Sistinoz nedir ve ana semptomlar

İçerik

• Ana semptomlar
• Böbrek sistinozu
• Gözlerde sistinoz
• Sistinoza ne sebep olur?
• Tedavi nasıl yapılır

Sistinoz, vücutta fazla sistin biriktirdiği, hücrelerde fazla olduğunda hücrelerin düzgün çalışmasını engelleyen kristaller üreten bir amino asit olan ve bu nedenle bu hastalık vücudun çeşitli organlarını etkileyebilen doğuştan bir hastalıktır. 3 ana türe ayrılır:

• Nefropatik sistinoz: esas olarak böbrekleri etkiler ve bebekte görülür, ancak gözler gibi vücudun diğer bölgelerine dönüşebilir;
• Orta sistinoz: nefropatik sistinoza benzer, ancak ergenlik döneminde gelişmeye başlar;
• Oküler sistinoz: sadece göze ulaşan daha az ciddi tiptir.

Bu, yaklaşık 6 aylıkken bebekken idrar ve kan testinde keşfedilebilen genetik bir hastalıktır. Ebeveynler ve çocuk doktorları, bebek her zaman çok susarsa, çok fazla idrara çıkarsa ve kusarsa ve Fanconi sendromundan şüpheleniliyorsa, hastalıktan şüphelenebilir.

Ana semptomlar

Sistinozun semptomları etkilenen organa göre değişiklik gösterir ve şunları içerebilir:

Böbrek sistinozu

• Artan susuzluk;
• Artan işeme isteği;
• Kolay yorgunluk;
• Kan basıncında artış.

Gözlerde sistinoz

• Gözlerde ağrı;
• Işığa duyarlılık;
• Körlüğe dönüşebilen görme güçlüğü.

Ek olarak, örneğin yutma güçlüğü, gelişimsel gecikme, sık kusma, kabızlık veya diyabet gibi komplikasyonlar ve tiroid fonksiyonunda değişiklikler gibi başka işaretler de olabilir.

Sistinoza ne sebep olur?

Sistinoz, sistin olarak bilinen bir proteinin üretiminden sorumlu olan CTNS genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Bu protein genellikle sistini hücrelerin içinden çıkararak içeride birikmesini engeller.

Bu birikme gerçekleştiğinde, sağlıklı hücreler hasar görür ve normal şekilde çalışmaz, zamanla tüm organa zarar verir.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi genellikle hastalığın teşhis edildiği andan itibaren, vücudun fazla sistinin bir kısmını ortadan kaldırmasına yardımcı olan sisteamin gibi ilaçların kullanımıyla başlar. Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesini tamamen önlemek mümkün değildir ve bu nedenle, hastalık zaten organı çok ciddi bir şekilde etkilemişse, genellikle böbrek nakli yapılması gerekir.

Ancak hastalık başka organlarda mevcutsa, nakil hastalığı iyileştirmez ve bu nedenle ilacı kullanmaya devam etmek gerekebilir.

Ek olarak, çocukların yaşam kalitesini iyileştirmek için diyabet veya tiroid bozuklukları gibi bazı semptom ve komplikasyonların özel tedaviye ihtiyacı vardır.