ATTR Amiloidoz: Belirtiler, Tanı ve Tedaviler

İçerik

• Genel Bakış
• Nedenleri
• ATTR amiloidoz türleri
• Semptomlar
• ATTR teşhisi
• Tedaviler
• Görünüm

Genel Bakış

Amiloidoz, vücutta amiloid protein birikimi olduğunda ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu proteinler kan damarlarında, kemiklerde ve ana organlarda birikerek çok çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

Bu karmaşık durum iyileştirilemez, ancak tedavilerle yönetilebilir. Teşhis ve tedavi zor olabilir çünkü semptomlar ve nedenleri farklı amiloidoz türleri arasında değişiklik gösterir. Belirtilerin ortaya çıkması da uzun zaman alabilir.

En yaygın türlerden biri hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin: amiloid transtiretin (ATTR) amiloidoz.

Nedenleri

ATTR amiloidozu, transtiretin (TTR) adı verilen bir amiloid türünün anormal üretimi ve birikmesi ile ilgilidir.

Vücudunuzun, öncelikle karaciğer tarafından yapılan doğal bir TTR miktarına sahip olması amaçlanmıştır. TTR, kan dolaşımına girdiğinde tiroid hormonlarının ve A vitamini vücutta taşınmasına yardımcı olur.

Beyinde başka bir TTR türü yapılır. Beyin omurilik sıvısı yapmaktan sorumludur.

ATTR amiloidoz türleri

ATTR bir tür amiloidozdur, ancak ATTR'nin alt tipleri de vardır.

Kalıtsal veya ailesel ATTR (hATTR veya ARRTm), ailelerde görülür. Öte yandan, edinilmiş (kalıtsal olmayan) ATTR, "vahşi tip" ATTR (ATTRwt) olarak bilinir.

ATTRwt genellikle yaşlanma ile ilişkilidir, ancak diğer nörolojik hastalıklarla illa ki değildir.

Semptomlar

ATTR'nin semptomları değişebilir, ancak şunları içerebilir:

• özellikle bacaklarınızda güçsüzlük
• bacak ve ayak bileği şişmesi
• aşırı yorgunluk
• uykusuzluk hastalığı
• kalp çarpıntısı
• kilo kaybı
• bağırsak ve idrar problemleri
• düşük libido
• mide bulantısı
• Karpal tünel Sendromu

ATTR amiloidozu olan kişiler, özellikle vahşi tip ATTR ile kalp hastalığına daha yatkındır. Aşağıdakiler gibi kalple ilgili ek semptomlar fark edebilirsiniz:

• göğüs ağrısı
• düzensiz veya hızlı kalp atışı
• baş dönmesi
• şişme
• nefes darlığı

ATTR teşhisi

ATTR'yi teşhis etmek, özellikle semptomlarının çoğu diğer hastalıkları taklit ettiğinden, ilk başta zor olabilir. Ancak ailenizden birinin ATTR amiloidoz geçmişi varsa, bu, doktorunuzu kalıtsal amiloidoz tiplerini test etmeye yönlendirmeye yardımcı olacaktır. Belirtilerinize ve kişisel sağlık geçmişinize ek olarak, doktorunuz genetik test isteyebilir.

Vahşi ATTR türlerinin teşhis edilmesi biraz daha zor olabilir. Bunun bir nedeni, semptomların konjestif kalp yetmezliğine benzemesidir.

ATTR'den şüpheleniliyorsa ve ailenizde hastalık öyküsü yoksa, doktorunuzun vücudunuzdaki amiloid varlığını tespit etmesi gerekecektir.

Bunu yapmanın bir yolu nükleer sintigrafi taramasıdır. Bu tarama kemiklerinizdeki TTR birikintilerini arar. Kan testi, kan dolaşımında birikinti olup olmadığını da belirleyebilir. Bu tip ATTR'yi teşhis etmenin başka bir yolu, küçük bir kalp dokusu örneği (biyopsi) almaktır.

Tedaviler

ATTR amiloidoz tedavisi için iki hedef vardır: TTR birikimlerini sınırlayarak hastalığın ilerlemesini durdurmak ve ATTR'nin vücudunuz üzerindeki etkilerini en aza indirmek.

ATTR öncelikle kalbi etkilediğinden, hastalığa yönelik tedaviler önce bu alana odaklanma eğilimindedir. Doktorunuz şişliği azaltmak için diüretiklerin yanı sıra kan sulandırıcıları reçete edebilir.

ATTR semptomları genellikle kalp hastalığının semptomlarını taklit ederken, bu rahatsızlığı olan kişiler konjestif kalp yetmezliğine yönelik ilaçları kolayca alamazlar.

Bunlar arasında kalsiyum kanal blokerleri, beta blokerleri ve ACE inhibitörleri bulunur. Aslında bu ilaçlar zararlı olabilir. Bu, başlangıçtan itibaren doğru bir teşhisin önemli olmasının birçok nedeninden biridir.

Şiddetli ATTRwt vakaları için kalp nakli önerilebilir. Bu, özellikle çok fazla kalp hasarınız varsa geçerlidir.

Kalıtsal vakalarda, bir karaciğer nakli TTR oluşumunu durdurmaya yardımcı olabilir. Ancak bu sadece erken teşhislerde yardımcı olur. Doktorunuz ayrıca genetik tedavileri de düşünebilir.

Herhangi bir tedavisi veya basit tedavisi olmasa da, birçok yeni ilaç şu anda klinik deneylerde ve tedavide ilerleme ufukta. Bir klinik araştırmanın size uygun olup olmadığını görmek için doktorunuzla konuşun.

Görünüm

Diğer amiloidoz türlerinde olduğu gibi, ATTR'nin tedavisi yoktur. Tedavi, hastalığın ilerlemesini azaltmaya yardımcı olabilirken, semptom yönetimi genel yaşam kalitenizi artırabilir.

hATTR amiloidozu, daha yavaş ilerlediği için diğer amiloidoz tiplerine kıyasla daha iyi bir prognoza sahiptir.

Herhangi bir sağlık durumu gibi, ATTR için ne kadar erken test edilir ve teşhis edilirseniz, genel görünüm o kadar iyi olur. Araştırmacılar bu durum hakkında sürekli olarak daha fazla şey öğreniyorlar, bu nedenle gelecekte her iki alt tip için daha da iyi sonuçlar olacak.