BRAF Genetik Test

İçerik

• BRAF genetik testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir BRAF genetik testine ihtiyacım var?
• BRAF genetik testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• BRAF testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

BRAF genetik testi nedir?

Bir BRAF genetik testi, BRAF adlı bir gende mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen temel kalıtsal birimlerdir.

BRAF geni, hücre büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan bir protein yapar. Onkogen olarak bilinir. Onkogen, arabadaki gaz pedalı gibi çalışır. Normalde, bir onkogen gerektiğinde hücre büyümesini açar. Ancak bir BRAF mutasyonunuz varsa, gaz pedalına basılmış gibi olur ve gen, hücrelerin büyümesini durduramaz. Kontrolsüz hücre büyümesi kansere yol açabilir.

Bir BRAF mutasyonu, ebeveynlerinizden miras alınabilir veya daha sonra yaşamda edinilebilir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelen mutasyonlar genellikle çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Kalıtsal BRAF mutasyonları çok nadirdir, ancak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilirler.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) BRAF mutasyonları çok daha yaygındır. Bu mutasyonlar, en ciddi cilt kanseri türü olan tüm melanom vakalarının yaklaşık yarısında bulunmuştur. BRAF mutasyonları ayrıca kolon, tiroid ve yumurtalık kanserleri dahil olmak üzere diğer hastalıklarda ve farklı kanser türlerinde de sıklıkla bulunur. BRAF mutasyonu olan kanserler, mutasyonu olmayanlardan daha ciddi olma eğilimindedir.

Diğer isimler: BRAF gen mutasyon analizi, Melanom, BRAF V600 mutasyonu, cobas

Ne için kullanılır?

Test en çok melanomlu veya BRAF ile ilişkili diğer kanserli hastalarda BRAF mutasyonu aramak için kullanılır. Bazı kanser ilaçları özellikle BRAF mutasyonu olan kişilerde etkilidir. Aynı ilaçlar, mutasyona sahip olmayan insanlar için o kadar etkili ve bazen tehlikeli değildir.

BRAF testi, aile geçmişine ve/veya kendi sağlık geçmişinize göre kanser riski altında olup olmadığınızı görmek için de kullanılabilir.

Neden bir BRAF genetik testine ihtiyacım var?

Melanom veya başka bir kanser türü teşhisi konulduysa BRAF testine ihtiyacınız olabilir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, sağlayıcınızın doğru tedaviyi reçete etmesine yardımcı olabilir.

Ayrıca kansere yakalanma riskiniz yüksek olup olmadığını görmek için bu teste ihtiyacınız olabilir. Risk faktörleri, ailede kanser öyküsü ve/veya erken yaşta kansere sahip olmayı içerir. Spesifik yaş, kanserin türüne bağlıdır.

BRAF genetik testi sırasında ne olur?

Çoğu BRAF testi, tümör biyopsisi adı verilen bir prosedürde yapılır. Biyopsi sırasında, bir sağlık uzmanı, bir tümörün yüzeyini keserek veya kazıyarak küçük bir doku parçası alacaktır. Sağlayıcınızın tümör dokusunu vücudunuzun içinden test etmesi gerekiyorsa, numuneyi çekmek için özel bir iğne kullanabilir.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Bir BRAF testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Biyopsi bölgesinde biraz morarma veya kanama olabilir. Ayrıca bir veya iki gün boyunca sitede biraz rahatsızlık duyabilirsiniz.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Melanom veya başka bir kanser türünüz varsa ve sonuçlar BRAF mutasyonunuz olduğunu gösteriyorsa, sağlayıcınız mutasyonu hedef alacak şekilde tasarlanmış ilaçlar reçete edebilir. Bu ilaçlar diğer tedavilerden daha etkili olabilir.

Melanom veya başka bir kanser türünüz varsa ve sonuçlar şunları gösteriyorsa: yapma bir mutasyona sahipseniz, sağlayıcınız kanserinizi tedavi etmek için farklı türde ilaçlar yazacaktır.

Size kanser teşhisi konmamışsa ve sonuçlarınız bir BRAF genetik mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, değil yani kansersiniz, ancak kanser riskiniz daha yüksek. Ancak cilt muayenesi gibi daha sık kanser taramaları riskinizi azaltabilir. Bir cilt muayenesi sırasında, bir sağlık uzmanı, ben ve diğer şüpheli büyümeleri kontrol etmek için tüm vücudunuzdaki cildi dikkatlice inceleyecektir.

Riskinizi azaltmak için atabileceğiniz diğer adımlar hakkında sağlayıcınızla konuşun.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

BRAF testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Sağlayıcınızın bir V600E mutasyonu hakkında konuştuğunu duyabilirsiniz. BRAF mutasyonlarının farklı türleri vardır. V600E, BRAF mutasyonunun en yaygın türüdür.

Referanslar

1. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Melanom Cilt Kanseri; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html adresinden ulaşılabilir.
2. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Onkogenler ve tümör baskılayıcı genler; [25 Haziran 2014'te güncellendi; anılan 2018 Temmuz 10]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/cancer-Causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html adresinden ulaşılabilir.
3. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Melanom Cilt Kanseri için Hedefe Yönelik Tedavi; [28 Haziran 2018'de güncellendi; anılan 2018 Temmuz 10]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html adresinden ulaşılabilir.
4. Kanser.Net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Kanser Riski İçin Genetik Test; 2017 Tem [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kanser.Net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Hedefe Yönelik Tedaviyi Anlamak; 2018 Mayıs [aktarılan 2018 10 Temmuz]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Entegre Onkoloji [İnternet]. Amerika Laboratuvar Şirketi; c2018. BRAF Gen Mutasyon Analizi; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28 adresinden ulaşılabilir.
7. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Biyopsi; [2017 10 Temmuz güncellendi; anılan 2018 Temmuz 10]; [yaklaşık 2 ekran]. https://labtestsonline.org/glossary/biopsy adresinden ulaşılabilir.
8. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Hedefe Yönelik Kanser Tedavisinde Genetik Testler; [güncellendi 2018 10 Temmuz; anılan 2018 Temmuz 10]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: BRAFT: BRAF Mutasyon Analizi (V600E), Tümör: Klinik ve Yorumlayıcı; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370 adresinden ulaşılabilir.
10. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kalıtsal Kanser Sendromları İçin Genetik Testler; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: BRAF geni; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: BRAF (V600E) mutasyonu; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
14. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: onkogen; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; BRAF geni; 2018 3 Temmuz [aktılan 2018 10 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF adresinden ulaşılabilir.
16. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?; 2018 3 Temmuz [aktılan 2018 10 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Görev Teşhisi [İnternet]. Görev Teşhisi; c2000–2017. Test Merkezi: Melanom, BRAF V600 Mutation, Cobas: Yorumlayıcı Kılavuz; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview adresinden ulaşılabilir.
18. Görev Teşhisi [İnternet]. Görev Teşhisi; c2000–2017. Test Merkezi: Melanom, BRAF V600 Mutation, Cobas: Genel Bakış; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956 adresinden ulaşılabilir.
19. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Melanom: Hedefe Yönelik Tedavi; [2018 10 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Cilt Kanseri İçin Derinin Fizik Muayenesi: Muayeneye Genel Bakış; [2017 3 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW adresinden ulaşılabilir.
21. Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Cilt Kanseri, Melanom: Konuya Genel Bakış; [2017 3 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Temmuz 10]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html adresinden ulaşılabilir.
22. UW Health: Amerikan Aile Çocuk Hastanesi [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Çocuk Sağlığı: Biyopsi; [10 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/ adresinden ulaşılabilir.
23. Klinik uygulamada Zial J, Hui P. BRAF mutasyon testi. Uzman Rev Mol Diagn [İnternet]. 2012 Mart [alıntılanan 2018 Temmuz 10]; 12(2): 127–38. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373 adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.