Osteopetroz: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Osteopetroz semptomları
• Osteopetrozun nedenleri
• Tedavi nasıl yapılır

Osteopetroz, kemiklerin normalden daha yoğun olduğu nadir bir kalıtsal osteometabolik hastalıktır; kemik oluşumu ve kırılma sürecinden sorumlu hücrelerin dengesizliği, kemik yoğunluğunda genel bir artışı teşvik eder ve bunun gibi bazı semptomların ortaya çıkmasına neden olur. kırılgan kemikler, işitme güçlüğü ve nöronal gelişimdeki değişiklikler gibi.

Osteopetroz tedavisi, bir çocuk doktoru, hematolog ve ortopedistten oluşan tıbbi bir ekip tarafından önerilmelidir ve kemik iliği transplantasyonu genellikle kemik oluşumuyla ilgili hücrelerin işleyişini iyileştirmek için önerilir.

Osteopetroz semptomları

Osteopetrozun belirti ve semptomları, doğuştan gelen bir hastalık olduğu için doğumdan hemen sonra tespit edilebilir veya sadece yetişkinlikte belirti ve semptomlar olabilir. Osteopetrozun temel özelliği, kemik dansitometrisinin incelenmesiyle fark edilebilen kemik yoğunluğundaki artıştır.

Ek olarak, kemik oluşumu ve yıkım sürecinden sorumlu hücrelerin düzensizliği nedeniyle kemikler daha kırılgan hale geldiğinden, daha büyük bir kırık olasılığı da vardır.

Osteopetroz semptomları, vücutta daha fazla kemik materyali birikimi olması gerçeğiyle ilgilidir, bu da vücutta değişikliklere neden olabilir, ana semptomlar şunlardır:

• Bulanık görüş;
• İşitme güçlüğü;
• Tekrarlayan diş ve diş eti enfeksiyonları;
• Karaciğer ve dalağın genişlemesi, kan hücrelerinin üretiminin değişmesine neden olur;
• Nöronal gelişimde değişim;
• Dişlerin doğumunda gecikme;
• Artmış kafa içi basıncı.

Osteopetroz teşhisi, kişinin kemiklerinin yoğunluğunu doğrulamayı amaçlayan basit ve ağrısız bir inceleme olan X-ışını ve kemik dansitometrisi gibi görüntü incelemeleri ile ortopedist tarafından yapılır, örneğin kırık riskini değerlendirmeye olanak tanır. Osteopetrozun ne olduğunu ve nasıl yapıldığını anlayın.

Bununla birlikte, osteopetrozun tipini ve komplikasyonlarını doğrulamak için doktor, kan testlerine ek olarak göz ve kulaklar gibi bazı organlarda lezyonların varlığını değerlendirmek için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi başka teşhis testleri de isteyebilir.

Osteopetrozun nedenleri

Osteopetroz, eski kemik dokusunu çıkaran ve yerine yeni, sağlıklı olan hücreler olan osteoklastların oluşumundan ve gelişmesinden sorumlu bir veya daha fazla gendeki kusurlardan kaynaklanır. Değiştirilmiş genlerin kökenine bağlı olarak, osteopetrozun türü değişebilir:

• Kötü huylu çocukluk çağı osteopetrozu: çocuk, babadan ve anneden miras kalan genlerdeki kusurlar nedeniyle doğduğundan beri hastalığa yakalanır;
• Yetişkin osteopetroz: Osteopetroz sadece ergenlik veya yetişkinlikte teşhis edilir, sadece babadan veya anneden miras kalan değişmiş genlerden kaynaklanır.

Yetişkin osteopetrozu durumunda, genlerdeki değişiklik, değişikliği ebeveynlerden miras almak zorunda kalmadan bir mutasyondan da kaynaklanabilir.

Tedavi nasıl yapılır

Osteopetroz tedavisi, çocuk doktoru, ortopedist, hematolog, endokrinolog ve fizyoterapist gibi birkaç sağlık uzmanından oluşan bir ekip tarafından yönlendirilmelidir.

Halen, osteopetroz için en etkili tedavi kemik iliği transplantasyonudur, çünkü deregüle edilen hücreler o organda üretilir. Böylece, nakil yapılırken, kemiklerin oluşumundan ve tahrip edilmesinden sorumlu hücrelerin işleyişini düzenlemek, osteopetrozla mücadele etmek mümkündür. Kemik iliği naklinin nasıl yapıldığını anlayın.

Kemik iliği nakli, hastalığı iyileştirmek için önerilen tedavi olmasına rağmen, semptomların hafifletilmesi için aşağıdakiler gibi başka tedaviler önerilebilir:

• Interferon gamma-1b ile enjeksiyonlarhastalığın gelişimini geciktirebilen bir ilaç olan;
• Kalsitriol AlımıKemik hücrelerinin normal şekilde gelişmesine ve kemik yoğunluğunun azalmasına yardımcı olan aktif bir D vitamini formu olan;
• Prednizon alımıkemiklerde üretilen vücuttaki savunma hücrelerinin üretimini iyileştirebilen kortizona benzer bir hormon olan;
• Fizyoterapi seansları, hastanın fiziksel kapasitesini geliştirdiklerinden, kemik kırılmalarını önlemeye yardımcı olurlar ve bazı günlük aktivitelerde bağımsızlığı geliştirirler.

Doktor ayrıca, diyetinizi özellikle çocukluk döneminde vücut ve kemik gelişimini kolaylaştıran yiyecekler içerecek şekilde uyarlaması için bir beslenme uzmanına danışmanızı tavsiye edebilir.

Ek olarak, göz doktoruna, kulak burun boğaz uzmanına ve diş hekimine, örneğin gözlerde, dişlerde, burunda, kulaklarda ve boğazda bazı lezyonların veya malformasyonların gelişimini ve olası görünümünü değerlendirmek için düzenli ziyaretler yapmak önemlidir.