Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

İçerik

• Özet

Özet

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden enerji elde etmek için kullandığı süreçtir. Yiyecekler proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Sindirim sisteminizdeki (enzimler) kimyasallar, gıda parçalarını vücudunuzun yakıtı olan şekerlere ve asitlere ayırır. Vücudunuz bu yakıtı hemen kullanabilir veya enerjiyi vücut dokularınızda depolayabilir. Metabolik bir bozukluğunuz varsa, bu süreçte bir şeyler ters gider.

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları, bir grup metabolik bozukluktur. Normalde enzimleriniz karbonhidratları glikoza (bir tür şeker) ayırır. Bu rahatsızlıklardan birine sahipseniz, karbonhidratları parçalamak için yeterli enziminiz olmayabilir. Veya enzimler düzgün çalışmayabilir. Bu, vücudunuzda zararlı miktarda şeker birikmesine neden olur. Bu, bazıları ciddi olabilen sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı bozukluklar ölümcüldür.

Bu bozukluklar kalıtsaldır. Yeni doğan bebekler kan testleri kullanılarak birçoğu için taranır. Bu bozukluklardan birinin aile öyküsü varsa, ebeveynler geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için genetik test yaptırabilir. Diğer genetik testler, fetüsün bozukluğa sahip olup olmadığını veya bozukluğun genini taşıyıp taşımadığını söyleyebilir.

Tedaviler özel diyetler, takviyeler ve ilaçlar içerebilir. Komplikasyonlar varsa bazı bebeklerin ek tedavilere ihtiyacı olabilir. Bazı bozuklukların tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomlara yardımcı olabilir.