ayrılır: lokalize veya sistemik skleroderma. Lokalize vakalarda durum cilt ile sınırlıdır. Sistemik vakalar ayrıca ana organları ve kan damarlarını da içerir.

Sjögren sendromu

Sjogren sendromunun ana semptomları ağız kuruluğu ve gözlerdir. Bu rahatsızlığı olan kişiler de eklemlerde aşırı yorgunluk ve ağrı yaşayabilir. Durum, lenfoma riskini artırır ve akciğerleri, böbrekleri, kan damarlarını, sindirim sistemini ve sinir sistemini etkileyebilir.

Sistemik lupus eritematozus (SLE veya lupus)

Lupus ciltte, eklemlerde ve organlarda iltihaplanmaya neden olur. Diğer semptomlar arasında yanaklarda ve burunda kızarıklık, ağız ülserleri, güneş ışığına duyarlılık, kalp ve akciğerlerde sıvı, saç dökülmesi, böbrek sorunları, anemi, hafıza sorunları ve akıl hastalığı sayılabilir.

Vaskülit

Vaskülit, vücudun herhangi bir bölgesindeki kan damarlarını etkileyen başka bir durum grubudur. Yaygın semptomlar arasında iştahsızlık, kilo kaybı, ağrı, ateş ve yorgunluk yer alır.Beynin kan damarları iltihaplanırsa felç meydana gelebilir.

Tedavi

Şu anda bağ dokusu hastalıklarının hiçbirinin tedavisi yoktur. Genetik tedavilerdeki bazı problemli genlerin susturulduğu atılımlar, bağ dokusunun tek gen hastalıkları için umut vaat ediyor.

Bağ dokusunun otoimmün hastalıkları için tedavi semptomları azaltmaya yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Sedef hastalığı ve artrit gibi durumlar için daha yeni tedaviler, iltihaplanmaya neden olan bağışıklık bozukluğunu baskılayabilir.

Otoimmün bağ dokusu hastalıklarının tedavisinde yaygın olarak kullanılan ilaçlar şunlardır:

• Kortikosteroidler. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin hücrelerinize saldırmasını önlemeye ve iltihaplanmayı önlemeye yardımcı olur.
• İmmünomodülatörler. Bu ilaçlar bağışıklık sistemine fayda sağlar.
• Antimalaryal ilaçlar. Antimalaryaller semptomlar hafif olduğunda yardımcı olabilir, ayrıca alevlenmeleri de önleyebilirler.
• Kalsiyum kanal blokerleri. Bu ilaçlar kan damarlarının duvarlarındaki kasların gevşemesine yardımcı olur.
• Metotreksat. Bu ilaç, romatoid artrit semptomlarının kontrolüne yardımcı olur.
• Pulmoner hipertansiyon ilaçları. Bu ilaçlar akciğerlerdeki otoimmün enflamasyondan etkilenen kan damarlarını açarak kanın daha kolay akmasını sağlar.

Ehlers Danlos veya Marfan sendromlu bir hasta için cerrahi olarak aort anevrizması ameliyatı hayat kurtarıcı olabilir. Bu ameliyatlar, yırtılmadan önce yapılırsa özellikle başarılıdır.

Komplikasyonlar

Enfeksiyonlar genellikle otoimmün hastalıkları karmaşıklaştırabilir.

Marfan sendromlu kişilerde patlama veya yırtılmış aort anevrizması olabilir.

Osteogenezis Imperfecta hastaları, omurga ve göğüs kafesi problemleri nedeniyle nefes almada zorluk yaşayabilir.

Lupus hastalarının kalp çevresinde sıklıkla ölümcül olabilen sıvı birikimi vardır. Bu tür hastalarda vaskülit veya lupus iltihabına bağlı nöbetler de olabilir.

Böbrek yetmezliği, lupus ve sklerodermanın yaygın bir komplikasyonudur. Hem bu bozukluklar hem de diğer otoimmün bağ dokusu hastalıkları akciğerlerde komplikasyonlara yol açabilir. Bu nefes darlığına, öksürüğe, nefes almada zorluğa ve aşırı yorgunluğa neden olabilir. Ağır vakalarda, bir bağ dokusu hastalığının pulmoner komplikasyonları ölümcül olabilir.

Görünüm

Tek genli veya otoimmün bağ dokusu hastalığı olan hastaların uzun vadede nasıl yaptıkları konusunda geniş bir değişkenlik vardır. Tedavide bile bağ dokusu hastalıkları genellikle kötüleşir. Bununla birlikte, hafif formda Ehlers Danlos sendromu veya Marfan sendromu olan bazı kişiler tedaviye ihtiyaç duymaz ve yaşlılığa kadar yaşayabilir.

Otoimmün hastalıklar için daha yeni bağışıklık tedavileri sayesinde, insanlar yıllarca minimum hastalık aktivitesinin tadını çıkarabilir ve ilerleyen yaşla birlikte iltihap “söndüğünde” fayda sağlayabilir.

Genel olarak, bağ dokusu hastalıkları olan kişilerin çoğu, teşhislerinden sonra en az 10 yıl hayatta kalacaktır. Ancak, tek genli veya otoimmün bağlantılı herhangi bir bağ dokusu hastalığı, çok daha kötü bir prognoza sahip olabilir.