Bir BRCA Gen Testi Hayatımı Kurtardı ve Kız Kardeşim

İçerik

• “Meme kanseri var”
• Hayatımı kontrol altına almak

2015 yılında Healthline'daki yeni işine başladıktan üç gün sonra Sheryl Rose, kız kardeşinin meme kanseri olduğunu öğrendi. Bir BRCA testi ona kendi meme kanseri veya yumurtalık kanseri geliştirme riski hakkında bilgi verdi ve koruyucu bir ooferektomi ve mastektomi ile devam etme kararı aldı. Bu hikayeyi ameliyattan iyileşirken yazdı.

Hiçbir endişe ile düzenli bir yıllık check-in için gidiyordu. Sağlığım iyiydi ve bu konuda çok az sorunum vardı. Yıllardır jinekoloğum Dr. Ilene Fischer'e gidiyordum. Ama o gün hayatımı sonsuza dek değiştirecek bir şey söyledi: “Hiç BRCA geni için test edildi mi?”

BRCA geninin ne olduğunun ve mutasyon riski taşıyan birinin profiline tam olarak uyduğumu biliyordum. Ailemde meme kanseri öyküsü var ve ben Aşkenazi Yahudisiyim. Angelina Jolie, BRCA genini haritaya koymuş olsa da, bunu yıllardır tanıyorum. Ama bildiğimi sandığım kadarıyla, gerçek şu ki, hiçbir şey bilmiyordum.

“Şey, hayır, ama annem yıllar önce test edildi ve negatifti, bu yüzden bunu alamayacağım anlamına geliyor, değil mi?” Yanlış.

Mutasyonu annenizden veya babanızdan alabilirsiniz. Bilinen geçmişimiz annemin ailenin yanındaydı, bu yüzden testin gereksiz olduğunu hissettim - ama kabul ettim. Sadece basit bir kan testi olduğundan ve sigorta kapsamında olduğundan, kontrol etmeye değdi.

Bir buçuk hafta sonra şu çağrıyı aldım: “BRCA1 mutasyonu için pozitif test yaptınız” dedi. Gerisi hepsi bir bulanıklık oldu. Görmek için gitmem gereken doktorların listesi ve planlamak için ihtiyacım olan testler vardı. Telefonu gözyaşlarıyla kapattım.

Ben 41 ve bekarım, Düşündüm. Şimdi histerektomiye ihtiyacım olacak ve asla kendi çocuklarımı taşıma şansım olmayacak. Ve en azından bir mastektomi düşünmeliydim. Ama bir kez daha yanlış.

Histeri geçtikten sonra ilk randevumu bir onkologla yaptım. Doktor ailemin meme kanseri öyküsünün annemin yanında olması garip olduğunu düşündü, ancak annem negatif test etti.

Babamın gelmesini istedi, ancak testinin Medicare ile örtülmesinde zorluk yaşadık. Sonunda annemin negatif testi yaptığı için, genin babamdan gelmiş olması gerektiğine karar verildi.

Bana döndü ve şöyle dedi: ‘Lütfen kanser almayın, ne yapmanız gerekiyorsa onu yapmayın ve beklemeyin. Saatli bombaları işaretliyoruz. ”

Kız kardeşim Lauren, konsültasyon için bana katıldı ve bir milyon soru sorduk. Toplantıdan çıkacak en iyi haber histerektomi konusunda yanıldığımdı. Bir BRCA1 mutasyonunun rahim değil yumurtalık kanseri için risk oluşturduğu ortaya çıkıyor, bu nedenle yumurtalıklarımı çıkarmak için sadece bir ooferektomiye ihtiyacım var. Ve yumurtalarımı birkaç yıl önce hasat ettiğim için hala çocukları in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla taşıyabilirdim. Bu muazzam bir rahatlama oldu.

“Meme kanseri var”

Biz oradayken, kız kardeşimin test edilmesinde acele olup olmadığını da sorduk. Eğer sahip olsaydım, yüzde 50 şansı vardı. Altı ay sonra yeğenimin yarasa mitzvahına kadar test yapmayı düşünüyordu. Doktor beklemenin iyi olacağını düşündü. Meme cerrahı da öyle düşünmüştü, ama oradayken bir meme muayenesi yapmayı teklif etti.

Kabus devam etti. Göğsünde bir yumru hissettiler ve hemen biyopsisi yaptılar. Daha sonra ikinci bir şok edici çağrı aldım.

“Meme kanseri var,” dedi kız kardeşim. Döşenmiştim. Healthline'da çalışan üçüncü günümdü ve aniden tüm hayatım değişiyordu. Dört ay önce mamografisi netti ve şimdi kanseri var mı? Bu nasıl olabilir?

Doktorlar önerildi ve ek testler yapıldı. Lauren'in bir östrojen reseptörü pozitif (ER pozitif) tümörü vardı. Doktorlar muhtemelen bir BRCA1 taşıyıcısı olmadığını hissetti, çünkü BRCA1 mutasyona uğramış meme kanseri olan kadınların çoğu, özellikle 50 yaşın altında teşhis edildiğinde üçlü negatif kanser alıyor.

Bir MRI ile sonuçlandı ve iki ek tümör bulundu: üçlü negatif, çok daha küçük, ancak daha agresif ve BRCA ile çok daha bağlantılı. BRCA1 mutasyonu için de pozitif olduğunu öğrendik ve böylece BRCA kardeşlik hikayemiz devam etti.

“Bu kanserden kaçınamadı, o zaman bilmiyorduk. Ama meseleleri kendi ellerime götürecektim. Zor olurdu, ama kendi şartlarimle olurdu. Onun için yapardım; Bunu kendim için yapardım. ”

Odak tamamen kız kardeşime geçti. Mastektomisini planlamak, onkologunu seçmek, plastik cerrahına karar vermek ve iki hafta içinde yapılması gereken bir tedavi yöntemi seçmek. Bir kasırga gibiydi.

Lauren’in mastektomi gecesi onun hastanedeki odasına girdiğini gördüm. Çok küçük ve çaresiz görünüyordu. Ablam, rock'ım orada yatıyordu ve onun için yapabileceğim hiçbir şey yoktu.

Sıradaki miyim? Ben zaten bu şekilde eğilmiştim. O anda, ileri gitmem ve mastektomiye de ihtiyacım olacağını biliyordum. Bu kanseri önleyemezdi, çünkü çok geç olana kadar BRCA mutasyonuna sahip olduğunu bilmiyorduk. Ama meseleleri kendi ellerime götürecektim. Zor olurdu, ama kendi şartlarimle olurdu. Onun için yapardım; Kendim için yapardım.

Hayatımı kontrol altına almak

Kız kardeşimin iyileşmesi ve daha sonraki tedavisi devam ediyor. Vücudu ve kan taramaları açıktır ve tüm hesaplara göre şu anda kansersizdir. Bununla birlikte, kanseri üçlü negatif ve çok agresif olduğu için, hem kemoterapi hem de radyasyon önerildi.

İlk kemoterapi kursuna başladı ve tahmin ettiğimizden daha kötüydü. Bulantı, kuru şişkinlik, bitkinlik, ağrı ve geri kalan her şey günlük bir olaydı. Bunun bir cakewalk olmayacağını biliyordum, ama bunu beklemiyordum.

Bana döndü ve şöyle dedi: “Lütfen kanser almayın, ne yapmanız gerekiyorsa onu yapmayın ve beklemeyin. Saatli bombaları işaretliyoruz. ”

“Masanın üzerine uzanıp cerrahımın gözlerine baktım. Bir gözyaşı düştü ve beni örten elbiseyle sildi. Hiç aynı görünüp görünmeyeceğimi merak ettim. Ben de aynı şeyi hissedip hissetmeyeceğimi merak ettim. ”

Yaşadığından dolayı dramatik olup olmadığını merak ettim, ama haklı olduğunu biliyordum. Zaman yanımda değildi. Hayatta kalan biri olacağını biliyordum, ama “previvor” olma şansım oldu. Gerçekten kötü bir şey olmadan önce bu mutasyondan kurtulmak için gerekli adımları atmaya karar verdim.

Ve böylece araştırmaya başladım. Göğüs cerrahları, plastik cerrahlar ve jinekolojik onkolog ile tanıştım. MRI, mamografi, sonogram, pelvik ultrason ve sayısız kan testi yaptım. Şimdilik meme veya yumurtalık kanseri yok. Kapsamlıydım ve ikinci görüşler aldım, ama ne yapmam gerektiğini biliyordum.

Ulusal Kanser Enstitüsü'ne göre, BRCA mutasyonu olmayan kadınların meme kanseri geliştirme şansı yüzde 12 ve yumurtalık kanseri gelişme şansı yüzde 1.3. BRCA mutasyonu için pozitif test ederseniz, riskiniz meme kanseri için yüzde 72 ve yumurtalık kanseri için yüzde 44 oranında artar.

Doktorunuz, her iki göğsün cerrahi olarak çıkarıldığı ve her iki yumurtalığın cerrahi olarak çıkarıldığı anlamına gelen bir çift mastektomiye sahip olmanızı önerecektir. Bu kanserlere sahip olmamanızı sağlamanın tek yolu bu ameliyatlara sahip olmaktır.

İlk ameliyatlarımın yapıldığı gün ameliyathaneye alınmak için sabırla bekledim. Sakin ve toplanmıştım, belki hiç olmadığı kadar sakin. Masanın üzerine uzanıp cerrahımın gözlerine baktım. Bir gözyaşı düştü ve beni örten elbiseyle sildi.

Hiç aynı görünüp görünmeyeceğimi merak ettim. Ben de aynı şeyi hissedip hissetmeyeceğimi merak ettim. Tıbbi olarak indüklenen menopoza girer ve bir daha asla genç bir kadın gibi hissetmez miydim?

Gelişmiş yumurtalık kanseri ve BRCA bağlantısı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Gözlerimi kapattım ve önemli olan tek şeyin hayatımın kontrolünü ele geçirmek olduğunu hatırladım. Gözlerimi açtığımda bitti.

Ve burada oturuyorum, hepsini yazarak, ilk ameliyatlarımdan iyileşiyorum. Sadece birkaç gün önce, laparoskopik ooferektomim ve meme küçültmem vardı - mastektomimin bir parçası.

Gerçek mastektomi daha sonra gelecek, ancak şimdilik iyileşmeye odaklanıyorum. Çok iyi yapıyorum. Kendimi güçlenmiş hissediyorum. BRCA1 için testi teşvik eden doktorumun beni kurtardığını ve kız kardeşimi kurtardığını biliyorum. Ne zaman test yapan insanlar ya da bir sonraki mamografilerini ya da yapmaları gerekenleri duyduğumda beni kızdırır.

Keşke bu gene sahip olmasaydım? Elbette. Kız kardeşimin hiç meme kanseri olmasaydı keşke? Kesinlikle. Ama şimdi biliyorum ki bilgi gerçekten güçtür ve bu eylem hayatımızı kurtarmaya devam edecektir.

Hayatımda durumuma bakıp şanssız olduğumu, hatta lanetli olduğumu düşündüğüm bir zaman vardı. Zihniyetim değişti. Hayatım sıradandan kaotik hale geldi, ama hikayem bir kişiyi BRCA için test edilmeye ikna ederse, o zaman gerçekten kutsanmış hissedeceğim.